阮春云，陳鍶，李國良，楊歡

睡眠相關的面下頜肌陣攣（sleep-related faciomandibular myoclonus，SRFM）是一種罕見病，屬于睡眠障礙的一種。筆者報道3例SRFM，以提高對該病的認識。

例1：患者，男，76歲，因“睡眠中發(fā)作性舌咬傷10月余，加重1周”于2012年7月28日入院?；颊哂?0月前感冒后出現睡眠中發(fā)作性舌咬傷，每次持續(xù)1秒～數秒，自行緩解，無頭暈頭痛、肢體無力、四肢抽搐等。多在夜間睡眠時發(fā)作，5～6次/晚；白天睡眠時也有發(fā)作，次數較夜間少；較大聲音刺激、感冒、勞累、側臥位均可誘發(fā)。7月前就診我院，擬診“繼發(fā)性癲癇；多發(fā)腔隙性腦梗死”，予以卡馬西平、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物治療后，癥狀無明顯好轉。入院1周前出現發(fā)作性舌咬傷次數增多，持續(xù)幾秒鐘后仍可緩解。為避免舌咬傷，患者自行將大部分牙齒拔掉。既往否認高血壓、糖尿病、冠心病病史。入院查體：體溫36.5℃，血壓143/74 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），慢性病容，舌底發(fā)紅，有咬傷痕，牙齒殘留數顆。肺部及心臟檢查無異常。神經系統：意識清楚，言語流利，雙瞳孔等大等圓，雙側鼻唇溝對稱，頸軟，四肢肌張力肌力正常，余無特殊。輔助檢查：丙戊酸鈉血藥濃度：45.5 μg/mL（50～120 μg/mL）；風濕免疫：C3 730.0 mg/L （850～1930 mg/L）；血生化：谷丙轉氨酶53.7 U/L（0～40 U/L），谷草轉氨酶 60.5 U/L（0～40 U/L），總膽固醇 2.75 mmol/L（2.8～5.6 mmol/L）；三大常規(guī)、肝炎全套、結核抗體、C反應蛋白、抗中性粒細胞胞漿抗體均正常。常規(guī)腦電圖示：輕度異常腦電圖（基本節(jié)律偏慢）。24 h視頻腦電圖（監(jiān)測過程中有發(fā)作）：輕度異常腦電圖，未見尖棘波。頭部磁共振示：腦白質疏松，腦萎縮。住院前幾天繼續(xù)予以丙戊酸鈉、左乙拉西坦片口服，發(fā)作次數無減少，后改為安定及巴氯芬片口服，發(fā)作次數明顯減少至無發(fā)作。診斷為SRFM可能性大。出院后口服安定2.5 mg，qn，巴氯芬5 mg，tid，后未再發(fā)作至今（電話隨訪）。

例2：患者，男，74歲，主因“發(fā)作性舌咬傷6年，加重1周”于2013年12月19日入院。患者6年前無明顯誘因出現夜間睡眠時舌咬傷，伴口角流涎，平均1次/2月，當地醫(yī)院診斷為“癲癇”，予以抗癲癇藥物治療（具體不詳），癥狀無明顯好轉。1周前患者出現上述癥狀加重，最多2～3次/d，來我院。既往有高血壓、冠心病病史，均控制良好。無家族史。入院查體：血壓164/73 mmHg，舌底發(fā)紅，舌側緣有咬傷痕。心、肺、腹無異常。神經系統：意識清楚，言語流利，雙瞳孔等大等圓，余顱神經未見明顯異常，頸軟，四肢肌張力肌力正常，余無特殊。輔助檢查：肝腎功能：總蛋白60.7 g/L（65～85 g/L），白蛋白39.3 g/L（40～55 g/L），尿酸 444.7 μmol/L（142～416 μmol/L），血、尿常規(guī)、凝血常規(guī)、甲功五項、血糖、血脂均正常。常規(guī)腦電圖示：輕度異常腦電圖（基本節(jié)律偏慢，慢波稍多）。24 h視頻腦電圖（監(jiān)測過程中有發(fā)作）：輕度異常腦電圖，未見明確尖棘波。頭部磁共振示：多發(fā)腔隙性腦梗死。住院后給予安定2.5 mg，口服，qn，及其他對癥藥物治療，未再發(fā)作。診斷為SRFM可能性大。出院后繼續(xù)口服安定2.5 mg，qn，一直未再發(fā)作至今（電話隨訪）。

例3：患者，女，61歲，因“反復發(fā)作性舌咬傷10月”于2013年11月5日至我院神經內科門診就診。10月前無明顯誘因開始出現晚上睡眠時牙關緊閉、舌咬傷及出血，次數不多，未做特殊處理。近40多天再次發(fā)作，因疼痛醒來。既往無特殊病史。門診查體：舌側緣明顯凹凸不平，紅腫，有傷痕。神經系統體查未見異常。在我院行視頻腦電圖示中度異常腦電圖，未見明確癲癇波（有發(fā)作），考慮SRFM，予以口服氯硝西泮5 mg，qn，維持2個月未再發(fā)作，患者自覺癥狀緩解而自行停藥。2 d后上述癥狀再發(fā)，再次至門診治療。

