摘要：目的探討以雙下肢無力為首發(fā)表現(xiàn)的少見神經科疾病的臨床特點，加強對少見病的認識。方法對1例以雙下肢無力為首發(fā)表現(xiàn)的神經科疾病患者的診斷過程進行分析。結果患者診斷考慮肌萎縮側索硬化癥并肌營養(yǎng)不良。結論臨床遇到以雙下肢無力為首發(fā)表現(xiàn)合并上下神經元損害的神經科疾病，應抓中重點和關鍵以求正確診斷，再進一步考慮合并肌病的可能。

關鍵詞：雙下肢無力；雙下肢萎縮； 首發(fā)表現(xiàn)；肌活檢1臨床資料

現(xiàn)病史：2+年前患者無明顯誘因出現(xiàn)左足背及足背外側疼痛，1+月后出現(xiàn)左足下垂，行走時需抬高左足，患者未予重視，后逐漸出現(xiàn)左下肢無力，同時伴有左下肢肌肉萎縮，1+年前發(fā)展為右下肢肌無力，右下肢肌肉相續(xù)出現(xiàn)萎縮，行走時右下肢跛行，左下肢拖拽，自訴偶感肌肉跳動（但未見肌跳）。病程中無雙上肢乏力，時有飲水嗆咳、吞咽困難，無感覺異常、意識障礙、大小便失禁。病來二便如常，精神、飲食、睡眠欠佳。體重減輕約6kg。

既往史、個人史、婚育史、家族史無特殊。

體格檢查：神清、言語流利，高級認知功能可，腦神經檢查無異常。右側咽反射消失，左側咽反射遲鈍。頸軟，轉頸有力，聳肩力量有力。雙下肢肌肉均勻性萎縮，左側為甚。左上肢遠端肌力5-級，近端肌力5級，左下肢近端肌力2級，遠端背伸肌力0級，跖屈肌力1級，左下肢肌張力減低，左上肢腱反射（++），左下肢膝腱反射消失，跟腱反射（++）。右上肢肌力5級，雙上肢肌張力適中。右下肢肌力4+級，右下肢肌張力稍降低。右上肢腱反射（+++），右下肢膝腱反射（++++），跟腱（+++）。右下肢踝陣攣（+），髕陣攣不持續(xù)。雙側股四頭肌可見明顯肌跳。雙側羅索里摩征（+），霍夫曼征陰性。左側提睪反射消失，右側提睪反射減弱，腹壁反射消失，面部、四肢、軀干、痛覺對稱存在，病理征未引出。圖形覺、關節(jié)位置覺、運動覺對稱存在。

輔助檢查：門診查CK 229.89 U/L。入院后查CK 307.40 U/L。肝腎功能+電解質示：ALT 134.36U/L，AST 102.75U/L，TBiL 28.56umol/l， DBiL 28.56umol/l， IBiL 20.04umol/l。肌電圖示：左腓總神經CAMP各段均為測出，左脛神經CMAP各段波幅降低，左腓總神經、左腓腸神經SNAP波幅降低，左脛神經F波、H反射波幅降低，左脛前肌、左腓腸肌、雙側股四頭肌示神經源性損害。提示：雙下肢神經源性損害（以左下肢運動/感覺神經纖維及神經根損害為主，L2~S2根性損害可能性大）。下肢周圍神經超聲示：右側坐骨神經全程邊界不清，雙側未見明顯肌跳，左側坐骨神經超聲未見異常。

2診斷與鑒別診斷

2.1頸椎病性脊髓病該病由頸椎骨質、椎間盤或關節(jié)退行性改變，造成相應部位脊髓伴或補辦神經根受壓的一種脊髓病變，好發(fā)于中老年人，患者入院時查體，右側腱反射活躍，踝陣攣（+），髕陣攣不持續(xù)，右側錐體束征（+），考慮脊髓病變，且右上肢腱反射活躍，定位頸髓。

2.2肯尼迪病該病多見于中年男性，表現(xiàn)為緩慢進展性的延髓損害和肢體肌肉無力、萎縮、震顫，可有構音不清和吞咽困難，無上運動神經元損害、緩慢的病程及近端對稱形式的肌無力有助于鑒別診斷，故本患者暫不考慮此病。

2.3進行型肌營養(yǎng)不良主要表現(xiàn)為緩慢進行性加重的對稱性肌肉無力和萎縮，無感覺障礙，電生理表現(xiàn)為肌源性損害、神經傳導速度正常，組織學特征主要為廣泛肌纖維萎縮，伴肌纖維變性、壞死、再生。本患者肌電圖提示為神經源性損害。需進一步肌肉活檢以明確診治。

3最終診斷和疾病分析

對患者進行了左腓腸肌的肌肉活檢：HE染色：可見數(shù)個邊界清楚的肌纖維束、肌束內纖維結締組織輕度增生，部分肌纖維肥大、萎縮、壞死、再生，可見核內移及極度萎縮肌纖維。NADH-TR：部分肌纖維內酶活性缺乏。病理診斷：（左腓腸肌）肌營養(yǎng)不良。評判：骨骼肌主要病理變化：肥大、萎縮、壞死、再生及纖維結締組織增生，病變符合肌營養(yǎng)不良的病理變化。

患者體征上表現(xiàn)為上運動神經元損害、又有下運動神經元損害，且表現(xiàn)不對稱，考慮左下肢并非無上位神經元損害，而是被較重的下位神經元體征所抵消、掩蓋。故考慮該患為運動神經元?。杭∥s側索硬化。運動神經元病臨床特征為上、下運動神經元受損的癥狀和體征并存，表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和錐體束征不同的組合，伴腱反射亢進、病理征等，而感覺和括約肌功能一般不受影響。有典型的神經源性改變肌電圖。該病多好發(fā)于40歲以后，男性多于女性，上肢起病者約為下肢起病者的1/2，遠端無力較近端更常見，肌束震顫是最常見的癥狀之一。故考慮該患為運動神經元病：肌萎縮側索硬化。

另一方面，該患肌無力、肌萎縮癥狀為主癥，肌肉活檢病理報告提示：肌細胞肥大、圓形、萎縮、壞死、再生及纖維結締組織增生，肌活檢病變支持肌營養(yǎng)不良，但是肌營養(yǎng)不良很少出現(xiàn)錐體束損害。

綜上，該患考慮為肌萎縮側索硬化癥，但肌營養(yǎng)不良也不能排除。

編輯/孫杰