Gilbert綜合征又名體質(zhì)性肝功能不良性黃疸，屬常見的遺傳性非結(jié)合膽紅素血癥，為常染色體顯性遺傳。1901年由Gilbert首先報告。其臨床特點為長期間歇性輕度黃疸，多無明顯自覺癥狀。常見于15～20歲青少年，男：女約1.5：1到7：1。我院2012年收治1例6歲患者，現(xiàn)報告如下：

1 臨床資料

患兒，女，6歲，我州老窩鄉(xiāng)人，父母均為農(nóng)民。因“反復(fù)全身皮膚、鞏膜黃染2年，再發(fā)十余天”來診而收住院。患兒入院前15d有短暫上呼吸道感染史，后出現(xiàn)全身皮膚鞏膜輕度黃染，未經(jīng)任何治療無加重或緩解，無其他伴隨癥狀，精神、飲食、睡眠良好。既往無肝炎病史及接觸史，亦無長期大量口服富含胡蘿卜素食物史。否認(rèn)家族中肝病史。入院查體：體溫正常，營養(yǎng)中等，全身皮膚鞏膜輕度黃染，心肺檢查未見異常。腹部平軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，肝脾未觸及明顯腫大，肝區(qū)無叩擊痛，莫非氏征（-），移動性濁音（-），腸鳴音正常。入院肝功能提示：總膽紅素98.3μmol/L間接膽紅素為90.5μmol/L，直接膽紅素為7.8μmol/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶均正常，乙肝兩對半中乙肝表面抗體陽性，甲肝、丙丁肝抗體陰性。腹部彩超未見肝脾腫大。血常規(guī)正常，尿常規(guī)提示：膽紅素、尿膽原及尿膽素皆為陰性。曾到我省某三甲醫(yī)院行尿含鐵血黃素檢查、酸溶血試驗、抗人球蛋白試驗陰性。請上海瑞金醫(yī)院專家會診，建議行肝穿刺活組織檢查無異常發(fā)現(xiàn)，建議行饑餓試驗（未進行），利福平試驗陽性。追問患兒新生兒期黃疸時間無明顯延長。近2年來反復(fù)發(fā)作3次，持續(xù)7～10d/次，每次檢查肝功能均正常，口服苯巴比妥片可緩解[1]。，本次持續(xù)時間較長。結(jié)合患兒病史、檢查，其診斷考慮：Gilbert綜合征。

2 討論

Gilbert綜合征又稱特發(fā)性非結(jié)合性高膽紅素血癥，是由于肝組織攝取非結(jié)合膽紅素障礙或微粒體內(nèi)葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶不足，致使血液中非結(jié)合膽紅素顯著增高[2]。而發(fā)生黃疸的一類遺傳性疾病。在人群中的發(fā)病率可達10%左右，但因經(jīng)濟發(fā)展、診療技術(shù)的不同而有差異。近年來，隨著我國肝病診療水平的不斷提高，該病被越來越多的醫(yī)師認(rèn)識，診斷率得到大幅度的提高。Gilbert多見于青少年，其臨床特點為長期間歇性輕度黃疸，多無明顯自覺癥狀?？梢蝠囸I、緊張、勞累、腹瀉、感染、便秘等加重或誘發(fā)本病。檢查以間接膽紅素升高為主，肝功能正常，血尿常規(guī)無異常，肝膽B(tài)超無異常，肝臟活檢正常。隨訪12～18個月無其他試驗室異常及肝功能進行性損害表現(xiàn)。饑餓試驗及利福平試驗陽性。結(jié)合上述典型表現(xiàn)及檢查可診斷本病。該病無特殊治療手段。

3 結(jié)論

本例患兒發(fā)病年齡較小，為兒童期發(fā)病，較少見。此病例為我州兒童首例診斷Gilbert綜合征，隨訪2年無肝功能損害及其他試驗室檢查異常。Gilbert綜合征在兒童的研究和報道極少見，臨床診斷病例不多，故其臨床診斷及治療大多參考成人文獻。希望隨著對該病的認(rèn)識和診療水平的提高，兒科領(lǐng)域該病的診治能得到更多的關(guān)注和研究報道。該病診斷無特異性診斷方法，根據(jù)其典型臨床表現(xiàn)、利福平試驗陽性，排除其他黃疸性疾病及肝病可診斷。饑餓試驗在兒科的可操作性不強，患者的依從性差，故不做推薦。在邊疆地區(qū)，尤其是基層醫(yī)院，加強醫(yī)師對該病的認(rèn)識，可提高疾病的診斷率，降低轉(zhuǎn)診轉(zhuǎn)院率，避免誤診誤治；減少患者的痛苦和不必要的反復(fù)檢查，減輕患者及家屬的經(jīng)濟和心理負(fù)擔(dān)。同時做好患者和家屬的疾病宣教，避免感染、腹瀉及便秘等誘因，培養(yǎng)孩子良好的生活習(xí)慣，可避免誘發(fā)或加重該病反復(fù)發(fā)作。

參考文獻：

[1]毛利萍.Gilbert綜合征（附2例報告）[J].齊魯醫(yī)學(xué)雜志，2008，23（1）：76-77.

[2]杉山雄一.體質(zhì)性黃疸[J].日本臨床，2001，85（12）：1224.編輯/蘇小梅