安家嘉

北海市新生兒G6PD缺乏癥與病理性黃疸的相關性調(diào)查

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目的 了解北海市新生兒葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的發(fā)生率及與病理性黃疸的相關性，以便對黃疸進行早期干預，有效減輕G6PD缺乏新生兒溶血的程度和避免發(fā)生核黃疸。方法 對本院2010年9月～2012年10月共12 182份新生兒臍血標本用NADP+氧化還原酶法定量檢測G6PD活性，結合黃疸指數(shù)與臨床診斷比對分析。結果 本市新生兒G6PD缺乏癥總發(fā)生率4.94%，男嬰發(fā)生率7.93%，女嬰發(fā)生率1.50%；G6PD正常新生兒病理性黃疸發(fā)生率8.90%，G6PD缺乏癥新生兒病理性黃疸發(fā)生率34.20%。結論 本研究闡明了北海市G6PD缺乏癥情況及與新生兒病理性黃疸發(fā)生率的相關性，并肯定了新生兒臍血篩查G6PD缺乏、早期診斷、早期防治的重要價值。

北海；新生兒；G6PD缺乏癥；病理性黃疸；發(fā)生率

葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是一種常見的遺傳性紅細胞酶病，在我國南方很常見，但北海市新生兒G6PD缺乏癥發(fā)病率尚未見報道。本研究對2010年9月～2012年10月在我院分娩的12 182名新生兒臍血進行G6PD活性測定，對G6PD缺乏癥發(fā)生率及與病理性黃疸發(fā)生率的相關性進行調(diào)查分析，報道如下。

1 對象與方法

1.1 調(diào)查對象 2010年9月～2012年10月在我院產(chǎn)科分娩的新生兒共12 182名，其中男嬰6523名，女嬰5659名。斷臍時取胎盤端臍帶血2 ml，真空采血管為乙二胺四乙酸二鉀(EDTA-K2)抗凝管，避免母血污染。放4～6 ℃冰箱保存，每天下午檢測。

1.2 儀器與試劑 用日本日立(HITACHI)7170全自動生化分析儀檢測，試劑為長春匯力生物技術有限公司生產(chǎn)的G6PD活性定量測定試劑盒。

1.3 方法 吸取抗凝血液20 μl，加400 μl蒸餾水制備成溶血血液，混合均勻，室溫放置15 min上機測定。

1.4 診斷標準 對200名足月健康新生兒臍帶血進行G6PD定量測定，經(jīng)統(tǒng)計處理后，確定本實驗室臍帶血G6PD正常值參考范圍為4.7～14.3 U/g血紅蛋白。測定結果<4.7 U/g血紅蛋白的患兒診斷為G6PD缺乏。足月產(chǎn)新生兒病理性黃疸診斷標準[1]：血液中膽紅素24 h>102.6 μmol/L，48 h>154 μmol/L，72 h以上>220.6 μmol/L，以間接膽紅素為主。

1.5 統(tǒng)計學處理 采用SPSS 10.3統(tǒng)計軟件進行數(shù)據(jù)處理，計數(shù)資料采用χ2檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 新生兒G6PD缺乏情況 新生兒G6PD缺乏癥總發(fā)生率4.94%，其中男嬰發(fā)生率7.93%,女嬰發(fā)生率1.50%，男嬰發(fā)生率顯著高于女嬰(P<0.05，表1)。

表1 北海市新生兒G6PD活性測定結果

2.2 G6PD缺乏組與G6PD正常組病理性黃疸發(fā)生率比較 正常組病理性黃疸總發(fā)生率8.90%，其中男嬰發(fā)生率9.06%，女嬰發(fā)生率8.73%，兩性間差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。缺乏組病理性黃疸總發(fā)生率34.2%，其中男嬰發(fā)生率37.5%，女嬰發(fā)生率14.1%，男嬰發(fā)生率顯著高于女嬰(P<0.05，表2)。

表2 G6PD缺乏與正常新生兒病理性黃疸發(fā)生率對比[例(%)]

3 討論

G6PD 缺乏癥是誘發(fā)伯氨喹啉類藥物性溶血、蠶豆病、新生兒病理性黃疸、某些感染性溶血及非球形細胞溶血性貧血的重要原因，在新生兒病理性黃疸中占較大比例，其嚴重性在于導致核黃疸及其后遺癥——智力障礙、甚至死亡[2]。G6PD缺乏是伴性不完全顯性遺傳，基因位于X染色體上，男性一旦唯一的X染色體缺失G6PD基因，則表現(xiàn)為G6PD顯著缺乏。而女性有兩條X染色體，如果僅有一條X染色體缺失G6PD基因，則為雜合子，表現(xiàn)為中度缺乏，只有兩條X染色體均缺失G6PD基因，才表現(xiàn)為顯著缺乏。根據(jù)以上遺傳規(guī)律，男性G6PD缺乏絕大多數(shù)是顯著缺乏，女性缺乏絕大多數(shù)是中間缺乏，少數(shù)為顯著缺乏。

G6PD 缺乏癥在兩廣、云南、海南、貴州及四川等南方省份高發(fā)，往北方發(fā)病率逐漸減少，呈南多北少。鄭敏等[3]報道廣西地區(qū)發(fā)生率10.75%；江劍輝等[4]報道廣州市發(fā)生率4.20%；裴新燕等[5]報道湛江市發(fā)生率4.6%；肖鴿飛等[6]報道珠海市發(fā)生率2.92%；黃慈丹等[7]報道海南省發(fā)生率3.73%；何建平等[8]報道昆明地區(qū)發(fā)生率2.5%；許洪平等[9]報道，上海市發(fā)生率0.2%。

