運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一組病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、皮層錐體細(xì)胞及錐體束的慢性進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病。俗稱(chēng)\"漸凍癥\"，把該類(lèi)人群稱(chēng)為\"漸凍人\"，發(fā)病率約為每年1～3/10萬(wàn)，患病率為每年4～8/10萬(wàn)。目前尚無(wú)特效治療方法，多數(shù)患者于出現(xiàn)癥狀后3～5年內(nèi)死亡，因此\"漸凍癥\"被世界衛(wèi)生組織列為與艾滋病、癌癥等并列的五大絕癥之一。其中以肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）最為常見(jiàn)。已漸成為MND的代名詞。根據(jù)病變累及部分及上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累特點(diǎn)：分為經(jīng)典的肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）、原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）、進(jìn)行性延髓麻痹（PBP）、進(jìn)行性脊肌萎縮（PMA）、連枷臂、連枷腿綜合征（FAS、FLS）。

對(duì)于不同的患者，首發(fā)癥狀可以有多種表現(xiàn)。多數(shù)患者以不對(duì)稱(chēng)的局部肢體無(wú)力起病，如走路發(fā)僵、拖步、易跌倒，手指活動(dòng)不靈活等。也可以吞咽困難、構(gòu)音障礙等球部癥狀起病。少數(shù)患者以呼吸系統(tǒng)癥狀起病。隨著病情的進(jìn)展，逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮、\"肉跳\"感（即肌束震顫）、抽筋，并擴(kuò)展至全身其他肌肉，進(jìn)入病程后期，除眼球活動(dòng)外，全身各運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)均受累，累及呼吸肌，出現(xiàn)呼吸困難、呼吸衰竭等。多數(shù)患者最終死于呼吸衰竭或其他并發(fā)癥。

該病的診斷目前還沒(méi)有金標(biāo)準(zhǔn)。主要依靠臨床表現(xiàn)及肌電圖等輔助檢查。如果有廣泛分布的肌肉萎縮、肌無(wú)力、束顫，又有皮質(zhì)脊髓束和皮質(zhì)延髓束損害的體征，一般不難診斷。但在疾病早期，病變僅累及1～2個(gè)區(qū)域時(shí)（延髓、上肢、軀干、下肢），診斷就比較有難度。臨床上，MND常常與以下疾病混淆。

1 臨床資料

1.1頸椎?。顾栊停?此病在臨床上較為常見(jiàn)，當(dāng)頸椎病的臨床表現(xiàn)以運(yùn)動(dòng)癥狀為主時(shí)易與ALS相混淆。也是文獻(xiàn)報(bào)道[1]中最易與本病混淆的疾病。

1.2多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病 此為一類(lèi)免疫介導(dǎo)的周?chē)窠?jīng)病。僅累及運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)，該病僅累及運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)的表現(xiàn)與ALS類(lèi)似。

1.3平山病 也稱(chēng)良性青年手肌萎縮。是由于屈頸時(shí)頸髓前部硬膜囊和韌帶壓迫脊髓導(dǎo)致脊髓前角細(xì)胞缺血而出現(xiàn)相應(yīng)臨床癥狀。主要表現(xiàn)為手肌和前臂肌的無(wú)力、萎縮，尺側(cè)明顯?？捎梢粋?cè)發(fā)展至雙側(cè)，但多不對(duì)稱(chēng)，與發(fā)病早期病灶較為局限的ALS類(lèi)似[2]。

1.4副腫瘤性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元綜合征 副腫瘤綜合征為腫瘤的遠(yuǎn)隔效應(yīng)所致的神經(jīng)系統(tǒng)受累疾病，臨床主要有3種表現(xiàn)類(lèi)型：①快速進(jìn)展的肌萎縮和肌束顫動(dòng)，伴或不伴反射亢進(jìn)，抗 Hu抗體陽(yáng)性；②以上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累為主，類(lèi)似 PLS；③上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累，類(lèi)似于ALS。

1.5脊髓灰質(zhì)炎后綜合征 部分脊髓灰質(zhì)炎患者在癥狀好轉(zhuǎn)數(shù)10年后可再次出現(xiàn)原部位或新部位的肌無(wú)力和肌萎縮，稱(chēng)為脊髓灰質(zhì)炎后綜合征。臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累表現(xiàn)，與僅累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的ALS類(lèi)似。另外，還有肯尼迪病、脊肌萎縮癥易與以下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累為主要表現(xiàn)的ALS相混淆，還需與脊髓空洞癥、脊髓蛛網(wǎng)膜炎、多發(fā)性硬化、重癥肌無(wú)力、糖尿病性肌萎縮、甲亢、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、重金屬中毒等鑒別。

