【中圖分類號(hào)】R742.4 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1672-8602（2014）09-0061-01

1 病例報(bào)告

1.1 一般資料 患者，女，45歲，因反復(fù)言語、行為異常30年，加重伴手抖3+年，咳嗽、發(fā)熱3月于2013年3月入院。

1.2 現(xiàn)病史及其特點(diǎn) 患者于30年前無明顯誘因開始出現(xiàn)言語興奮、思維跳躍，情緒變化無常，想象力豐富，記憶力下降，學(xué)習(xí)成績下降，家人當(dāng)時(shí)未予以重視。此后由于患者癥狀逐漸加重，生活能力不能自理于1993年在外院行“銅藍(lán)蛋白”檢查：數(shù)值為零，并有K-F環(huán)，診斷為“肝豆?fàn)詈俗冃浴保o予“青霉胺”、“硫酸鋅”等驅(qū)銅治療，患者出現(xiàn)下肢水腫，肝功能異常，住院40余天后癥狀稍好轉(zhuǎn)出院。1994年復(fù)查發(fā)現(xiàn)“肝彌漫性病變”，其后未正規(guī)治療，間斷給予中藥方劑（具體用藥不詳）煎服，其精神、行為異常等癥狀逐漸加重，3年前開始出現(xiàn)雙手不自覺抖動(dòng)，流涎，飲水嗆咳，吞咽困難，經(jīng)常無故哭泣，煩躁易怒，有時(shí)打人，亂摔東西，間有乏力、腹脹等癥狀，在外院多次住院診斷為“肝豆?fàn)詈俗冃浴保枰浴白o(hù)肝、輸注白蛋白、放腹水”等處理，患者病情改善不明顯。3個(gè)月前患者反復(fù)出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、痰中帶血、惡心、嘔吐等癥狀，休息后不能緩解至我院住院。近幾個(gè)月來，無皮膚瘙癢；無關(guān)節(jié)疼痛，精神一般，食欲、睡眠可，大小便正常，體重下降約2.5KG。

1.3 入院查體：發(fā)育正常，意識(shí)清晰，精神不振，言語遲鈍，體型消瘦，慢性肝病面容，查體合作。全身皮膚鞏膜輕度黃疸，可見肝掌、未見蜘蛛痣，胸廓對(duì)稱無畸形，雙肺語顫增強(qiáng)，雙下肺叩診濁音，未聞及干濕啰音級(jí)胸膜摩擦音，心率80次/分，律齊，無雜音及心包摩擦音，腹部彭隆，腹壁未見靜脈曲張，上腹部有輕壓痛，肝未觸及，脾于左肋下8 cm可觸及，質(zhì)中等，無觸痛，全腹未觸及包塊，肝腎區(qū)無叩痛，移動(dòng)性濁音陽性，腸嗚音正常，生理反射存在，左側(cè)巴氏征陽性。

1.4 輔助檢查：血常規(guī)：WBC 1.67×109/L RBC 3.01×109/L，Hb 83 g/L，HCT 0.273，N0.857，PLT127×109/L；凝血系列：APTT44.2 s，PT 25.8 S，TT 8.6s，F(xiàn)g 2.32g/L；肝功能：TP 62.9.g/L，Alb29.2g/L，Glb33.7g/L，ALT40U/L，AST56 U/L，肝炎病毒血清標(biāo)志物：甲乙丙及戊型肝炎標(biāo)志物均為陰性，血清銅藍(lán)蛋白15.1mg/dL（正常參考值23—44 mg/dL），24h尿銅排泄量為0.78p，mol/L（正常參考值0.13—0.26 I.Lmol/L），血清銅含量：10 Ixmol/L（正常參考值1l～24 p，moi/L）。ESR：68mm/h。腹部彩超檢查提示肝硬化、門脈高壓、脾大、腹水，胸腔鏡檢查+病理活檢：壁、膈胸膜結(jié)核，胸部CT：雙側(cè)胸腔積液，左側(cè)有包裹。角膜K-F環(huán)陽性。顱腦CT：兩側(cè)腦室旁腦質(zhì)密度呈片狀減低，兩側(cè)腦室稍擴(kuò)大，腦溝裂稍增寬，中線結(jié)構(gòu)居中，基底節(jié)區(qū)密度降低。入院后診斷：（1）肝豆?fàn)詈俗冃裕唬?）肝硬化；（3）中度貧血；（4）脾功能亢進(jìn)；（5）結(jié)核性胸膜炎 雙側(cè) 初治 痰未涂。予以護(hù)肝、抗結(jié)核、胸腔抽液、加強(qiáng)營養(yǎng)等對(duì)癥支持治療，2個(gè)月后患者結(jié)核癥狀好轉(zhuǎn)出院。

