王 琨，羅 瓊，楊偉洪，肖 立，劉 蓓，

(1香港大學(xué)深圳醫(yī)院婦產(chǎn)科，深圳 518000;2深圳市婦幼保健院婦產(chǎn)科;3香港大學(xué)深圳醫(yī)院放射科;*通訊作者，E-mail:wangk@hku－szh.org)

先天性無子宮無陰道綜合征(MRKH綜合征)是一種先天性苗勒氏管發(fā)育異常，女性中發(fā)生率為1/4 000，是原發(fā)閉經(jīng)第二常見的原因［1－5］。該病最主要的特征為:子宮及陰道上2/3未發(fā)育或發(fā)育不良;外生殖器正常;卵巢功能正常;正常女性染色體核型(46，XX)［1－5］。

該病根據(jù)非婦科異常表現(xiàn)分為兩類:Ⅰ型只存在婦產(chǎn)科方面異常。Ⅱ型并發(fā)泌尿道，中耳，骨骼等系統(tǒng)的異常(Klippel－Feil綜合征)［1－3，5］。由于該疾病對女性的生理及心理有明顯影響，病人往往就診于婦產(chǎn)科。手術(shù)的目的是恢復(fù)正常性功能，如有輔助技術(shù)的幫助生殖也是有可能的。手術(shù)前對解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)的精確評價(jià)能夠取得更好的手術(shù)效果［6］。目前的診斷方法主要包括腹腔鏡和超聲［2，5］。然而兩種方式都有缺點(diǎn)，腹腔鏡是侵入性的檢查。超聲檢查為非侵入性，但常常無法得到確定的結(jié)果［2，5］。盡管磁共振適合用于檢查軟組織，目前較少用磁共振評價(jià)MRKH綜合征中的苗勒氏管殘跡，曾經(jīng)有幾例始基子宮中發(fā)現(xiàn)子宮肌瘤的報(bào)道［1，2，7－10］。本研究的目的是分析在懷疑為 MRKH綜合征的原發(fā)性閉經(jīng)的年輕女性中苗勒氏管殘跡的磁共振檢查結(jié)果。

1 資料和方法

1.1 研究對象

我們回顧性分析了2006－02～2012－12在我院就診的9例先天性無子宮無陰道綜合征的女性病人磁共振檢查圖像。年齡范圍14－23歲，平均年齡18.6歲。根據(jù)以下臨床表現(xiàn)診斷為MRKH綜合征:①婦科檢查;②經(jīng)陰道或經(jīng)直腸超聲;③激素水平;④染色體分析，所有病人染色體分析均為46，XX。

1.2 磁共振成像檢查

所有的病人都進(jìn)行磁共振檢查1.5T(AVanto;西門子，德國)，使用盆腔線控陣線圈。病人仰臥位進(jìn)行檢查。定位掃描后，進(jìn)行TR/TE為130.0/2.5 ms上腹部T1加權(quán)橫斷快速回波序列掃描，視野32 cm×24 cm，矩陣320×154。隨后，T2加權(quán)進(jìn)行冠狀矢狀面的快速回波序列掃描(TR/TE3230－4080/93 ms;視野32 cm×24 cm;矩陣384×184)。T1加權(quán)軸位快速回波序列掃描，TR/TE 762/14 ms;視野22.0 cm×22.0 cm;矩陣 512×307。層厚 5 mm，層間隔1 mm。

1.3 磁共成像分析

由有經(jīng)驗(yàn)的婦產(chǎn)科及放射線科醫(yī)生共同分析并得出一致意見。

1.4 圖像分析內(nèi)容

經(jīng)分析，苗勒氏管殘跡由以下3種結(jié)構(gòu)組成:①始基子宮;②纖維帶連接兩側(cè)始基子宮;③中間或正中旁的三角形軟組織。

對始基子宮進(jìn)行下述評價(jià):①存在(雙側(cè)或單側(cè))或缺失;②位置;③相關(guān)的腔隙或異常團(tuán)塊是否存在;④長徑，位于盆腔內(nèi)還是盆腔外。當(dāng)始基子宮呈現(xiàn)出目標(biāo)形態(tài)時(shí)就可以認(rèn)為宮腔是存在的:在橫斷面的T2加權(quán)(T2WI)，中央?yún)^(qū)為增強(qiáng)的信號，中間圍繞著高信號，最外層為中等至高信號［3］。在橫斷面T2WI始基子宮的長徑平均值可以計(jì)算出來。當(dāng)雙側(cè)始基子宮存在時(shí)，需評估是否存在連接兩側(cè)始基子宮的帶狀纖維結(jié)構(gòu)。最后評估是否存在正中或正中旁的三角形軟組織，并描述其位置。