SRFM是一種以睡眠時咀嚼肌有力的肌陣攣為特點的深眠狀態(tài)[1]，按照最新國際睡眠障礙分類（ISCD-II）[2]，屬于睡眠障礙的一種，較罕見，通常不會嚴重影響睡眠，典型特點是夜間睡眠時發(fā)生的舌咬傷[1]。SRFM由Aguglia等[3]于1991首次報道，目前國外僅6篇相關報道，國內尚無報道。其發(fā)病機制不明，目前傾向于皮質下起源這一假說，該病的發(fā)生與皮質癲癇發(fā)作聯系暫不能排除[4,5]。可能機制是腦干神經網絡活化，致支配第Ⅴ、Ⅶ對腦神經的肌肉出現肌陣攣，沿著多突觸途徑放電，高度強調了睡眠依賴易化的影響[1,6]。SRFM臨床上主要表現為睡眠時發(fā)生的舌咬傷、出血和疼痛。SRFM通常起于成人發(fā)病，可能與遺傳相關[7]，也可散發(fā)[8]。診斷依據包括：成人起病；臨床表現為夜間睡眠時舌咬傷；視頻多導睡眠圖監(jiān)測（包括21導聯腦電圖和體表肌電圖檢查頦肌、顳肌、咬肌、眼輪匝肌、口輪匝肌及脛前肌[4]），腦電圖提示無癇性發(fā)作，體表肌電圖提示在睡眠快速眼動相，先是咬肌、顳肌，其次是口眼輪匝肌7～20 ms陣攣發(fā)作，持續(xù)時間很短（＜0.25 s）[1]；抗癲癇藥物治療無效，苯二氮卓類（如安定、氯硝西泮等）藥物治療部分或完全有效。其最佳治療仍不清楚，研究證明氯硝西泮有較好療效[1,5]。

本組3例患者均為老年人，2例男性，1例女性，主要臨床癥狀為睡眠時發(fā)作性舌咬傷、出血，應用抗癲癇藥物治療后無好轉。視頻腦電圖提示無癇樣波，考慮為SRFM可能性大，予以苯二氮卓類藥物口服后未再發(fā)作，治療效果佳。遺憾的是，由于技術原因，患者住院期間進行視頻多導睡眠監(jiān)測檢查時未附加體表肌電圖檢查，但根據SRFM診斷標準，3例患者為該病的可能性很大。

SRFM需與癲癇、磨牙癥相鑒別。癲癇是大腦神經元突發(fā)性異常放電導致短暫大腦功能障礙的一種慢性疾病[9]，發(fā)作類型多樣，診斷主要依靠詳細的病史及腦電圖、頭部磁共振等。Benbadis[10]提出舌咬傷對診斷癲癇有99%的特異性，舌側緣咬傷對癇性發(fā)作診斷價值達到100%特異性，因此，SRFM可能被誤診為夜間癲癇發(fā)作[1]。但伴有舌咬傷的癇性發(fā)作常伴有四肢抽搐、口吐白沫、眼球上竄、口唇發(fā)紺等癥狀，且腦電圖常有癇性波存在，抗癲癇藥物治療常常有效。本研究中例1、2患者因這一單一癥狀曾被誤診為“癲癇”治療。磨牙癥是指睡眠中咬肌節(jié)律性收縮所致的咬牙動作，并發(fā)出磨牙的聲音。大多數磨牙不伴有其他軀體疾病，有報道認為腦癱和智能發(fā)育遲緩的患者發(fā)生率較高，達50%[11]。磨牙通常兒童起病，持續(xù)存在于成人。原因不清楚，主要發(fā)生在非快速眼動相，尤其是第2時相。診斷主要根據與患者同睡者的描述，同睡者常被患者刺耳的磨牙聲吵醒，確診需行多導睡眠圖，肌電圖提示磨牙為有節(jié)律的、較SRFM更持久的（大約1 s）、咀嚼肌電位的爆發(fā)，強直收縮可持續(xù)幾秒至幾分鐘[8]。約10%的診斷為磨牙的患者存在SRFM。兩者肌電圖區(qū)別在于爆發(fā)持續(xù)時間明顯不同[5]。磨牙癥用咬合器治療有用[12]。本研究中3例患者根據病史、同睡者的描述、輔助檢查及治療，可以排除磨牙癥。

綜上所述，對于臨床表現為睡眠時發(fā)作性舌咬傷、出血、疼痛的患者，由于癲癇可以改變睡眠結構，引起睡眠障礙[13]，因此要排除癲癇；此外要考慮SRFM的存在，確診方法是行視頻多導睡眠圖監(jiān)測，盡早明確診斷采取治療措施，避免誤診或漏診。

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