2 討論

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝缺陷病，又名wilson?。╓D），屬常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/50～100萬。本病致病基因定位在13q14.3，為ATP7B基因突變所致[1]。本病在中國較多見，家族性多發(fā)，多為兒童及青少年發(fā)病。現(xiàn)認(rèn)為其基本代謝缺陷是肝臟不能正常合成血漿銅藍(lán)蛋白，銅與銅藍(lán)蛋白的結(jié)合力下降致膽汁中排出銅量減少。高濃度的銅會(huì)使細(xì)胞受損和壞死，蓄積于體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進(jìn)行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害，常伴隨有角膜K—F環(huán)。其臨床分型[2]：（1）肝型：①持續(xù)性血清轉(zhuǎn)氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化（代償或失代償）；④暴發(fā)性肝功能衰竭（伴或不伴溶血性貧血）。（2）腦型：①帕金森綜合征；②運(yùn)動(dòng)障礙：扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動(dòng)、舞蹈癥狀、步態(tài)異常、共濟(jì)失調(diào)等；③口-下頜肌張力障礙：流涎、講話困難、聲音低沉、吞咽障礙等；④精神癥狀。（3）其他類型：以腎損害、骨關(guān)節(jié)肌肉損害或溶血性貧血為主。（4）混合型：以上各型的組合。肝臟是最常見的受累器官，神經(jīng)系統(tǒng)損害僅次于肝損害。如不恰當(dāng)治療將會(huì)致殘甚至死亡。WD也是至今少數(shù)幾種可治的神經(jīng)遺傳病之一，關(guān)鍵是早診斷、早治療，晚期治療基本無效。該病以精神癥狀為首發(fā)約占20%，有文獻(xiàn)報(bào)道該病首診時(shí)誤診、漏診率高達(dá)49.3%。精神癥狀可隨著病情的發(fā)展，漸趨明顯。

本例患者初次發(fā)病年齡早，以精神癥狀為首發(fā)癥狀，但由于患者家屬當(dāng)時(shí)未引起重視，沒有及時(shí)去大醫(yī)院明確診治，而是過了將近10年，發(fā)現(xiàn)患者臨床癥狀十分典型、甚至生活能力不能自理時(shí)才至醫(yī)院明確診斷，因而錯(cuò)過了適時(shí)的治療機(jī)會(huì)，造成不可逆的臟器損害。對(duì)于疾病發(fā)展的晚期，有些患者因精神、行為異常喪失生活自理能力，故家屬要加強(qiáng)對(duì)該病人的特殊照顧，以增強(qiáng)其自身的抵抗力，避免各種感染性疾病的發(fā)生及多臟器功能的損害，以幫助患者建立自信心，提高生活質(zhì)量，延長患者的生存期。結(jié)核性胸膜炎是我國最常見的胸膜疾病之一，多為急性發(fā)病，常因化療方案不規(guī)范；抽胸腔積液不及時(shí)；激素應(yīng)用不合理.而易形成慢性胸膜炎，包裹性積液.結(jié)核性膿胸等，對(duì)于并發(fā)有嚴(yán)重肝功能損害的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊撸委熾y度進(jìn)一步加大。通過本病例診療的全過程，提醒廣大臨床醫(yī)生及家屬，必須加強(qiáng)對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃约膊〉脑缙谠\斷、早期治療，不要遺漏精神、神經(jīng)系統(tǒng)的體征和相關(guān)家族性疾病的信息，避免漏診、誤診。

參考文獻(xiàn)：

[1] 楊雪冰，云小蕊，楊振朋 兄弟同患肝豆?fàn)詈俗冃?例分析 中國誤診學(xué)雜志 2008，8（16）

[2] 灝珠.實(shí)用內(nèi)科學(xué)[M].11版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2001：2460一2461.

[3] 肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷與治療指南

[4] 單長波.范建新 結(jié)核性滲出性胸膜粘連肥厚原因及防治對(duì)策[期刊論文]-臨床肺科雜志2006，11（3）