呂云芬，張明珍，周 瑋，周征宇

(上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心，上海 200127)

巴特綜合征(Bartter syndrome)是一組髓襻升支對(duì)氯化鈉重吸收障礙所致的常染色體隱性遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)特征為高醛固酮血癥、低鉀血癥和代謝性堿中毒，腎小球旁器增生和肥大，但血壓正常［1］。1962年，該病由Tammaro等［2］首先報(bào)道。此病臨床罕見(jiàn)，多見(jiàn)于兒童［3］。2006—2010年間，本院共收治了5例巴特綜合征患兒，現(xiàn)將其護(hù)理體會(huì)報(bào)道如下。

1 臨床資料

5例患兒中，男4例，女1例，年齡6個(gè)月—10歲。早產(chǎn)兒3例，且臨床癥狀出現(xiàn)較早，均在6個(gè)月內(nèi);以嘔吐，腹瀉收治入院，其中2例有明顯的脫水表現(xiàn)，1例同時(shí)出現(xiàn)抽搐。另2例發(fā)病時(shí)間較晚，分別為8歲和10歲，均因四肢乏力和疲勞就診，病程中無(wú)明顯的發(fā)熱、腹瀉、脫水、嘔吐和抽搐表現(xiàn)。5例患兒體重均較輕，3例在均數(shù)減去2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下，1例在均數(shù)減去1個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下，1例在均數(shù)減去1個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以內(nèi)，血壓均為正常范圍。入院時(shí)5例患兒血?dú)鈾z查均顯示有血鉀下降及代謝性堿中毒，其中3例低于2．5 mmol/L;1例輕度低鈉血癥。5例患兒中，除了1例患兒留尿困難，無(wú)法查得24 h尿鈣，其余均有明顯的高鈣尿癥。血醛固酮(平臥位)測(cè)定，5例均有上升，其中4例均有正常上限2倍以上增高?；純喝朐汉?，根據(jù)其血?dú)怆娊赓|(zhì)特點(diǎn)及臨床表現(xiàn)給予治療，包括鉀鹽、保鉀利尿藥、前列腺素抑制劑、鎂劑和對(duì)癥治療等。經(jīng)過(guò)治療后，5例患兒癥狀均好轉(zhuǎn)，實(shí)驗(yàn)室檢查基本正常。2例年長(zhǎng)兒乏力疲勞主訴消失，3例幼兒腹瀉、嘔吐均好轉(zhuǎn)，脫水糾正。

2 護(hù)理

2．1 補(bǔ)液治療的護(hù)理

2．1．1 靜脈輸液的護(hù)理 使用BD公司第4代靜脈留置針留置于外周靜脈，并用透明敷貼外貼及夾板固定，暴露穿刺部位。因患兒每天都需輸注鉀離子溶液，對(duì)靜脈有一定刺激并產(chǎn)生疼痛，故對(duì)靜脈采取選擇性保護(hù)，選擇比較粗的外周靜脈進(jìn)行輸注;同時(shí)使用與患兒年齡相符的疼痛量表對(duì)患兒進(jìn)行及時(shí)的疼痛評(píng)估?？刂蒲a(bǔ)液滴速在10 mL·kg-1·h-1，并每小時(shí)巡視靜脈及補(bǔ)液情況，防止靜脈炎及靜脈外滲的發(fā)生。指導(dǎo)家長(zhǎng)采取在患兒輸液穿刺點(diǎn)上方熱敷，陪患兒講故事、看電視等方法，幫助患兒減少靜脈輸液疼痛造成的不適感。在輸注鉀離子補(bǔ)液治療期間，3例小患兒FLACC疼痛評(píng)分為0分，2例大患兒VAS疼痛評(píng)分為0分;補(bǔ)液治療順利，未發(fā)生穿刺點(diǎn)感染及靜脈炎。

2．1．2 標(biāo)本采集的護(hù)理 巴特綜合征患兒由于鉀鹽很快從腎臟丟失，血鉀濃度難以在短時(shí)間內(nèi)恢復(fù)至正常水平。因此，在治療期間，臨床上往往會(huì)較高頻率地采集血?dú)鈽?biāo)本來(lái)判斷補(bǔ)液效果，大大增加了患兒的痛苦及穿刺難度。在血?dú)鈽?biāo)本采集上安排穿刺技術(shù)較好的護(hù)士操作，以避免反復(fù)穿刺，增加患兒的痛苦。在收集24 h尿標(biāo)本時(shí)，加強(qiáng)對(duì)家長(zhǎng)的宣教，指出標(biāo)本留取的重要性，同時(shí)指導(dǎo)嬰幼兒患兒家長(zhǎng)如何正確使用嬰幼兒尿液收集袋收集尿液，以防延誤診斷及治療。

