祁志榮 孫瑩 張玉潔 袁英

【摘要】進(jìn)行性核上性麻痹（ progressive supranuclear palsy， PSP）是以核上性眼球運(yùn)動(dòng)障礙、假性球麻痹、構(gòu)音障礙、肌張力障礙、癡呆等為特征的一種疾病，現(xiàn)通過(guò)報(bào)道本院收治的1例PSP病例結(jié)合文獻(xiàn)及診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行討論。

【關(guān)鍵詞】進(jìn)行性核上性麻痹；臨床特點(diǎn)；診斷標(biāo)準(zhǔn)

1 臨床資料

患者，男，83歲，因“行走困難5年，言語(yǔ)及吞咽困難2年”入院。入院前5年開始出現(xiàn)行走困難，易跌倒，轉(zhuǎn)身時(shí)動(dòng)作緩慢，入院前2年癥狀進(jìn)行性加重， 不能獨(dú)立行走， 伴有飲水嗆咳， 吞咽困難， 語(yǔ)速減慢， 無(wú)伴肢體震顫、感覺異常， 曾美多巴治療，無(wú)效。留置胃管，鼻飼飲食。既往腔隙性腦梗塞病史20余年。2型糖尿病病史4年。體格檢查：血壓120/70 mmHg，嗜睡，反應(yīng)遲鈍，記憶力、計(jì)算力、思維判斷力、理解力及定向力均減退。構(gòu)音不清，少語(yǔ)。面具臉，雙眼垂直運(yùn)動(dòng)受限，雙側(cè)眼震陰性，伸舌居中，雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱，頸軟，無(wú)抵抗，四肢肌力IV級(jí)，肌張力呈鉛管樣增高， 腱反射亢進(jìn)， 雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性， 雙側(cè)掌頜反射陽(yáng)性，步態(tài)異常，站立及行走時(shí)頭均向后仰。輔助檢查：頭顱MRI示中腦及腦橋萎縮、第三腦室和腳間池變寬、側(cè)腦室擴(kuò)大?；?yàn)血、便常規(guī)、肝腎功能正常，尿常規(guī)可見紅白細(xì)胞及少量蛋白，總蛋白低，空腹血糖稍高。入院考慮為進(jìn)行性核上性麻痹。

2 討論

PSP于1964年首次報(bào)告，是一種神經(jīng)變性疾病，以核上性眼球運(yùn)動(dòng)障礙、假性球麻痹、構(gòu)音障礙、肌張力障礙、癡呆等為主要表現(xiàn)。因本病有核上性眼球運(yùn)動(dòng)麻痹所以命名為進(jìn)行性核上性麻痹。PSP臨床少見，目前該病病因及發(fā)病機(jī)制仍不明確。位于17號(hào)染色體q21-22的tau位點(diǎn)被認(rèn)為是散發(fā)性PSP的潛在危險(xiǎn)區(qū)[2]。PSP患者頭顱MRI主要表現(xiàn)為中腦的萎縮，第三腦室和中腦環(huán)池?cái)U(kuò)大，殼核和基底節(jié)區(qū)T2 加權(quán)像高信號(hào)等。PSP 與帕金森病、阿爾茨海默病等一樣， 屬于一種與tau 蛋白異常有關(guān)的神經(jīng)退行性疾病， 遺傳易感性、氧化損傷、線粒體功能紊亂、細(xì)胞內(nèi)Ca離子濃度異常等因素共同參與了該病的發(fā)生和發(fā)展[3]。臨床診斷依靠患者的癥狀體征，病理學(xué)診斷可確診。病理表現(xiàn)為蒼白球、丘腦底核、黑質(zhì)、腦橋區(qū)域有高密度神經(jīng)原纖維纏結(jié)及神經(jīng)氈線，間腦中區(qū)， 特別是終端間質(zhì)核后聯(lián)合核、中腦黑質(zhì)、蒼白球、視丘底核、紅核、小腦齒狀核等，這些區(qū)域神經(jīng)細(xì)胞消失、膠樣變性， 細(xì)胞內(nèi)可見神經(jīng)原纖維纏結(jié)， 但無(wú)老年斑[4]。多年來(lái)其診斷根據(jù)1996年美國(guó)國(guó)立神經(jīng)疾病和卒中研究所（NINDS）及國(guó)際進(jìn)行性核上性麻痹協(xié)會(huì)（ SPSP） 聯(lián)合推薦的PSP診斷標(biāo)準(zhǔn)[5]。NINDS根據(jù)進(jìn)行性核上性麻痹研究進(jìn)展，于2003年又提出新的診斷標(biāo)準(zhǔn)[6]，刪除了舊標(biāo)準(zhǔn)中疑診及擬診PSP的輔助條件，排除標(biāo)準(zhǔn)中刪減了實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)檢查，在新標(biāo)準(zhǔn)中根據(jù)臨床癥狀即可擬診PSP。本例患者病情逐漸加重， 表現(xiàn)為明顯步態(tài)不穩(wěn)及反復(fù)跌倒病史， 伴有飲水嗆咳、吞咽困難癥狀。體格檢查雙眼球上下視不能， 頸項(xiàng)強(qiáng)直， 肌張力呈鉛管樣增高， 四肢腱反射亢進(jìn)， 既往服用左旋多巴治療無(wú)效。頭顱MRI示明顯的中腦萎縮， 第三腦室和中腦環(huán)池?cái)U(kuò)大， 但由于未做矢狀面MR I平掃， 故不能觀察到中腦萎縮成“蜂鳥征”。根據(jù)NINDS-SPSP 的診斷標(biāo)準(zhǔn)， 本例患者為擬診PSP。PSP治療無(wú)特別有效的方法， 臨床多采用神經(jīng)遞質(zhì)替代療法和支持治療。

參考文獻(xiàn)

[1]Steele J， Richardson J， Olszewski J. Progressive supranuclear palsy： a heterogeneous degeneration involving the brain stem， basal ganglia and cerebellum with vertical gaze and pseudobulbar palsy， nuchal dystonia and dementia. Arch Neuro，l 1964， 10： 333- 359.

[2]Kowalska A， Jamrozik Z， Kwiecinski H. Progressive supranuclear palsy parkinsonian disorder with tau pathology. Folia Neuropathol， 2004， 42： 119-123.

[3]Litvan I. Update on progressive supranuclear palsy . Curr Neurol Neurosci Rep， 2004， 4： 296- 302.

[4]Rajput A， Rajpu t AH . Progressive supranuclear paly： clinical features， pathophysiology and management . Drugs Aging， 2001， 18： 913-925.

[5]Litran I， Agid Y， Calne D， et al. Clinical research criteria for the diagnosis of progressive supranuclear palsy （ Steele- Richardson-Olsz-

ewski syndrome） ： report of the NINDS-SPSP international workshop. Neurology， 1996， 47：1- 9.

[6]Litvan I，Bhatia KP，Burn DJ，et al.SIC task force appraisal of clinical diagnostic criteria for Parkinsonian disorders.Mov Disord，2003，18（5）：467-472.