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(第三軍醫(yī)大學西南醫(yī)院血液科,重慶 400038)
急性髓細胞白血病是多能干細胞或已輕度分化的前體細胞核型發(fā)生突變所形成的一類疾病,是造血系統(tǒng)的克隆性惡性疾病。急性髓細胞白血病好發(fā)于65歲以上的老年人,且髓外浸潤多發(fā)生在淋巴結(jié)、肝臟和脾臟等[1]。而患者以乳腺包塊為首發(fā)癥狀的病例十分罕見。本文分析了我院2013年3月收治的1例以乳腺包塊為首發(fā)癥狀的急性髓細胞白血病患者的相關(guān)資料,現(xiàn)結(jié)合參考文獻分析報告如下。
患者,女,27歲,無明顯誘因發(fā)現(xiàn)左側(cè)乳腺2處包塊,大小約2 cm×1 cm,乳腺超聲顯示左乳腺體層內(nèi)可見16 mm×9 mm不均質(zhì)低回聲,考慮為良性病變和增生腺體。穿刺活檢病理診斷為母細胞性淋巴造血腫瘤細胞浸潤,結(jié)合免疫組化染色和形態(tài)學特點考慮為急性髓細胞性白血病。骨髓形態(tài)學檢查:骨髓增生活躍;粒系異常增生,以原始粒細胞為主,占31%,其形態(tài)特點為胞體大小不等,明顯核漿發(fā)育紊亂,天藍色,多含少許嗜天青顆粒,偶見Auer小體;單核細胞異常增生,占41.5%;淋巴細胞占14.5%;紅系受抑制,結(jié)果考慮急性髓細胞白血病M4型(AML-M4)。骨髓活檢結(jié)果:骨髓造血組織增生極度活躍,脂肪組織幾乎消失;髓細胞系極度增生,以原始幼稚細胞為主,呈彌漫性分布,此類細胞胞體大小不一,圓形或者橢圓形,部分核型凹陷、折疊和扭曲,核染色質(zhì)細致,核仁清晰可見;巨核細胞增生活躍;纖維組織增生。血常規(guī)白細胞數(shù)目升高達到11.18×109g/L、紅細胞數(shù)目和血紅蛋白下降,分別為2.74×1012g/L和81 g/L。轉(zhuǎn)氨酶:谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶(GGT)升高為60 IU/L。骨髓流式檢查顯示有CD7+表達。
確診為急性髓細胞性白血病后化療,化療方案為DA(Ara-C 9 g),具體靜脈用藥如下:①柔紅霉素,第1天80 mg,第2天和第3天均為60 mg;②阿糖胞苷,第1天,1 g,第2~5天每12 h1 g。化療期間堿化和水化尿液。同時給予抑酸護胃、止吐、護肝和調(diào)節(jié)免疫等相關(guān)的治療。囑患者帶口罩,多飲水,防止受涼,定期檢測患者的血象、肝功和腎功,防止嚴重并發(fā)癥的產(chǎn)生。
經(jīng)過化療后,患者的骨髓僅部分緩解,原始粒細胞和單核細胞比例仍然偏高,而外周血常規(guī)、肝功和腎功顯示正常??紤]到該患者年輕,有異基因造血干細胞移植的指征,行HLA高分辨配型后可擇期進行異基因造血干細胞移植。
該例患者為年輕女性,以乳腺無痛性腫塊為首發(fā)癥狀,無任何白血病的相關(guān)癥狀,十分罕見。以乳腺包塊為首發(fā)癥狀的急性髓細胞白血病的診斷應與乳腺相關(guān)的疾病進行鑒別。流行病學研究表明女性乳腺癌的發(fā)生以及治療均可以增加急性髓細胞白血病發(fā)生的風險,然而其機制還不清楚,可能與基因的多態(tài)性變異存在一定的聯(lián)系[2-3]。在明確乳腺癌診斷前,應該排除急性髓細胞白血病的可能性,以避免乳腺大范圍的切除手術(shù)治療。此例患者在入院前進行了超聲和乳腺包塊病理性診斷,入院后進行了骨髓形態(tài)學檢查和病理活檢,均明確了急性髓細胞白血病M4型的診斷。
急性白血病髓外浸潤的患者較無髓外浸潤者預后差。Todo等[4]報道乳腺浸潤的患者治療效果差,在11例患者中有6例再次出現(xiàn)髓外浸潤(甚至有乳腺的二次浸潤),只有4例生存。本例患者在進行“DA(Ara-C 9 g)”方案化療后,僅出現(xiàn)部分緩解,鑒于該患者年輕,擬進一步進行造血干細胞的移植治療。因此我們認為伴有髓外浸潤的急性髓細胞白血病的治療應該選用脂溶性強的藥物,以達到局部有效藥物濃度,如果條件允許,應進行聯(lián)合治療,以達到最終治療的目的。
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