根據(jù)胚胎起源，陰道被分為上2/3和下1/3兩部分。分析卵巢是否存在，其位置及相關(guān)異常團(tuán)塊。位置分為盆腔內(nèi)及盆腔外，同時(shí)評價(jià)其與始基子宮的相對位置。相關(guān)的發(fā)現(xiàn):同時(shí)判斷有無腎臟及腰骶部脊椎的異常。對于脊椎的異常，與MRKH綜合征相關(guān)的是第五腰椎與第一骶椎的融合，以及脊椎側(cè)凸［1，7］。

2 結(jié)果

2.1 苗勒氏管殘跡

先天性無子宮無陰道MRI檢查結(jié)果見表1。所有病例中均未見正常的子宮。所有病例中都有雙側(cè)的始基子宮位于盆腔兩側(cè)(圖1A，B，C)。1例有單側(cè)的腔隙，右側(cè)變形的單角子宮，左側(cè)始基子宮。沒有發(fā)現(xiàn)與始基子宮有關(guān)的異常包塊。始基子宮的平均長徑是(2.73±0.68)cm。連接兩側(cè)始基子宮的纖維帶存在于所有病例中(圖1C，D)。7例中發(fā)現(xiàn)正中或中線旁的三角形軟組織(圖1C，E)。

表1 先天性無子宮無陰道MRI檢查結(jié)果Table 1 MRI findings of Müllerian remnants in 9 cases

2.2 陰道

先天性無子宮無陰道MRI檢查其他發(fā)現(xiàn)見表2。所有病例中陰道上2/3都缺如。陰道下1/3在8/9的病例中存在 (圖1E)。

2.3 卵巢

卵巢所有病例都有雙側(cè)卵巢，所有病例有正常的卵泡發(fā)育(圖1F)。卵巢全部位于盆腔內(nèi)，6例臨近始基子宮。3例不臨近始基子宮。當(dāng)卵巢不臨近始基子宮，所有的卵巢都位于始基子宮的上方或下方。

2.4 相關(guān)發(fā)現(xiàn)

1例有相關(guān)的腎臟發(fā)育異常，單側(cè)異位，在單側(cè)異位腎的病例，腎臟位于盆腔。2例中有相關(guān)的脊柱異常;2例腰椎骶骨化。其余病例未見異常。

表2 先天性無子宮無陰道MRI檢查其他發(fā)現(xiàn)Table 2 Other MRI findings of MRKH syndrome cases

圖1 先天性無子宮無陰道典型病例Figure 1 MRI features of MRKH syndrome

3 討論

目前研究發(fā)現(xiàn)，在MRKH綜合征中，典型的苗勒氏管殘跡由以下部分組成:始基子宮，纖維帶狀結(jié)構(gòu)，中間的三角形軟組織。始基子宮由纖維帶狀結(jié)構(gòu)連接匯合于位于膀胱頂?shù)娜切诬浗M織。在早期MRKH綜合征的研究中，有MRI檢查發(fā)現(xiàn)始基子宮中子宮平滑肌瘤的報(bào)道。Jadoul等［10］報(bào)道了始基子宮中發(fā)現(xiàn)較大的有癥狀的子宮平滑肌瘤，后行腹腔鏡切除。最近，MRI由于其對軟組織成像效果理想而開始用于MRKH綜合征的診斷，代替了診斷性腹腔鏡［3］。為了評價(jià)MRI作為手術(shù)前的影像學(xué)檢查是否可以替代腹腔鏡，Pompili等［3］對 MRI的發(fā)現(xiàn)及作為金標(biāo)準(zhǔn)的腹腔鏡進(jìn)行比較，描述分析了:①陰道的發(fā)育狀況，苗勒氏管殘跡，卵巢;②腹水;③腎臟異常。結(jié)果顯示MRI與腹腔鏡有非常高的一致性，可作為MRKH綜合征的診斷及結(jié)構(gòu)分析的有力工具［3］。