2 討論

臨床上易與MND混淆的疾病并不少，所以誤診率很高，有報(bào)道稱(chēng)該病的誤診率達(dá)20%以上。誤診的原因：

2.1早期癥狀不典型，體格檢查不夠仔細(xì) 早期主要表現(xiàn)為上肢無(wú)力，常被當(dāng)成是頸椎病來(lái)治療，因?yàn)檫\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和頸椎病的發(fā)病高峰都是 50～60歲，年齡上有重疊之處。頸椎病可以出現(xiàn)肌萎縮，下肢也可以出現(xiàn)走路僵硬的表現(xiàn)。同時(shí)影像學(xué)檢查，很多人不同程度有頸椎退行性改變等，如果不做細(xì)致的檢查和判斷，一看片子就做了頸椎病的診斷。

2.2醫(yī)務(wù)工作者思路狹窄， 醫(yī)生診治水平不均 由于\"運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病\"這個(gè)疾病，在社會(huì)上很少有人知曉，沒(méi)有引起重視和注意。

2.3醫(yī)療水平及條件相對(duì)落后、患者經(jīng)濟(jì)條件不足 對(duì)于臨床上懷疑ALS患者，需完善必要的輔助檢查，排除其他疾病，協(xié)助ALS的診斷，但多醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室只能做血液的常規(guī)、生化、肌酸激酶、紅細(xì)胞沉降率（ESR）及風(fēng)濕免疫學(xué)指標(biāo)、甲狀腺功能、蛋白電泳、腫瘤標(biāo)志物等，對(duì)基因、肌肉活檢、腦和脊髓MRI、寡克隆帶等仍不能檢測(cè)。此外由于須排除的診斷較多，相對(duì)檢查項(xiàng)目較多，費(fèi)用較高，許多患者因經(jīng)濟(jì)原因放棄診斷及治療。

2.4肌電圖檢測(cè)水平不高 由于目前尚未發(fā)現(xiàn)ALS的生物學(xué)標(biāo)志物，目前ALS的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要依靠臨床表現(xiàn)及肌電圖的檢查。肌電圖及神經(jīng)刺激技術(shù)常有明顯的特異性改變，有助于對(duì)這些疾病進(jìn)行診斷和鑒別診斷。雖然纖顫電位和正銳波在1/3的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元丟失時(shí)才會(huì)出現(xiàn)，但仍早于臨床表現(xiàn)，在臨床上尚未受累的區(qū)域肌電圖檢查尤為重要。故臨床上懷疑ALS的患者，通常須按全身骨骼肌從上到下根據(jù)部位分的不同檢查四個(gè)不同的階段，即：球部、頸段、胸段和腰骶段，依次尋找以上四個(gè)部分上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的證據(jù)。確診該病全身4個(gè)區(qū)域（球部、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)）的肌群中，涉及至少3個(gè)肢體中不同神經(jīng)和脊神經(jīng)根支配的兩塊以上肌肉異常，才能為診斷提供充分依據(jù)。另外，電生理檢測(cè)中肌肉的選擇也很重要，要盡可能的避免一些常見(jiàn)擠壓性神經(jīng)病變所造成的影響，懷疑ALS的患者應(yīng)常規(guī)檢查胸鎖乳突肌和（或）舌肌、椎旁肌、腹直肌及頸、腰節(jié)段所支配的相應(yīng)肌肉。但許多醫(yī)院由于許多肌肉運(yùn)動(dòng)單位電位的正常值數(shù)據(jù)建立不全或臨床醫(yī)師及電生理操作者缺乏經(jīng)驗(yàn)，常忽視了這一點(diǎn)，以致所得結(jié)果不能真正為臨床診斷提供充分的依據(jù)。

目前ALS無(wú)有效治療手段，所以其診斷、特別是早期診斷應(yīng)特別慎重，若將其他可治疾病或進(jìn)展緩慢的疾病誤診為MND，不僅會(huì)延誤治療，還可能給患者和家人帶來(lái)心理負(fù)擔(dān)；相反，若將MND誤診為其他疾病而給予不恰當(dāng)?shù)闹委煟ㄈ珙i椎手術(shù)），有可能加重疾病，給患者及家屬帶來(lái)不必要的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

參考文獻(xiàn)：

[1]王升，吳靜，等.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病誤診為脊髓型頸椎病11例分析[J].疑難病雜志，2004，02：97.

[2]傅瑜，樊東升，裴新龍，等.平山病的MRI診斷[J].中華放射學(xué)雜志，2007：41：352-355.

編輯/哈濤