陳瑞芳，羅勇，彭國(guó)光

維生素B1缺乏病1例

陳瑞芳，羅勇，彭國(guó)光

維生素B1缺乏；Wernicke腦??；腳氣病

Luoyong1998@163.com

維生素 B1（Vitam in B1，VitB1） 缺乏 所致Wernicke腦病已被較多醫(yī)生認(rèn)識(shí)，但VitB1缺乏同時(shí)導(dǎo)致伴視力下降的Wernicke腦病、腳氣病臨床較少見。我科近期收治1例該病患者，報(bào)告如下。

1 臨床資料

患者，女，43歲，因“納差半月，視力下降、雙下肢乏力3 d”于2013年7月24日入院。入院前半月，患者無(wú)明顯誘因逐漸出現(xiàn)納差、腹脹，飲水及進(jìn)食后非噴射性嘔吐；7 d前，患者在外院曾使用葡萄糖注射液；3 d前，患者逐漸出現(xiàn)視物模糊、雙側(cè)手腳麻木、走路不穩(wěn)、雙下肢乏力，癥狀進(jìn)行性加重，后出現(xiàn)尿便潴留。為進(jìn)一步診治轉(zhuǎn)入我院。既往10年前有“病毒性腦炎”病史，近1年來(lái)患者喜軟食。

查體：神清，精神差，反應(yīng)遲鈍，語(yǔ)音低；雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對(duì)光反射靈敏；雙眼球水平運(yùn)動(dòng)受限，上視、下視正常；雙眼視力下降，10 cm范圍內(nèi)不能數(shù)指；無(wú)面舌癱；雙上肢肌力Ⅴ級(jí)，雙下肢肌力Ⅲ級(jí)；肌張力及深淺感覺正常；四肢腱反射消失；輪替動(dòng)作笨拙，指鼻不準(zhǔn)，跟-膝-脛試驗(yàn)不合作；雙側(cè)病理征陰性。心肺聽診未見異常，全腹軟，膀胱區(qū)叩診濁音，雙下肢無(wú)水腫。簡(jiǎn)易智能精神狀態(tài)檢查量表（mini-mentalstate examination，MMSE）評(píng)分：17分（文盲）。輔助檢查：血常規(guī)、肝腎功、電解質(zhì)、血糖、心肌酶譜、VitB12及葉酸等在正常范圍，腰穿腦脊液壓力及常規(guī)、生化、涂片等化驗(yàn)檢查正常。心電圖、胸片、腹部立臥位平片及腹部彩超檢查未見異常。肌電圖：四肢周圍神經(jīng)損害。視覺誘發(fā)電位（visualevoked potential，VEP）：雙側(cè) P100絕對(duì)潛伏期延長(zhǎng)。眼底照相：眼底視乳頭邊界模糊，視乳頭水腫，右眼為甚。余眼科相關(guān)檢查無(wú)特殊。頭顱MRI：雙側(cè)丘腦、中腦導(dǎo)水管周圍、乳頭體對(duì)稱性異常信號(hào)，見圖1。

診斷為VitB1缺乏病，給予VitB1100mg肌肉注射，tid；甲鈷胺0.5mg肌肉注射，qd；并調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、氨基酸營(yíng)養(yǎng)支持、留置導(dǎo)尿。9 h后，患者眼球活動(dòng)及雙下肢肌力戲劇性好轉(zhuǎn)。5 d后，自主神經(jīng)功能恢復(fù)，大小便正常，雙眼10 cm內(nèi)數(shù)指正確。20 d后，患者視力及雙下肢肌力基本恢復(fù)正常，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)仍差，需攙扶行走。2月后復(fù)查頭顱MRI病灶明顯縮小，患者行走稍不穩(wěn)，隨訪至今，無(wú)其他癥狀。

2 討論

VitB1又稱硫胺素，是一種水溶性維生素，人體自身不能合成，必須通過(guò)食物補(bǔ)充。正常體內(nèi)VitB1的儲(chǔ)備量可維持18 d，在健康人群中，任何不平衡的飲食持續(xù)2～3周均有導(dǎo)致VitB1缺乏的可能[1]。VitB1缺乏時(shí)，三羧酸循環(huán)發(fā)生障礙，丙酮酸和乳酸堆積，ATP產(chǎn)生受阻，首先影響主要依靠糖代謝提供能量的神經(jīng)組織[2]。此外，丙酮酸和乳酸的增加可引起小動(dòng)脈的高度擴(kuò)張，進(jìn)而造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)小出血[3]。VitB1缺乏病包括Wernicke腦病、腳氣病、柯薩可夫精神病3種[3]。①Wernicke腦病又稱出血性腦灰質(zhì)炎，是VitB1缺乏所致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)代謝性疾病，典型“三聯(lián)征”為精神（意識(shí)）障礙、眼肌麻痹（眼球震顫）和小腦性共濟(jì)失調(diào)，頭顱MRI特征性表現(xiàn)為內(nèi)側(cè)丘腦、乳頭體、腦室旁、中腦導(dǎo)水管周圍對(duì)稱性異常信號(hào)[4]，但是上述“三聯(lián)征”同時(shí)出現(xiàn)的概率僅16%[5]，若根據(jù)典型三聯(lián)征診斷，則本病漏診率高。2010年EFNS的Wernicke腦病診治指南建議存在膳食不足及“三聯(lián)征”體征4項(xiàng)中的2項(xiàng)，即可臨床診斷Wernicke腦病[1]。②腳氣病主要表現(xiàn)為四肢對(duì)稱性周圍神經(jīng)癱瘓，根據(jù)有無(wú)心臟受累分為干、濕型腳氣病。③柯薩可夫精神病表現(xiàn)為近事記憶力障礙、遺忘、錯(cuò)構(gòu)及自知力喪失。

