許茜，楊麗，李月考，王亞寧

罕少見病例

痣樣基底細(xì)胞癌綜合征2例

許茜，楊麗，李月考，王亞寧

痣樣基底細(xì)胞癌綜合征

病例1.女，40歲。1.5年前出現(xiàn)左下牙齦腫脹、疼痛，牙齒未見齲洞及松動(dòng)，未予特殊處理，1年前腫痛加重，行左下第7齒根管治療，癥狀緩解，近期再次疼痛，曲面體層片示：頜骨多發(fā)囊腫，下頜骨囊性病變與下頜骨體長軸一致，且囊變見多個(gè)切跡，病灶內(nèi)見部分牙根稍有吸收(圖1)?？谇活M面外科情況：面型兩側(cè)不對(duì)稱，左面部稍顯隆起，開口度、開口型正常，唇、頰黏膜色澤正常、光滑，牙列不齊，左上第6齒殘根，右下第7齒填充，咬合關(guān)系尚可，左下前廳溝稍有滲出。入院后行頜面部CT檢查示：左側(cè)上下頜骨均呈膨脹性改變，骨皮質(zhì)變薄，髓質(zhì)區(qū)可見不規(guī)則低密度影，邊緣較清晰。病灶內(nèi)可見牙根吸收。頭顱CT示：大腦鐮和小腦幕鈣化(圖2)。胸部X線片示：左側(cè)第3前肋呈叉狀畸形(圖3)。行左側(cè)上下頜腫物切除術(shù)，術(shù)中可見：左側(cè)上頜骨腫物位于上頜骨內(nèi)，與上頜竇及鼻腔相通，呈囊性，腫物包膜與骨質(zhì)粘連。下頜骨腫物表面骨質(zhì)吸收變薄，呈囊性，包膜較完整，呈多囊狀。術(shù)后病理為表皮囊腫繼發(fā)感染。隨訪1年未見復(fù)發(fā)。

病例2.女，16歲。6年前出現(xiàn)右下牙痛，查體見右下1、2齒為恒牙，牙冠略向右偏斜，右下3齒未萌出，右下4齒為乳牙，已松動(dòng)，拍曲面體層片發(fā)現(xiàn)右下2、3齒間頜骨體囊腫，2、3齒間距增寬、牙根受壓偏移，3、4齒萌出受阻，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行下頜骨囊腫刮治手術(shù)，具體不詳。5年后復(fù)查發(fā)現(xiàn)左下頜骨囊腫，遂行左下頜骨囊腫手術(shù)，病理為“表皮樣囊腫”。術(shù)后4個(gè)月于我院檢查頜面部CT示：左側(cè)上頜竇底壁骨質(zhì)不完整，見囊性腫物突入上頜竇內(nèi)。頭顱CT示：大腦鐮和小腦幕鈣化。胸部X線片示：左側(cè)第3前肋呈分叉狀改變。初步診斷為痣樣基底細(xì)胞癌綜合征，建議左上頜骨囊腫手術(shù)治療。