2．2 病情評(píng)估及觀察 巴特綜合征以低鉀血癥(血鉀＜3．5 mmol/L)為最主要表現(xiàn)，會(huì)發(fā)生神經(jīng)肌肉方面的反應(yīng)。嬰幼兒常表現(xiàn)為少哭少動(dòng)，哭聲低下和吃奶無(wú)力;兒童表現(xiàn)為身體軟弱，疲倦無(wú)力。當(dāng)出現(xiàn)嚴(yán)重低鉀血癥時(shí)則可表現(xiàn)為肌張力低下、反應(yīng)遲鈍、惡心嘔吐、腹脹及腸鳴音減弱或消失、心律失常和心音低鈍等;當(dāng)?shù)外浥c堿中毒同時(shí)發(fā)生時(shí)，還可出現(xiàn)手足麻木、抽搐、氣短、精神興奮或躁動(dòng)和肌肉震顫等癥狀。5例患兒血?dú)饩写x性堿中毒，其中3例血鉀＜2．5 mmol/L，屬嚴(yán)重低鉀血癥，因此入院后對(duì)患兒均實(shí)行24 h心電監(jiān)護(hù)，要求護(hù)士至少每小時(shí)對(duì)患兒意識(shí)、心率、呼吸、血壓、脈搏、尿量、肌張力和腸鳴音進(jìn)行評(píng)估記錄。結(jié)果顯示，5例患兒均有精神不振表現(xiàn)，其中2例有主訴乏力，患兒在充分補(bǔ)鉀后上述癥狀均得到糾正。

2．3 飲食護(hù)理 惡心、嘔吐、腹瀉、多飲、多尿和胃納減退是該病常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)，患兒存在此類表現(xiàn)而引起營(yíng)養(yǎng)失調(diào)。治療上，護(hù)理人員與營(yíng)養(yǎng)師、患兒及家長(zhǎng)共同討論制定營(yíng)養(yǎng)支持方案，配合患兒口味，同時(shí)讓患兒及家長(zhǎng)了解營(yíng)養(yǎng)支持對(duì)于疾病康復(fù)的重要性。飲食上，給予患兒高熱量、高蛋白、富含維生素和礦物質(zhì)飲食，特別提倡多食含鉀豐富的食物，如香蕉和橘子等。嬰幼兒則提倡母乳喂養(yǎng)，或給予營(yíng)養(yǎng)全面的配方奶粉，以滿足患兒生長(zhǎng)發(fā)育需要。高鹽飲食增加了尿鉀的排出，因此不主張?jiān)陲嬍成项~外補(bǔ)充鈉鹽［4］。在執(zhí)行營(yíng)養(yǎng)支持方案時(shí)，應(yīng)觀察患兒營(yíng)養(yǎng)改善情況，定期測(cè)量體重［5］。另外，對(duì)于3例有嘔吐表現(xiàn)的小患兒，要求家長(zhǎng)耐心細(xì)致地喂養(yǎng)，少量多餐，喂奶后及時(shí)拍背幫助排除胃內(nèi)空氣，防止回奶。

2．4 皮膚護(hù)理 3例小患兒均有腹瀉表現(xiàn)，糞便刺激患兒的肛周皮膚及臀部，可導(dǎo)致局部皮膚發(fā)紅或糜爛。3例小患兒住院早期均出現(xiàn)紅臀，給予鞣酸軟膏外涂肛周及臀部，并指導(dǎo)家長(zhǎng)予患兒使用柔軟尿布，每次排便后及時(shí)清洗臀部，更換尿片，隨著腹瀉好轉(zhuǎn)，紅臀也于2 d后好轉(zhuǎn)。年長(zhǎng)的2例患兒指導(dǎo)家長(zhǎng)予患兒每日睡前清潔外陰及臀部，每日更換內(nèi)褲，保持皮膚干潔。