本研究分析了MRKH綜合征的解剖學(xué)特點(diǎn)，尤其是苗勒氏管殘跡。在大部分病例中，雙側(cè)始基子宮對稱分布，只有一例因子宮腔明顯存在，導(dǎo)致其類似于單角子宮。MRI能夠明確顯示子宮腔，高效分辨出是否存在宮腔。更重要的是我們發(fā)現(xiàn)連接兩側(cè)始基子宮的纖維帶狀結(jié)構(gòu)是MRKH綜合征的另一個(gè)影像學(xué)表現(xiàn)。在大部分病例中，纖維帶狀結(jié)構(gòu)匯合于中線或中線旁，位于膀胱上方的三角形軟組織處。纖維帶狀結(jié)構(gòu)和三角形軟組織都是苗勒氏管殘跡。纖維帶狀結(jié)構(gòu)和三角形軟組織在過去的文獻(xiàn)中曾報(bào)道過，Lamarca等［2］曾在腹腔鏡中見到連接兩側(cè)始基子宮的纖維帶狀結(jié)構(gòu)。在8/9的病例中發(fā)現(xiàn)陰道的下1/3存在，由于陰道的下1/3的胚胎起源與子宮、宮頸及陰道的上2/3不同［7］。而且，當(dāng)陰道下1/3存在時(shí)，通過腹腔鏡檢查也難以確認(rèn)，但磁共振檢查可以清楚地分辨。我們的研究還發(fā)現(xiàn)MRI在評價(jià)卵巢的存在、位置及卵巢異常包塊方面有很大的優(yōu)勢。所有病例有正常發(fā)育的雙側(cè)卵巢，因?yàn)槁殉才c子宮不同的胚胎起源［7］。這個(gè)結(jié)果與之前的其他報(bào)道相同［2，3，7－10］。此外，MRI 能夠很好地發(fā)現(xiàn)相關(guān)的腎臟及脊椎異常。在Ⅱ型MRKH綜合征中腎臟異常是一種常見的相關(guān)非婦產(chǎn)科異常，包括異位腎及發(fā)育不良［1，3］。在我們的研究中包括一例單側(cè)盆腔異位腎。在Ⅱ型MRKH綜合征中脊椎的異常也較常發(fā)生［1，7］。本研究中有 2例腰椎骶骨化。在以前的報(bào)道中，腎臟和脊椎的異常只在Ⅱ型MRKH綜合征中發(fā)生，Ⅱ型MRKH綜合征的特點(diǎn)被描述為不對稱的始基子宮，卵巢發(fā)育異常，以及其他非婦產(chǎn)科的異常包括心臟及耳科系統(tǒng)［1，7］。與以往的研究不同，本研究中未發(fā)現(xiàn)不對稱的始基子宮或卵巢異常。

除了回顧性研究特有的限制，本研究其他的局限性包括:第一，用于總結(jié)研究結(jié)果的樣本量過少，應(yīng)該繼續(xù)進(jìn)行大樣本的研究。第二，本研究的病例因?yàn)闆]有行腹腔鏡檢查或手術(shù)切除的手術(shù)指征，因此無病理檢查來確定。除了上述限制，本研究證實(shí)MRI是替代診斷性腹腔鏡，用來顯示MRKH綜合征病人解剖學(xué)異常的另一個(gè)選擇。而且，MRI能夠提供結(jié)構(gòu)的信息，為選擇最佳手術(shù)方式提供指導(dǎo)。例如，在始基子宮中發(fā)現(xiàn)宮腔，這可能與周期性盆腔疼痛有關(guān)，應(yīng)進(jìn)行手術(shù)切除，MRI檢查可以明確診斷［3，6］。此外，MRI檢查發(fā)現(xiàn)陰道下 1/3 的存在，與婦科檢查的結(jié)果相結(jié)合，可以避免手術(shù)，采用擴(kuò)張的方式形成可用的陰道。

總而言之，先天性無子宮無陰道綜合征的磁共振檢查特征是沒有正常的子宮及陰道上2/3，只有纖維帶狀結(jié)構(gòu)連接兩側(cè)始基子宮，兩側(cè)交匯于位于膀胱上方的三角形軟組織處。MRI檢查可以幫助臨床診斷MRKH綜合征，并為制定手術(shù)治療方案提供依據(jù)。

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