張虹 靜方 魯馮洋

孕中期母血清AFP、HCG、uE3檢測在唐氏綜合征篩查的應(yīng)用分析

張虹 靜方 魯馮洋

目的 分析于懷孕中期檢測母血清甲型胎兒蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(HCG)、游離雌三醇(uE3)在唐氏綜合征篩查中的應(yīng)用價(jià)值。方法 給予行產(chǎn)前檢查的3023例孕中期(14~20周)婦女血清甲型胎兒蛋白、人絨毛促性腺激素和游離雌三醇檢測, 使用Prisca 4.0產(chǎn)前危險(xiǎn)評(píng)估軟件進(jìn)行分析計(jì)算, 篩查出高危孕婦并抽取高危孕婦外周血液以提取胎兒DNA來進(jìn)一步明確診斷。結(jié)果 試驗(yàn)中篩查出172例高危孕婦, 經(jīng)過染色體核型分析確診唐氏綜合征胎兒4例, 18三體綜合征胎兒2例, XXY 體胎兒1 例, 唐氏綜合征患兒的檢出率為100%。結(jié)論 檢測孕中期母血清AFP、HCG、uE3是預(yù)防唐氏綜合征患兒出生的有效手段, 應(yīng)當(dāng)推廣使用。

產(chǎn)前篩查；孕中期；血清標(biāo)志物；唐氏綜合征

隨著社會(huì)的不斷發(fā)展女性工作愈加繁忙, 致使高齡產(chǎn)婦不斷增多, 而孕婦接受的外界不良刺激也激增, 胎兒出現(xiàn)染色體異常的比率就明顯增加［1］。唐氏綜合征(down's syndrome)又叫做21三體綜合征、先天愚型, 是最常見的染色體非整倍體疾病?；純河袊?yán)重的先天性智力障礙并伴有各種先天畸形, 給父母帶來很大的經(jīng)濟(jì)和精神壓力, 患兒自身生活也相當(dāng)不便［2］。目前該病還沒有有效的治療方法,唯一的辦法就是產(chǎn)前的篩查和及時(shí)確診, 從而依據(jù)孕婦的意愿決定是否終止妊娠。近年來本院采取檢測孕中期婦女血清AFP、HCG、uE3來對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行篩查, 現(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2010年1月~2014年3月來本院行產(chǎn)前檢查的3023例孕中期婦女, 所有孕婦均為單胎, 孕周14~20周；年齡17 ~ 41歲, 平均年齡(27.1±3.8)歲。其中187 例為妊娠年齡＞35歲的孕婦, 占總?cè)藬?shù)的6.19%。

1 .2 篩查方法 向每位孕婦普及唐氏綜合征的相關(guān)情況,告知孕婦唐氏綜合征篩查的目的及必要性, 取得孕婦同意的前提下, 抽取孕婦靜脈血2 ml, 置入分析儀中檢測孕婦血清AFP、HCG和uE3的濃度；使用Prisc 4.0產(chǎn)前危險(xiǎn)評(píng)估軟件分析計(jì)算胎兒為唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率, 篩查出風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦。高危孕婦判斷標(biāo)準(zhǔn)：1:250為唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的cut off值；當(dāng)結(jié)果＞1:250時(shí), 則表示胎兒為唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)高。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦在1周后, 抽取外周血液以提取胎兒DNA來進(jìn)一步明確診斷。門診隨訪所有高風(fēng)險(xiǎn)孕婦直至胎兒出生。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 所有數(shù)據(jù)均采用SPSS20.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析, 計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示, 采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)。以P＜0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 接受產(chǎn)前篩查的3023例孕中期婦女中, 篩查出高危孕婦172例, 陽性率為5.69%；所有高危孕婦1周后均接受抽取外周血液對(duì)胎兒染色體核型分析, 最終確診4例唐氏綜合征胎兒, 2例18三體綜合征胎兒, 1 例XXY體胎兒,唐氏綜合征篩查的假陽性率為5.23%(158/3023), 唐氏綜合征胎兒的檢出率為100%。

2.2 懷有染色體異常胎兒孕婦血清AFP、HCG、uE3情況,見表1。

表1 懷有染色體異常胎兒孕婦血清AFP、HCG、uE3情況

3 討論

診斷唐氏綜合征患兒的金標(biāo)準(zhǔn)是胎兒的染色體核型的分析, 但是該項(xiàng)檢查費(fèi)用高且操作技術(shù)要求高, 不利于在人群中推廣檢查。本次實(shí)驗(yàn)中, 檢測懷孕中期(14~20周)孕婦的AFP, HCG, uE3的濃度, 而后利用Prisca 4.0產(chǎn)前危險(xiǎn)評(píng)估軟件分析計(jì)算胎兒為唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率, 篩查出風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦。操作簡便易行, 適宜臨床推廣使用。接受產(chǎn)前篩查的3023例孕中期婦女中, 唐氏綜合征陽性率為5.69%(172/3023)；所有高危孕婦1周后均接受對(duì)胎兒染色體核型分析的檢查, 最終確診4例唐氏綜合征胎兒, 2例18三體綜合征胎兒, 1 例XXY體胎兒, 唐氏綜合征篩查的假陽性率為5.23%(158/3023)。

雖然唐氏綜合征胎兒的檢出率為100%, 但假陽性率卻很高［3］。導(dǎo)致實(shí)驗(yàn)中唐氏綜合征篩查的假陽性率較高的原因是我國采用的各項(xiàng)血清學(xué)指標(biāo)是歐洲國家普遍使用的指標(biāo),并不是非常適合我國孕中期孕婦的血清狀況, 所以盡快制定適合我國國情的血清學(xué)指標(biāo)是很有必要的。

綜上所述, 于懷孕中期檢測母血清AFP、HCG、uE3在唐氏綜合征篩查中簡便易執(zhí)行, 有很高的應(yīng)用價(jià)值, 值得臨床推廣檢測以提高人口質(zhì)量, 減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)。同時(shí), 制定出符合我國國情的血清學(xué)指標(biāo)以降低假陽性率也是目前有待進(jìn)一步研究的問題。

［1］ 頡曉玲,周蘭霞,朱江, 等.唐氏綜合征妊娠孕中期產(chǎn)前篩查結(jié)果分析.西部醫(yī)學(xué), 2013, 25(12):1847-1848,1851.

［2］ 劉艷麗.妊娠中期唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查對(duì)孕婦的必要性.醫(yī)學(xué)信息, 2014(9):422.

［3］ 蘇雪,孫宏躍.孕中期5727例唐氏綜合征篩查實(shí)驗(yàn)分析.醫(yī)學(xué)信息, 2012, 25(7):330.

2014-05-19］

236400 安徽省臨泉縣計(jì)劃生育服務(wù)站婦產(chǎn)科(張虹)；安徽省臨泉縣醫(yī)院婦產(chǎn)科(靜方), 檢驗(yàn)科(魯馮洋)