摘要：目的 掌握隆安縣出生缺陷發(fā)生率和種類，分析影響出生缺陷的因素，提出干預措施。方法 按《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測方案》的要求，采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測方案，對2008～2012年廣西南寧市隆安縣各監(jiān)測醫(yī)院的出生缺陷資料進行分析。結(jié)果 隆安縣2008～2012年出生缺陷發(fā)生率為9.63‰，5年間出生缺陷發(fā)生率呈下降趨勢。前6位出生缺陷依次為多指（趾）、并指（趾），唇裂、腭裂（唇裂并腭裂），胎兒水腫綜合征，足內(nèi)外翻，先天性腦積水，先天性心臟?。怀^35歲產(chǎn)婦的出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他年齡組。結(jié)論 出生缺陷嚴重影響兒童的生存、健康，應(yīng)采取積極干預措施，加強宣教、提高婚檢質(zhì)量和孕期產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作，及早明確診斷，及時終止妊娠，從而有效降低出生缺陷發(fā)生率。

關(guān)鍵詞：出生缺陷；發(fā)生率；監(jiān)測；干預措施

出生缺陷是指胎兒出生時在結(jié)構(gòu)和功能（代謝）方面存在的異常，往往是導致早期流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰幼兒夭折的重要原因。我國是世界上先天缺陷的高發(fā)國家之一，據(jù)報道，每年約有80～120萬新發(fā)出生缺陷病例，約占出生人口的4%～6%[1]，出生缺陷已成為重要的人口健康問題，嚴重影響著出生人口素質(zhì)。我縣（隆安縣）出生缺陷監(jiān)測從2003年開始進入常規(guī)工作，監(jiān)測范圍是全縣14家醫(yī)療保健機構(gòu)；為了解隆安縣出生缺陷的發(fā)生情況，進一步加強出生缺陷的預防和干預措施，本文就2008～2012年出生缺陷監(jiān)測資料進行回顧性分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料 為全縣11家鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院及縣級3家醫(yī)院，按月上報的住院分娩的妊娠滿28w到生后7d圍產(chǎn)兒（包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、治療性引產(chǎn)，但不包括計劃外引產(chǎn)）數(shù)據(jù)。

1.2 方法 按《中國出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測實施方案》的要求，采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測方案，按全國出生缺陷監(jiān)測中心制定的《主要先天畸形診斷手冊》中的23類出生缺陷的定義、特征及診斷標準，根據(jù)《廣西出生缺陷監(jiān)測方案》的規(guī)定，每月由各醫(yī)院監(jiān)測人員負責統(tǒng)計并填寫\"圍產(chǎn)兒數(shù)月報表\"，發(fā)現(xiàn)畸形，填寫\"出生缺陷兒登記卡\"，將表、卡上報隆安縣婦幼保健院，匯總后上報南寧市婦幼保健院。

1.3 質(zhì)量控制 對監(jiān)測醫(yī)院填報的\"圍產(chǎn)兒數(shù)月報表\"和\"出生缺陷兒登記卡\"進行質(zhì)量檢查，并填寫質(zhì)控調(diào)查表。每月底前各監(jiān)測醫(yī)院進行質(zhì)控，縣級監(jiān)測辦每季度對各監(jiān)測醫(yī)院進行漏報調(diào)查，發(fā)現(xiàn)漏報者要求監(jiān)測機構(gòu)及時補報\"出生缺陷兒登記卡\"。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生率 五年共監(jiān)測圍產(chǎn)兒28047例，發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒270例，平均發(fā)生率為9.63‰，2008～2012年5年間發(fā)生率分別為9.79‰、10.07‰、8.92‰、11.59‰、7.94‰，發(fā)生率總體呈下降趨勢，見表1。

2.2 出生缺陷的類型和前6位順位 多指（趾）、并指（趾）63例，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂）47例、胎兒水腫綜合征27例，馬蹄足內(nèi)（外）翻16例，先天性腦積水15例，先天性心臟病14例，見表2。

2.3 產(chǎn)婦年齡與出生缺陷的關(guān)系 根據(jù)產(chǎn)婦年齡組分為5組，年齡超過35歲產(chǎn)婦的出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他年齡組，見表3。

2.4 性別與出生缺陷的關(guān)系 28047例圍產(chǎn)兒，其中男嬰15818例，出生缺陷151例，發(fā)生率為9.55‰；女嬰12226例，出生缺陷116例，發(fā)生率9.49‰；性別不明3例，出生缺陷1例，發(fā)生率為33.33%。

2.5 出生缺陷的診斷依據(jù)、時間與預后 臨床診斷201例，占74.44%，B超診斷68例，占25.19%，染色體檢查1例，占0.37%。活產(chǎn)27847例，占99.29%；死胎192例，占0.68%，死產(chǎn)8例，占0.03%。產(chǎn)后7d內(nèi)死亡73例，占0.26%。

2.6 缺陷兒孕母主要狀況 270例缺陷兒母親中，孕早期發(fā)現(xiàn)異常者70例，占缺陷兒總數(shù)的25.93%，主要為感冒發(fā)熱、接觸農(nóng)藥或化學劑，應(yīng)用抗生素、避孕藥等。