討論痣樣基底細(xì)胞癌綜合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS)又稱Gorlin 綜合征、基底細(xì)胞痣綜合征、多發(fā)性基底細(xì)胞癌、痣樣基底細(xì)胞癌、多囊瘤等，是由易惡變?yōu)榛准?xì)胞癌的多發(fā)性基底細(xì)胞痣、多發(fā)頜骨囊腫、脊柱和肋骨畸形、顱內(nèi)鈣化以及其他缺陷所組成的一種復(fù)雜少見的綜合征。NBCCS是一種家族性常染色體顯性遺傳病，于1894 年第1次被報(bào)道，而后于1960年由Gorlin 和Goltz 首次定義，因此又稱Gorlin syndrome或Gorlin-Goltz syndrome。NBCCS具有較高的外顯率，常見于白種人，發(fā)病率約1/6萬[1]，其臨床表現(xiàn)多種多樣，但這些表現(xiàn)不全呈現(xiàn)在患者身上。目前廣泛被臨床應(yīng)用的診斷標(biāo)準(zhǔn)為[2]：若符合2個(gè)一級(jí)診斷標(biāo)準(zhǔn)或符合1個(gè)一級(jí)診斷標(biāo)準(zhǔn)和2個(gè)二級(jí)診斷標(biāo)準(zhǔn)，則可診斷為NBCCS。一級(jí)診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)全身有2處以上的基底細(xì)胞癌或1個(gè)基底細(xì)胞癌發(fā)生在30歲之前或10個(gè)以上基底細(xì)胞痣；(2)在組織病理學(xué)上已確診的牙源性角化囊腫；(3)3個(gè)或3個(gè)以上掌跖的坑狀凹陷；(4)顱內(nèi)多發(fā)的異常鈣化；(5)家族中直系親屬為NBCCS 患者。二級(jí)診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)先天性骨骼異常：骨輪廓異常、分叉肋和顱骨畸形；(2)先天性畸形，如唇裂或腭裂，多指(趾)畸形，眼距增寬；(3)枕額周長(頭圍)增大超過97%，并伴有額部隆起；(4)腸系膜囊腫；(5)心臟或卵巢纖維瘤；(6)髓母細(xì)胞瘤。

圖1 曲面體層片示上下頜骨均可見多發(fā)囊性病變

圖2 頭顱CT示小腦幕和大腦鐮廣泛鈣化

圖3 胸部X線片示左側(cè)第三前肋呈叉狀畸形

NBCCS是累及全身多器官系統(tǒng)的疾病，故臨床檢查應(yīng)全面，X線及CT成像能較好地顯示骨骼異常表現(xiàn)，頜骨囊腫的位置、大小及與牙齒及牙周的關(guān)系。CT則對(duì)顱內(nèi)及體部臟器病變的顯示較明確。結(jié)合皮膚改變及家族史，進(jìn)而做出正確診斷。對(duì)于NBCCS患者應(yīng)采取綜合治療，體表存在的基底細(xì)胞痣應(yīng)積極防曬、密切觀察[3]，對(duì)可疑皮損及時(shí)外科手術(shù)切除并送組織病理檢查，采用0.5～1mg·kg-1·d-1維A酸可預(yù)防新發(fā)皮損[4]。對(duì)于頜骨囊腫應(yīng)采取手術(shù)摘除，若是范圍較小、初次發(fā)病，可進(jìn)行刮除術(shù)，同時(shí)電灼、化學(xué)腐蝕劑或冷凍療法處理骨創(chuàng)，降低復(fù)發(fā)率。若范圍較大、多次復(fù)發(fā)，則應(yīng)根治性切除，同時(shí)移植自體骨重建。NBCCS 的大多數(shù)病損并不能危及患者的生命，但如伴發(fā)髓母細(xì)胞瘤則可以造成NBCCS 患者的死亡[3]，故該病患者還應(yīng)定期進(jìn)行頭顱CT或MR檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)病變。

1 Maroto MR， Porras JL， Saez RS， et al. The role of the orthodontist in the diagnosis of Gorlin’s syndrome [J]. Am J Orthod Dentofacial Orthop， 1999， 115(1)：89-98.

2 Lo Muzio L， Nocini P， Bucci P， et al. Early diagnosis of nevoid basal cell carcinoma syndrome [J]. J Am Dent Assoc， 1999， 130(5)：669-674.

3 Lo Muzio L. Nevoid basal cell carcinoma syndrome[J].Orphanet J Rare Dis，2008，25(3)：32.

4 Ortega Garcfa de Amezaga A，Gareta Arregui O，Zepeda Nuno S，et al．Gorlin-Goltz syndrome：clinicopathologic aspects[J]．Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 2008，13(6)：E338-E343．

050011 石家莊，河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院CT室

10.3969 / j.issn.1671-6450.2014.03.035

2013-10-12)