【摘要】目的　探討分析魚(yú)鱗病的診斷及治療。方法 分析我院2010～2014年收治的52例魚(yú)鱗病患者，對(duì)臨床資料進(jìn)行總結(jié)分析。結(jié)果　經(jīng)我院精心治療，50例患者治愈，2例好轉(zhuǎn)。結(jié)論 魚(yú)鱗病很難極治，但是通過(guò)及時(shí)有效的治療治愈率很好。

doi:10.3969/j.issn.1674-9316.2015.13.077

作者單位：154200 黑龍江省鶴崗市蘿北縣人民醫(yī)院

Diagnosis and Treatment of Disease Ichthyosis

LI Hefeng Luobei People's Hospital of Hegang in Heilongjiang， Hegang 154200， China

【Abstract】Objective To investigate the analysis and diagnosis and treatment of ichthyosis. Methods Analysed 52 cases of ichthyosis patients in our hospital from 2010 to 2014， clinical data were analyzed. Results With careful treatment in our hospital， 50 patients were cured ， 2 cases were improved. Conclusion Ichthyosis extremely is difficult to cure ， but through timely and effective treatment cure rate is good.

【Key words】 Ichthyosis， Treatment， Experience

魚(yú)鱗病是一組常見(jiàn)的角化異常性遺傳性皮膚病，俗稱魚(yú)鱗癬，中醫(yī)稱蛇皮癬。臨床上以皮膚上出現(xiàn)片狀似魚(yú)鱗樣的黏著性鱗屑為特點(diǎn)。常見(jiàn)的臨床類(lèi)型包括尋常型魚(yú)鱗病、非大皰性先天性魚(yú)鱗病樣紅皮病、性連鎖魚(yú)鱗病、板層狀魚(yú)鱗并先天性大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病 ［1］。本病屬遺傳性皮膚病，大多數(shù)魚(yú)鱗病的發(fā)病基因已經(jīng)定位或被克隆。少數(shù)患者可能與感染或藥物所致基因畸變、先天性維生素A作用不良有關(guān)。

1　臨床資料

1.1　一般資料

回顧性分析我院2010～2014年收治的52例魚(yú)鱗病患者，其中男性38例，女性14例，年齡在20～56歲，平均年齡（33±3）歲。

1.2　診斷

1.2.1　丑胎　丑胎屬常染色體隱性遺傳。胎兒全身覆蓋很厚的三角形角質(zhì)狀鱗屑，似古代武士鎧甲，丑角面容。多在母腹中成為死胎，或生后不久死亡。

1.2.2　火棉膠嬰兒　火棉膠嬰兒系幾種遺傳型的混合型。全身皮膚光亮緊張。似涂一層干燥的火棉膠薄膜，爾后可出現(xiàn)裂隙、脫屑，膜下皮膚發(fā)紅、潮濕。因膜樣物常致瞼外翻、口唇外翻、鼻塌、耳殼變形，上下肢及指、趾呈半屈狀等，但無(wú)其他發(fā)育畸形。歷時(shí)2～4周后全身脫屑，呈魚(yú)鱗病外觀，上述伴發(fā)表現(xiàn)逐漸消除。

1.2.3　Neterton綜合征　又名迂回線狀魚(yú)鱗病，系常染色體隱性遺傳。女性罹患。出生后皮膚彌漫發(fā)紅、脫屑，并出現(xiàn)多環(huán)形和匍行性角質(zhì)增厚圈；有的僅顯魚(yú)鱗病樣紅皮病表現(xiàn)。伴竹節(jié)發(fā)、扭發(fā)、結(jié)節(jié)性脆發(fā)、脫發(fā)等。伴遺傳過(guò)敏素質(zhì)如哮喘等。

1.2.4　CHILD綜合征　本病系性連鎖顯性遺傳，女性罹患。半側(cè)身體魚(yú)鱗病樣紅皮病或帶狀炎癥性紅斑角化性損害。同側(cè)上、下肢骨骼發(fā)育不全。患側(cè)內(nèi)臟和神經(jīng)系統(tǒng)亦可伴發(fā)發(fā)育畸形。

1.2.5　Rud綜合征 本病屬常染色體隱性遺傳。魚(yú)鱗病樣紅皮病或黑棘皮病。智力發(fā)育不全、癲癇、侏儒、性腺發(fā)育不良、神經(jīng)性耳聾、白內(nèi)障、色素性視網(wǎng)膜炎、多發(fā)性神經(jīng)炎、眼球震顫、斜視、糖尿病、腦電圖異常等?；颊叱つw表現(xiàn)外具3種以上表現(xiàn)可予診斷。