3 討論

3.1 出生缺陷發(fā)生率 本資料統(tǒng)計隆安縣2008～2012年平均出生缺陷兒發(fā)生率9.63‰，低于2012年廣西發(fā)生率11.86‰，分析其原因可能是產(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用及技術(shù)水平的提高使先天畸形、遺傳性疾病等在28w前得以診斷，并及早終止妊娠有關(guān)。提示我們應(yīng)進一步加強出生缺陷監(jiān)測的技術(shù)培訓和質(zhì)量控制，并繼續(xù)廣泛開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷兒的出生。

3.2 多指、并指，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂），胎兒水腫綜合征為近年來隆安縣的主要出生缺陷。近年來指（趾）畸形一直排在前兩位，唇、腭裂和胎兒水腫綜合征排一直排在前4位。指（趾）畸形和先天性心臟病是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，相關(guān)報道提示唇腭裂致病因素中遺傳因素降低，環(huán)境因素加大[2]，所以要減少出生缺陷的發(fā)生還必須在孕前優(yōu)生咨詢和環(huán)境治理方面加大力度。

地中海貧血（胎兒水腫綜合征）為我國南方的高發(fā)病，我縣地處南方，自2003年有監(jiān)測數(shù)據(jù)以來，地中海貧血一直高居前四位，地中海貧血是一組以珠蛋白合成減少，α鏈/非α鏈比例失衡為特征的遺傳性溶血性血紅蛋白病，常見類型有α地貧和β地貧兩種[3]，α地貧主要集中在東南亞，中國南方和少數(shù)非洲地區(qū)，而β地貧則主要高發(fā)于地中海地區(qū)，其次為中東、印度、巴基斯坦、東南亞、中國南方和北非一些地區(qū)。地中海貧血的預防可通過婚前醫(yī)學檢查、孕早期檢查開展地貧篩查，夫婦雙方地貧篩查陽性的進行基因診斷，基因診斷夫婦雙方為同型者，于孕中期進行地貧產(chǎn)前診斷，確診為重型地貧胎兒，及早終止妊娠，減少重癥地貧兒出生。我縣自2008年12月開始實施免費婚檢為民辦實事項目后，目前婚檢人數(shù)逐漸增多，隨著婚檢質(zhì)量的不斷提高，為地貧初篩雙陽性夫婦給予個性化的保健指導、優(yōu)生咨詢和追訪工作，為預防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)筑牢第一道防線。同時，加強產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作，在孕早期進行地貧篩查、孕中期進行神經(jīng)管缺陷及唐氏綜合征的篩查，篩查結(jié)果高危的，動員進行產(chǎn)前診斷，結(jié)合B超檢查，必要時抽取臍血進行基因檢測，及早發(fā)現(xiàn)地貧胎兒、神經(jīng)管缺陷兒、唐氏兒，在孕28w前終止妊娠，則可以減少出生缺陷兒的出生，降低圍產(chǎn)兒死亡率。

3.3 出生缺陷的診斷和預后 臨床診斷占74.44%，說明大多數(shù)缺陷兒的確診在產(chǎn)后，B超是產(chǎn)前診斷的主要手段，B超檢查的技術(shù)有待于進一步提高。目前我縣已將孕中期彩超檢查和胎兒水腫綜合征，唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷等篩查納入產(chǎn)前篩查常規(guī)，廣西壯族自治區(qū)人民政府也將唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷篩查補助項目納入健康幸福惠民工程，為農(nóng)村孕婦產(chǎn)前篩查給予一定的補助，提高產(chǎn)前篩查率，盡早發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育缺陷，采取有效措施，減少圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率和死亡率。

3.4 堅持實行孕前3個月至孕早期3個月每天補充0.4mg葉酸的工作，預防神經(jīng)管缺陷的發(fā)生；另外，從孕12～14w開始就應(yīng)該有意識的進行B超檢查胎兒頸項透明層，孕14～21w做血清AFP、-HCG檢測并進行風險評估，如風險評估大于一般人群行產(chǎn)前診斷，如抽羊水或臍血行染色體檢查，盡早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征及一些遺傳性缺陷。

3.5 由于先天缺陷病因復雜[4]，在今后工作中應(yīng)加強孕期保健指導，嚴格控制孕期用藥，避免孕早期接觸有害物質(zhì)，對有遺傳病史的夫婦開展優(yōu)生咨詢，加強產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)先天缺陷胎兒，盡早終止妊娠，降低出生缺陷發(fā)生率。

參考文獻：

[1] 薛云，許俠，劉曉曦。我國新生兒疾病篩查現(xiàn)狀及面臨的挑戰(zhàn)。中國婦幼保健，2008，23（26）：3650-3652.

[2] 李莉，306例先天性唇腭裂流行病學及發(fā)生率變化趨勢分析[J].安微醫(yī)學，2012，3（7）：927-928.

[3] 杜鵑，覃靖. 16443例地中海貧血結(jié)果分析與研究[J].中國婦幼保健雜志，2008，23：4436.

[4] 干亞芬，周麗。16988例圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測與干預。中國婦幼保健，2003（18）：179-180.

編輯/王海靜