結(jié)合本例，患者中年女性，亞急性起病，主要表現(xiàn)為自主神經(jīng)功能紊亂、眼肌麻痹、共濟(jì)失調(diào)、雙下肢周圍性癱瘓，既往存在烹調(diào)方法不當(dāng)性VitB1慢性攝入不足病史，病情加重有使用葡萄糖注射液誘因，故遵循“一元論”的原則，首先考慮為Wernicke腦病合并干型腳氣病可能性大，予以補(bǔ)充VitB1，上述各種癥狀“戲劇性”好轉(zhuǎn)，結(jié)合隨后的頭顱MRI檢查結(jié)果，VitB1缺乏病診斷明確。視力下降為Wernicke腦病不典型癥狀[6]。本例患者表現(xiàn)為雙側(cè)全視野視力下降，瞳孔對(duì)光反射靈敏，故考慮定位在雙側(cè)枕葉皮質(zhì)，對(duì)癥治療后視力逐漸恢復(fù)，但枕葉DW I檢查陰性，考慮與及時(shí)補(bǔ)充VitB1、細(xì)胞毒性水腫逆轉(zhuǎn)有關(guān)[7]。當(dāng)然本例未在治療之前進(jìn)行頭顱MRI檢查，故不除外治療前枕葉視皮質(zhì)中樞就水腫較輕，未達(dá)到DWI彌散受限的可能。

圖1 患者入院頭顱MRI影像FLAIR序列

VitB1缺乏同時(shí)導(dǎo)致伴視力下降的Wernicke腦病、腳氣病臨床少見，診斷需與視神經(jīng)脊髓炎、吉蘭-巴雷綜合癥等鑒別。視神經(jīng)脊髓炎眼肌麻痹少見，典型表現(xiàn)為脊髓完全橫貫性損害，查體多存在感覺平面，頭顱MRI（-），此患者為主觀末梢性感覺異常，MRI見腦中線部位多發(fā)異常信號(hào)；VitB1缺乏病與吉蘭-巴雷綜合癥均可表現(xiàn)為四肢對(duì)稱性周圍神經(jīng)、腦神經(jīng)損害及自主神經(jīng)功能紊亂，但吉蘭-巴雷綜合癥不能解釋患者急劇性視力下降癥狀，且患者無(wú)前驅(qū)感染病史，腦脊液及肌電圖檢查亦不支持。同時(shí)患者對(duì)于VitB1治療反應(yīng)敏感，也除外了上述疾病。

本文報(bào)道VitB1缺乏同時(shí)導(dǎo)致伴隨視力下降的Wernicke腦病、腳氣病1例，若能直接檢測(cè)體內(nèi)VitB1含量，則更有助于支持診斷。但是由于相關(guān)試驗(yàn)技術(shù)復(fù)雜、費(fèi)用昂貴、檢查結(jié)果敏感度和特異度尚不明確等原因，臨床應(yīng)用受限。而VitB1缺乏病作為一種可治性疾病，預(yù)后同治療介入時(shí)間密切相關(guān)，早期治療，癥狀可完全恢復(fù)，但若治療延遲，則致殘或致死率高，故早期通過(guò)病史、體征識(shí)別和盡早處理十分關(guān)鍵。通過(guò)本例總結(jié)及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，筆者強(qiáng)調(diào)，對(duì)于存在營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)的患者，當(dāng)臨床上出現(xiàn)“三聯(lián)征”的一種及以上體征，或者出現(xiàn)視力/記憶力/對(duì)稱性周圍神經(jīng)功能障礙表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)注意想到本病的可能，在把握診斷鑒別診斷要點(diǎn)基礎(chǔ)上進(jìn)行針對(duì)性的輔助檢查之前，可立即給予大劑量VitB1治療，既可協(xié)助診斷，也有助于防止災(zāi)難性后果發(fā)生[8]。

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R741；R741.04；R741.05

A

DOI10.3870/sjsscj.2014.03.033

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬 第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 重慶400016

2014-03 -20

羅勇