1.2.6　Refsum綜合征 本病屬常染色體隱性遺傳。常于兒童期發(fā)病。非典型色素性視網(wǎng)膜炎。慢性進(jìn)行性多發(fā)性神經(jīng)炎。神經(jīng)性耳聾、小腦征等。魚(yú)鱗病。血清植烷酸增高。

1.2.7　Sjogren-Larsson綜合征 本病屬常染色體隱性遺傳。魚(yú)鱗病，以四肢屈側(cè)及腋窩、胭窩為主。痙攣性麻痹。智力發(fā)育不全，可顯癡呆或白癡。可伴變性視網(wǎng)膜炎等。

1.2.8　獲得性魚(yú)鱗病 本病多發(fā)生于成人。伴發(fā)于惡性淋巴瘤、麻風(fēng)、結(jié)締組織病、甲狀腺功能低下或嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)缺乏等患者。魚(yú)鱗病皮損一般較輕，且隨原發(fā)病病情而變化，如原發(fā)病解決，皮膚癥狀亦消失?；颊邿o(wú)家族遺傳背景。

1.3　治療方法

1.3.1　全身治療 對(duì)癥狀較重或嚴(yán)重類(lèi)型可口服13-順維A酸，1～2 mg/（kg?d）或依曲替酯1 mg/（kg?d），能緩解癥狀。

1.3.2　局部治療 用油脂霜?jiǎng)┛捎幸恍┬Ч?0%～15%尿素軟膏、30%魚(yú)肝油軟膏等潤(rùn)滑劑外搽，可以預(yù)防皮膚水分蒸發(fā)及提高角質(zhì)層水分的含量。3%～6%水楊酸軟膏外用可利于角質(zhì)溶解，但不宜大面積使用，以免致毒性反應(yīng)。40%～60%丙二醇水溶液等也有較好的脫皮效果。目前較新的外用藥有鈣泊三醇、0.1%維甲酸霜或軟膏。

1.3.3　表皮松解角化過(guò)度癥 可能需要長(zhǎng)期服用氯唑西林或紅霉素。感染可用氯己定液外洗。對(duì)大多數(shù)魚(yú)鱗病患者，異維A酸或阿維A酯1 mg/（kg?d）內(nèi)服，是最有效的治療方法。

1.3.4　預(yù)防常用溫水浴，多用中性肥皂或浴液，避免使用堿性肥皂，或于浴水中加入少許食鹽，對(duì)防止皮膚干燥有效。目前尚無(wú)根治療法，臨床主要對(duì)癥治療，緩解癥狀。

2　結(jié)果

經(jīng)我院治療后，50例患者治愈，2例患者好轉(zhuǎn)。

3　討論

魚(yú)鱗病是一種角化性遺傳性疾病，表現(xiàn)為皮膚干燥、粗糙，具有特征性魚(yú)鱗狀鱗屑。該病為最常見(jiàn)的性連鎖隱性遺傳病之一，發(fā)病率國(guó)外報(bào)道為1/5 000，其發(fā)病的生化機(jī)理為患者體內(nèi)類(lèi)固醇硫酯酶（Steroid Sulfatase，STS）活性缺乏 ［2］。根據(jù)發(fā)病年齡，魚(yú)鱗狀特征性皮損及組織學(xué)特點(diǎn)，一般可以明確診斷。需與獲得性（癥狀性）魚(yú)鱗病鑒別。后者是在紅斑狼瘡、瘤型麻風(fēng)及某些惡性腫瘤等疾病中發(fā)生的一種表現(xiàn) ［3］。

在正常情況下，游離氨基酸含量以及絲蛋白在維持角質(zhì)層濕度中起著關(guān)鍵作用，本病患者由于遺傳因素導(dǎo)致某種因子的異常，使之影響前絲蛋白的表達(dá)，使表皮中的前絲蛋白、絲蛋白的缺乏或減少，并引起相應(yīng)的氨基酸以及氨基酸代謝產(chǎn)物也缺乏或減少，從而導(dǎo)致表皮的水合作用降低，角質(zhì)層的成熟過(guò)程發(fā)生改變而最終導(dǎo)致皮膚干燥、鱗屑產(chǎn)生。皮膚較干燥，皮損表現(xiàn)為淡褐至深褐色菱形或多角形鱗屑，中央緊貼在皮膚上，邊緣翹起則呈游離狀。皮損主要分布在四肢伸側(cè)及軀干，嚴(yán)重時(shí)屈側(cè)及皺褶處也可出現(xiàn)鱗屑，下肢的鱗屑較軀干粗糙，頭皮可有輕度鱗屑，手背常見(jiàn)有毛囊性角質(zhì)損害，并有掌跖角化過(guò)度。病情與季節(jié)關(guān)系密切，表現(xiàn)為冬重夏輕，每當(dāng)溫度降低，暴露部位的表皮失水相對(duì)增加時(shí)即發(fā)病，夏季或居住在溫?zé)岬貐^(qū)者脫屑輕 ［4］。病程不一致，常在生后第2年（有的甚至第5～6年也不出現(xiàn)）病變范圍和程度才達(dá)高峰 ［5］。到成年后，當(dāng)皮脂腺和汗腺活躍時(shí)，癥狀減輕或消失，僅有皮膚干燥感。很多患者并發(fā)異位性皮炎、枯草熱、濕疹、哮喘等。