2．5 心理護(hù)理

2．5．1 對(duì)家長(zhǎng)的心理疏導(dǎo) 在入院時(shí)由于患兒病情危重，危及生命，特別是3例小患兒的家長(zhǎng)在接到病危通知單時(shí)，充滿了恐懼和焦慮，不知道如何應(yīng)對(duì)，經(jīng)過(guò)護(hù)士耐心解釋后，基本能接受患兒病危的事實(shí)，也能積極配合醫(yī)務(wù)人員治療。待患兒病情穩(wěn)定，家長(zhǎng)情緒得到一定平復(fù)后，將本病的特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)、治療方法及照顧方法詳細(xì)告訴家長(zhǎng)，使其對(duì)該病有一個(gè)全面的認(rèn)識(shí)。

2．5．2 對(duì)年長(zhǎng)患兒的心理護(hù)理 2例年長(zhǎng)患兒在入院時(shí)均有輕度的神經(jīng)緊張和恐懼，護(hù)理人員在巡視病房時(shí)需加強(qiáng)對(duì)患兒言行、態(tài)度和表情等綜合判斷，把握患兒的心理反應(yīng)［6］。且此病患兒消瘦，皮下脂肪少，呈“小老頭”狀，與同齡兒童相比易產(chǎn)生自卑感，告知家長(zhǎng)關(guān)心疾病的同時(shí)，更要注意孩子的心理健康。護(hù)士與家長(zhǎng)應(yīng)共同給予患兒指導(dǎo)與幫助，鼓勵(lì)其訴說(shuō)心中感受，幫助其進(jìn)行自我調(diào)節(jié)，樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。

2．6 健康宣教

2．6．1 用藥指導(dǎo) 巴特綜合征治療的根本目的在于糾正低鉀血癥和代謝性堿中毒，保護(hù)腎功能［7］。臨床上常用靜脈補(bǔ)鉀及口服補(bǔ)鉀，加用保鉀利尿劑如安體舒通及前列腺素酶抑制劑。由于氯化鉀口服液口感比較苦澀，兒童服用較為困難，可指導(dǎo)家長(zhǎng)將氯化鉀口服液兌涼開(kāi)水稀釋后，給患兒口服，以減輕苦澀感。但長(zhǎng)期應(yīng)用以上藥物應(yīng)注意胃腸道的不良反應(yīng)，應(yīng)長(zhǎng)期常規(guī)隨訪胃鏡，以便早期發(fā)現(xiàn)潰瘍［1］。

2．6．2 安全指導(dǎo) 患兒由于低鉀，常感乏力，有時(shí)甚至?xí)?dǎo)致肢體痙攣。應(yīng)注意防范患兒跌倒。2例年長(zhǎng)患兒有乏力表現(xiàn)，要求其臥床休息，告知家長(zhǎng)通過(guò)治療患兒血鉀未恢復(fù)到正常水平之前，雖乏力感消失，但仍應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，注意看護(hù)，上廁所要有家長(zhǎng)陪伴，以免跌倒。對(duì)于3例小患兒必須拉好床欄，防止墜床。

2．6．3 出院指導(dǎo) 患兒出院后，前3個(gè)月要求每2周門診隨訪1次，3個(gè)月后要求每個(gè)月隨訪1次，以后根據(jù)血?dú)馇闆r可適當(dāng)延長(zhǎng)隨訪時(shí)間。長(zhǎng)期的低鉀血癥可引起循環(huán)胰島素類似因子I濃度降低和對(duì)外來(lái)生長(zhǎng)因子的抵抗，而導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩［8］。因此門診隨訪內(nèi)容需包括監(jiān)測(cè)血?dú)怆娊赓|(zhì)和腎功能，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育各項(xiàng)指標(biāo)，調(diào)整藥物劑量及觀察藥物不良反應(yīng)等。

3 小結(jié)

巴特綜合征為兒科罕見(jiàn)的常染色體遺傳性疾病，隨著分子基因?qū)W的發(fā)展，巴特綜合征的基因?qū)W異常不斷被發(fā)現(xiàn)和分類，但對(duì)于此病的治療，目前還沒(méi)有很好的對(duì)因治療方法。通過(guò)早期診斷治療和精心的護(hù)理，可以幫助患兒獲得良好的預(yù)后。但出院后仍需堅(jiān)持隨訪和監(jiān)測(cè)血?dú)?，?jiān)持服藥，維持患兒基本正常的生長(zhǎng)發(fā)育水平。因此，早期診斷、合理治療及堅(jiān)持隨訪對(duì)兒童巴特綜合征的預(yù)后至關(guān)重要。

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