北海市地處廣西壯族自治區(qū)最南端沿海，毗鄰廣東省，居民絕大多數(shù)為漢族。從本組調(diào)查資料看，我市新生兒G6PD缺乏總發(fā)生率明顯低于廣西平均發(fā)生率，與廣州、湛江、珠海等廣東的城市接近，比昆明市及海南省高，明顯比上海市高。廣西人口以壯族為主，說明壯族G6PD缺乏發(fā)生率明顯比漢族高。我市男嬰G6PD缺乏發(fā)生率明顯高于女嬰，亦符合G6PD缺乏的發(fā)病特點，男女比例各地區(qū)差異不大。

對602例G6PD缺乏患兒與正常組新生兒發(fā)生病理性黃疸情況的調(diào)查顯示，G6PD缺乏患兒發(fā)生病理性黃疸的幾率明顯比G6PD正常新生兒高，提示G6PD缺乏是本地區(qū)新生兒發(fā)生病理性黃疸的主要病因之一。在G6PD缺乏的患兒中，男嬰發(fā)生病理性黃疸的幾率明顯比女嬰高，符合G6PD缺乏的發(fā)病特點。正常男女新生兒病理性黃疸發(fā)生率沒有顯著差異。

G6PD缺乏新生兒出生時多無特殊表現(xiàn)，通常在生后2～3 d出現(xiàn)黃疸，早期不易與生理性黃疸鑒別，出現(xiàn)黃疸后若按生理性黃疸處理，則會增加高膽紅素血癥的發(fā)生。由于G6PD缺乏患兒出現(xiàn)黃疸后進展很快，高膽紅素血癥發(fā)病率高、發(fā)病早、程度重[10]。出現(xiàn)核黃疸發(fā)生率較ABO溶血高，且可在血清膽紅素較低水平時發(fā)生[11]。所以，對G6PD缺乏新生兒應放寬黃疸的治療指征，降低本地區(qū)G6PD缺乏癥所致的病理性黃疸，早期診斷、早期防治是關鍵。

綜上所述，在G6PD缺乏高發(fā)地區(qū)，常規(guī)檢測臍血G6PD活性，對G6PD缺乏新生兒出現(xiàn)的黃疸進行早期干預，能有效減輕G6PD缺乏新生兒溶血的程度和避免發(fā)生核黃疸。

[1] 金漢珍,黃德珉,官希吉.實用新生兒學[M].2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2000:216-217,533-535.

[2] 杜傳書,王箐,陳路明,等.中國人中所見的六種葡萄糖6磷酸脫氫酶的點突變[J].中華血液學雜志,1993,14(8):395.

[3] 鄭敏,羅建明.廣西地區(qū)葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的流行病學調(diào)查和基因突變型鑒定[J].臨床薈萃,2006,21(11):775-777.

[4] 江劍輝,馬燮琴,宋誠燕,等.應用熒光斑點法篩查葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏[J].中華檢驗醫(yī)學雜志,2001,24(6):336-337.

[5] 裴新燕,蔡宗友,曹小英,等.廣東湛江新生兒G6PD缺乏癥的篩查報告[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2002,10(3):86-87.

[6] 肖鴿飛,周玉球，張旭華,等.G6PD缺乏會增加乙型肝炎病毒感染嗎[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,1997,5(3):96.

[7] 黃慈丹,王潔,趙振東,等.海南省新生兒G6PD缺乏癥篩查結果分析[J].中國熱帶醫(yī)學,2007,7(11):2145-2146.

[8] 何建平,何永蜀,李建梅,等.昆明地區(qū)兒童G6PD缺乏癥臨床檢測[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2004,12(3):119.

[9] 許洪平,王燕敏,田國力.上海市新生兒葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥篩查[J].上海預防醫(yī)學雜志,2008,20(6):285.

[10] 江劍輝,馬燮琴,宋誠燕，等.廣州地區(qū)新生兒G6PD缺乏的早期診斷及其防治[J].中國兒童保健雜志,2000,8(5):299.

[11] 雷瑾,王小蘭.昆明地區(qū)足月新生兒G6PD缺乏癥的檢測與臨床[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2000， 8(6)：65.

Investigation of G6PD deficiency in newborn infants and the correlation with pathological jaundice in Beihai city

An Jiajia

Clinical Lab,People's Hospital of Beihai City,Guangxi,536000,China

Objective To make a survey on the occurrence of G6PD deficiency in newborn infants in Beihai city and its correlation with pathologic jaundice.Methods 12 182 cord blood samples of the infants born during the period from Sept.,2010 to Oct.,2012 were collected and the activity of G6PD was detected with NADP+oxidoreductase assay;a comparative analysis was made between jaundice index and clinical diagnosis.Results The total occurrence of G6PD deficiency in newborn infants in Beihai city was 4.94%， while the occurrence in male infants was 7.93% and that in female infants was 1.50%;the occurrence of pathologic jaundice in newborn infants with normal G6PD was 8.90%,while that in newborn infants with G6PD deficiency was 34.20%.Conclusions The investigation confirms the correlation between G6PD deficiency and pathological jaundice with the illustration of the occurrence of G6PD deficiency in newborn infants in Beihai city;it is of great value to make the screen of G6PD deficiency with cord blood of newborn infants.

Beihai city;newborn infant;G6PD deficiency;pathologic jaundice;occurrence

536000 廣西 北海，廣西壯族自治區(qū)北海市人民醫(yī)院檢驗科

R 722.1

A

1004-0188(2014)06-0691-03

10.3969/j.issn.1004-0188.2014.06.050

2012-11-14)