陳 忠 陳澤文

廣東省江門市新會(huì)區(qū)人民醫(yī)院 （廣東 江門 529100）

患者，女性，38歲。病史：無(wú)明顯誘因出現(xiàn)全程肉眼血尿6天，無(wú)腰腹疼痛，無(wú)尿頻、尿急、尿痛，無(wú)發(fā)熱。

?？茩z查：腹平軟，未及包塊，雙腎區(qū)無(wú)壓痛及叩擊痛，雙輸尿管走行區(qū)、膀胱區(qū)無(wú)壓痛。自幼右下肢及右側(cè)大小陰唇不對(duì)稱肥大，皮下可見大量血管迂曲、怒張，右下肢局部皮膚可見紅斑，范圍約5cm×3cm，未見出血點(diǎn)。影像檢查：B超示膀胱右側(cè)后壁增厚及左側(cè)壁實(shí)性團(tuán)塊，右腎小結(jié)石。X線表現(xiàn)：盆腔及右下肢外側(cè)軟組織內(nèi)見多發(fā)高密度靜脈石，右下肢增粗、延長(zhǎng)，右股骨、脛腓骨外緣骨皮質(zhì)毛糙(圖1)。MRI表現(xiàn)：SE序列T2WI示右臀部、骶尾部、膀胱壁、子宮及直腸周圍多發(fā)畸形靜脈、迂曲擴(kuò)張，子宮、陰道壁周圍T2WI信號(hào)廣泛增高(圖2)；靜脈注射釓噴酸葡胺20ml，T1WI序列示膀胱壁、子宮周圍、直腸腸壁及周圍結(jié)構(gòu)、骶尾部、右臀部廣泛血管狀強(qiáng)化(圖3)；右下肢增粗、延長(zhǎng)，右側(cè)臀部及右下肢外側(cè)皮下廣泛血管擴(kuò)張或異常血管團(tuán)(圖4)；CE-MRA示：盆腔、右臀部、右下肢多發(fā)靜脈畸形，膀胱壁、子宮周圍多發(fā)血管瘤，右下肢伴發(fā)動(dòng)靜脈瘺及外側(cè)淺靜脈明顯曲張(圖5-6)。結(jié)腸鏡檢查：乙狀結(jié)腸、直腸粘膜下見多發(fā)血管迂曲怒張。膀胱鏡檢查：膀胱粘膜下血管走行全部紊亂，迂曲，可見大量紫色血管叢，紅褐色，左側(cè)壁可見一乳頭狀腫物，約0.8cm×0.8cm大小，褐色，活動(dòng)性出血，行腫物電切術(shù)并電凝止血。術(shù)后病理診斷：(膀胱)符合血管瘤改變。

討 論

圖1 下肢DR片 盆腔及右下肢外側(cè)軟組織內(nèi)見多發(fā)高密度靜脈石，右下肢增粗、延長(zhǎng)，右股骨、脛腓骨外緣骨皮質(zhì)毛糙右下肢增粗、延長(zhǎng)；圖2 SE序列T2WI示右臀部、骶尾部、膀胱壁、子宮及直腸周圍多發(fā)畸形靜脈、迂曲擴(kuò)張，子宮、陰道壁周圍T2WI信號(hào)廣泛增高；圖3 增強(qiáng)后TIWI序列示右臀部、骶尾部、膀胱壁、子宮及直腸周圍廣泛血管狀強(qiáng)化；圖4 右側(cè)臀部、右下肢外側(cè)皮下廣泛靜脈曲張及異常血管團(tuán)；圖5-6 CEMRA、MRV 盆腔、右臀部、右下肢多發(fā)靜脈畸形，右下肢伴發(fā)動(dòng)靜脈瘺及外側(cè)淺靜脈明顯曲張。

1900年法國(guó)醫(yī)師Klippel和Trenaunay首先報(bào)道了先天性靜脈畸形肢體肥大綜合征，故又稱為Klippel-Trenaunay綜合征(KTS)，主要臨床表現(xiàn)為三聯(lián)征：①皮膚血管瘤(紅葡萄酒樣血管痣)，②血管畸形(肢體淺靜脈曲張)，③肢體骨與軟組織增生、肥大。l907年和l918年P(guān)arkes Weber也報(bào)道了類似病例，且合并典型的動(dòng)靜脈畸形。目前多主張將具有無(wú)或低分流量動(dòng)靜脈瘺者稱為Klippel-Tenaunay綜合征，而具有高分流量動(dòng)靜脈瘺者稱為Parkes-Weber綜合征(PWS)[1]。PWS是一種少見先天性周圍血管疾病，病因不明，近來研究發(fā)現(xiàn)PWS可能與RASA1基因突變相關(guān)[2]。近年來由于檢查技術(shù)的進(jìn)步，發(fā)現(xiàn)本病并不少見，應(yīng)引起臨床重視。PWS癥狀可于出生前(胎兒期)、出生后出現(xiàn)，持續(xù)至兒童期。多見于下肢，上肢也可發(fā)病，患肢見先天性紅色或粉紅色血管痣，無(wú)淋巴管畸形?；贾浗M織、骨骼肥大，皮溫升高、靜脈曲張，患肢可疼痛，部分皮膚潰瘍、色素沉著及纖維化。動(dòng)靜脈瘺明顯時(shí)可引致心力衰竭。本病臨床可確診，影像檢查主要用于評(píng)估病變損害程度，過往文獻(xiàn)多有零星報(bào)道[3]。多普勒超聲檢查深靜脈病變尤為重要，還可發(fā)現(xiàn)動(dòng)靜脈瘺存在。MRI檢查因能同時(shí)顯示骨骼、軟組織和血管的病變，故對(duì)本病具有較高診斷價(jià)值，本例平片及MRI表現(xiàn)典型，且3D-CE-MRA能清楚顯示PWS血管病變類型、范圍及程度，可取代創(chuàng)傷性的血管造影診斷性檢查。臨床治療以多學(xué)科聯(lián)合保守治療為主。

1.Gloviczki P，Stanson AW，Stickler GB，et a1．Klippel-Trenaunay syndrome：the risk and benefits of vascular interventions[J]．Surgery，1999．110(3)：469.

2.Pascal B，Miikka V.Genetic causes of vascular malformations.Human Molecular Genetics,[J].2007,16,143.

3.李開成，夏蔚宗，劉德海，等.靜脈畸形骨肥大綜合征的影像診斷.臨床放射學(xué)雜志，2000，19：237-239.

4.陸袁東,馬小敏.靜脈畸形骨肥大綜合征1例報(bào)告[J].罕少疾病雜志,2001,8(4):61-62.