摘要：目的 探究與分析胎兒畸形與染色體異常的關(guān)系，旨在為產(chǎn)前診斷提供可靠的理論依據(jù)。方法回顧性分析我院自2007年12月~2013年12月收治的180例高危孕婦的胎兒臨床資料，按照超聲檢測(cè)結(jié)果分為多發(fā)畸形組、單發(fā)畸形組以及非畸形組，每組各60例。對(duì)三組胎兒在超聲引導(dǎo)下行羊水穿刺，對(duì)胎兒的染色體核型進(jìn)行檢測(cè)，探究胎兒畸形與染色體異常的關(guān)系。結(jié)果多發(fā)畸形組染色體異常率明顯高于單發(fā)畸形組與非畸形組，P<0.05，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。單發(fā)畸形組與非極性組染色體異常率無(wú)明顯差異，P>0.05，不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。多發(fā)畸形組中21-三體綜合征占13.33%，18-三體綜合征占8.33%，13-三體綜合征占5.00%，三體型共占了26.67%，較比其他類型明顯增多，P<0.05，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論 多發(fā)畸形胎兒染色體異常率明顯高于其他類型，可以推測(cè)染色體核型異常為造成胎兒多發(fā)畸形的主要病因，要求臨床工作者能夠?qū)Ω呶Ｔ袐D進(jìn)行早期診斷。

關(guān)鍵詞：胎兒畸形；染色體異常

先天畸形作為導(dǎo)致胎兒死亡的主要原因之一，在產(chǎn)前檢查中需得到足夠重視，先天畸形根據(jù)超聲檢查出多發(fā)畸形與否分為單發(fā)畸形與多發(fā)畸形兩大類[1]。目前，臨床上多以單發(fā)畸形胎兒作為研究中的重點(diǎn)內(nèi)容，多發(fā)畸形的發(fā)病率雖較單發(fā)急性低，但對(duì)于胎兒具有更大的傷害。本次研究將產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用其中，以畸形胎兒作為研究重點(diǎn)，探究胎兒畸形與染色體異常的關(guān)系，對(duì)我院收治的180例高危孕婦的胎兒臨床資料進(jìn)行回顧性分析，將研究結(jié)果總結(jié)報(bào)告如下：

1資料與方法

1.1一般資料 回顧性分析我院自2007年12月~2013年12月收治的180例高危孕婦的胎兒臨床資料，全部病例均在我院確診后按照超聲檢測(cè)結(jié)果分為多發(fā)畸形組、單發(fā)畸形組以及非畸形組，每組各60例。多發(fā)畸形與單發(fā)畸形包括心血管系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)、骨骼肢體系統(tǒng)等，其中將胎兒僅存在1各器官的畸形作為單發(fā)畸形，將同時(shí)存在2個(gè)及以上器官的畸形作為多發(fā)畸形，非畸形組為包括腸道強(qiáng)回聲、腎盂分離、單臍動(dòng)脈等各項(xiàng)超聲軟指標(biāo)出現(xiàn)異常者。多發(fā)畸形組孕婦平均年齡為（32.7±2.1）歲，平均孕周為（22.6±2.5）w，單發(fā)畸形組孕婦平均年齡為(29.8±1.6)歲，平均孕周為(21.9±0.5)w，非畸形組孕婦平均年齡為(28.7±2.1)歲，平均孕周為(23.5±0.5)w。每組孕婦的年齡及孕周等情況無(wú)明顯差異，具有可比性。

1.2方法對(duì)三組胎兒染色體核型進(jìn)行分析，主要操作方法為：對(duì)三組胎兒在超聲引導(dǎo)下行羊水穿刺，對(duì)胎兒的染色體核型進(jìn)行檢測(cè)，并分析三組胎兒的染色體核型，保證染色體核型的描述嚴(yán)格遵循《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制》。

1.3觀察指標(biāo)觀察單發(fā)畸形組、多發(fā)畸形組、非畸形組各組中染色體核型異常情況，主要異常情況包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、45，XO、平衡易位，47，XXY、69，XXX。

1.4統(tǒng)計(jì)學(xué)處理采用SPSS18.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)本次研究所取得的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)，以 P＜0.05代表有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1 三組中染色體核型異常種類統(tǒng)計(jì)情況多發(fā)畸形組中染色體異常21例，異常率為35.00%，單發(fā)畸形組中染色體異常6例，異常率為10.00%，非畸形組中染色體異常3例，異常率為5.50%。結(jié)果可見，多發(fā)畸形組染色體異常率明顯高于單發(fā)畸形組與非畸形組，P<0.05，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。單發(fā)畸形組與非極性組染色體異常率無(wú)明顯差異，P>0.05，不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。多發(fā)畸形組中21-三體綜合征占13.33%，18-三體綜合征占8.33%，13-三體綜合征占5.00%，三體型共占了26.67%，較比其他類型明顯增多，P<0.05，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。見表1。

