吳達會，何海武，石慧芳，王應瓊

(海南省農墾總醫(yī)院呼吸內科，海南海口 570311)

·短篇報道·

Dandy-Walker綜合征一例

吳達會，何海武，石慧芳，王應瓊

(海南省農墾總醫(yī)院呼吸內科，海南?？?570311)

Dandy-walker綜合征；CT影像學表現(xiàn)；治療

Dandy-Walker綜合征(DWS)又稱Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker囊腫或第四腦室中-側孔閉鎖，是胚胎時期腦發(fā)育畸形，其主要病理改變?yōu)榈谒哪X室中、側孔閉鎖。該病發(fā)病率低，國內報道少。本文報告Dandy-Walker綜合征1例并結合文獻復習。

1 病例簡介

患者，男，69歲，因“反復頭暈、頭痛2年余，加重伴惡心、嘔吐6 h”于2012年8月23日入院。患者母親在懷孕時無感染，無用藥史，無放射性物質接觸史。出生后智力發(fā)育良好，但頭顱較正常人偏大，且學步時間晚，8歲前仍需他人攙扶行走，行走不穩(wěn)，平衡感差，容易摔倒。2年前開始反復出現(xiàn)頭暈、頭痛不適，頭痛部位多位于頂部，為陣發(fā)性脹痛，情緒緊張時明顯，無視物旋轉及意識改變。入院6 h前無誘因頭暈、頭痛癥狀再發(fā)并較前加重，伴有雙下肢無力，并摔倒在地，但是無意識不清、口吐白沫、四肢抽搐，無視物旋轉?；颊吒改阜墙H結婚，無類似家屬史。查體：體溫(T)36.8℃，心率(P)66次/min，呼吸(R)20次/min，血壓(BP)170/110 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，神智清楚，頭顱增大，頭顱雙側對稱。雙側瞳孔等大等圓，直徑2.5 mm，光反射及對光反射靈敏，眼球運動正常。肺部、心臟、腹部查體未見異常，雙下肢無浮腫，閉目難立征陽性。余查體未見異常。入院輔助檢查：三大常規(guī)、血電解質、肝腎功能、甲狀腺功能等未見異常，頭顱CT提示：(1)后顱窩巨大腦脊液密度影，雙側小腦半球萎縮；(2)腦積水，雙側大腦半球實質萎縮(圖1、圖2)。根據病史及入院輔助檢查，明確診斷Dandy-walker綜合征。

圖1 后顱窩巨大腦脊液密度影

圖2 雙側大腦半球實質萎縮，腦積水

2 討論

Dandy-Walker綜合征(DWS)是一種極為罕見的小腦發(fā)育畸形，可引起第四腦室囊性擴大和繼發(fā)性梗阻性腦積水。該病發(fā)生率低，據文獻報道估計在25 000～35 000例妊娠中發(fā)生1例，而死亡率較高，大部分患者在嬰幼兒時期即死亡。本病國外文獻報道女性占53.5%～65.0%，而國內報道病例以男性多見[1]。該病病因目前尚未明確，可能與其感染、發(fā)育不良、遺傳及化學等因素有關，例如第13條染色體長臂的部分缺失[2]，宮內風疹、巨細胞病毒或弓形體感染，使用華法林及飲酒等。French[3]對本病起因歸納為：胎生期第四腦室出孔閉鎖；胎生期小腦蚓部發(fā)育不良；胚胎期神經管閉合不全；腦脊液動力學異常。同時有學者[4]認為小腦蚓部發(fā)育不全、后髓帆退化不完全及第四腦室頂部通透性受損為DWS發(fā)生的基礎。其臨床表現(xiàn)有腦脊液循環(huán)障礙引起的中樞神經系統(tǒng)癥狀和體征，主要為腦積水、顱內高壓等。如在顱縫閉合之前有明顯的腦積水，表現(xiàn)為頭顱增大。腦皮質損害多表現(xiàn)為精神運動發(fā)育遲滯為特征的腦性癱瘓等；小腦損害者可表現(xiàn)為平衡感差，行走不穩(wěn)。該病的診斷主要依據其臨床特點及影像學檢查，而頭顱CT在該病的診斷中占有極為重要的位置，CT的主要表現(xiàn)[5]：①小腦蚓部發(fā)育不良或缺如；②第四腦室擴張或積水；③后顱凹囊腫；④后顱凹囊腫與第四腦室相通；⑤幕上腦室擴張。此外，據文獻報道本病也可見橫竇、竇匯和小腦天幕位置抬高。了解小腦蚓部發(fā)育情況及后顱凹囊腫與第四腦室有否相通是診斷本病的關鍵。Dandy-Walker綜合征目前治療方案主要有內科對癥治療及外科治療。外科治療方法主要有三種：①單純囊腫切除術，適用于早期無腦室積水患者；②腦室分流術或囊腫分流術；③側腦室和囊腫雙分流術。側腦室-囊腫-腹腔聯(lián)合分流術使后顱窩囊腫和側腦室同時得到減壓，是Dan-dy-Walker畸形的首選手術方法。

本例患者頭顱較正常人偏大，有小腦功能障礙，平衡感差，結合頭顱CT表現(xiàn)可明確診斷。由于該患者年老，且顱內環(huán)境及壓力長期達到平衡并能長期生存，目前無顱內高壓表現(xiàn)及生命危險，家屬拒絕手術治療，給予內科對癥治療后病情好轉。

[1]李龍,池曉宇,蔣德清,等.Dandy-Walker綜合征的臨床CT分析(附9例報告)[J].臨床放射學雜志,2000,19(9):593-594.

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[5]羅源利,徐文彪,張進才.Dandy-Walker綜合征的CT診斷[J].廣東醫(yī)學,2004,25(6):633.

R714.43+1

D

1003—6350（2014）16—2483—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.16.0972

2014-01-23)

王英瓊。E-mail：sparky009@126.com