3討論

先天性胎兒畸形作為婦產(chǎn)科臨床上一類不容忽視的問題，因其對(duì)于胎兒與母體可帶來(lái)不同程度的傷害，所以在產(chǎn)前檢查中應(yīng)引起足夠的重視[2]。造成胎兒先天畸形的原因較為復(fù)雜，大致可分為遺傳因素、環(huán)境因素、以及環(huán)境聯(lián)合遺傳因素三類，其中以環(huán)境聯(lián)合遺傳因素造成胎兒畸形的發(fā)病率較高[3]。原因是遺傳因素決定了胚胎對(duì)致畸因子及周圍環(huán)境因素的敏感性，而環(huán)境因素在早孕時(shí)期對(duì)胚胎的遺傳構(gòu)成也起到了不小的影響作用，因此由于遺傳和環(huán)境因素共同作用引起的胎兒畸形最常見[4]?，F(xiàn)隨著醫(yī)療技術(shù)水平的不斷提高，我們發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)疾病的發(fā)生發(fā)展均由相對(duì)應(yīng)的因素所引起，甚至可由不同類別的基因可導(dǎo)致同一種疾病的發(fā)生[5]。因此，在胎兒生長(zhǎng)發(fā)育過程中，遺傳因素占有較為重要的意義[6]。這就要求相關(guān)臨床工作者能夠?qū)Ω呶Ｔ袐D做好產(chǎn)前檢查，加強(qiáng)對(duì)畸形胎兒的染色體檢查，目的是為了從遺傳學(xué)的角度了解導(dǎo)致胎兒畸形的原因，以此做好相應(yīng)的解決對(duì)策，從根本上降低圍產(chǎn)兒的致殘率及病死率，為孕婦做好科學(xué)有效的優(yōu)生指導(dǎo)以及產(chǎn)前咨詢[7]。在本次研究結(jié)果中顯示， 多發(fā)畸形組中多發(fā)畸形組中染色體異常21例，異常率為35.00%，單發(fā)畸形組中染色體異常6例，異常率為10.00%，非畸形組中染色體異常3例，異常率為5.50%。結(jié)果可見，多發(fā)畸形組染色體異常率明顯高于單發(fā)畸形組與非畸形組，P<0.05，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。試驗(yàn)結(jié)果說(shuō)明，遺傳物質(zhì)出現(xiàn)異?？勺鳛閷?dǎo)致胎兒多發(fā)畸形的主要原因之一，而遺傳物質(zhì)的異常往往是由于胚胎在受精時(shí)期受到某種致畸因子或外界環(huán)境因素所引起[8]。另外，根據(jù)多發(fā)畸形組的研究結(jié)果顯示，多發(fā)畸形組中21-三體綜合征占13.33%，18-三體綜合征占8.33%，13-三體綜合征占5.00%，三體型共占了26.67%。結(jié)果說(shuō)明，這種三體型也可作為引起多發(fā)畸形的重要原因之一，此研究結(jié)果與吳怡[9]于2013年的研究結(jié)果基本一致。目前在相關(guān)研究中，多以單發(fā)畸形與染色體的關(guān)系作為關(guān)注的重點(diǎn)，較少有研究將多發(fā)畸形與單發(fā)畸形染色體異常率進(jìn)行比較。而在本次研究中證實(shí)多發(fā)畸形的發(fā)生率明顯高于單發(fā)畸形組與非畸形組，說(shuō)明染色體異常率逐漸升高的同時(shí)，畸形數(shù)目也不斷提高[10]。但在本次研究中尚未對(duì)非畸形組中軟指標(biāo)觀察情況與染色體異常率之間的關(guān)系進(jìn)行研究，這就要求臨床工作者能夠?qū)ζ溥M(jìn)行進(jìn)一步的研究與分析，目的是為了給臨床工作者提供可靠的早期診斷依據(jù)。

參考文獻(xiàn)：

[1]邊旭明，鄔玲仟，姜玉新.實(shí)用產(chǎn)前診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2008：46-497.

[2]謝英俊，方群，吳堅(jiān)柱，等.胎兒多發(fā)畸形與染色體異常的相關(guān)性分析[J].中山大學(xué)學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)科學(xué)版），2011，32（02）：232-236.

[3]Shakoor S，Ismail H，Muniem S.Instracardiac echogenic focus and fetal outcome-review of cases from a tertiary care centre in Karachi，Pakistan[J].J Matern Fetal Neonatal Med，2012，early online:11-13.

[4]Buiter HD，Holswilder-Olde Scholtenhuis MA，Bouman K，et al.Outcome of infants presenting with echogenic bowel in second trimester artery of pregancy[J].Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed，2013，98（03）：291-295.

[5]樸美玉.探討B(tài)超檢查人群的胎心畸形的診斷價(jià)值[J].中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥，2008，33（03）：89-90.

[6]Dagklis T，Defigueiredo D，Srabourlidou I，et al.Isolated single umbilical artery and fetal karyotype[J].Ultesound Obstet Gynecol，2010，36（03）：291-295.

[7]Wainwright H.Multiple malformations:a possible Sonic hedgehog phenotype [J].Virchows archiv-an international journal of pathology ，2009，12(03):567-568.

[8]Von Kaisenberg CS，Wilting J，Dork T，et al.Lymphatic capillaryslucency and Turners syndrome:comparison with trisomies and controls[J].Mol Hum Reprod，2010，16（10）：778-789.

[9]吳怡，王彥林，韓旭，等.胎兒畸形與染色體異常的關(guān)系[J].中國(guó)實(shí)用婦產(chǎn)與產(chǎn)科雜志，2013，29（10）：478-479.

[10]Valduga M，Philippe C，BachSeguraPA.Retrospective study byoligonuc leotide array-CGH analysis in 50 fetuses with multiple malformations[J]. Prenatal Diagnosis 2010，11(04):1209-1210.

編輯/許言