梁穎茵，朱建忠，周香雪，徐 雪，朱榮蘭

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展是以形態(tài)學(xué)的觀察為基礎(chǔ)的，病理和電鏡檢查則是臨床和基礎(chǔ)研究的橋梁，其在骨骼肌疾病的病因診斷方面發(fā)揮的作用越來越大。本文對(duì)58例骨骼肌活檢臨床、病理、電鏡資料進(jìn)行回顧性分析，旨在探討病理及電鏡在臨床上實(shí)用的價(jià)值。

1 資料與方法

1.1資料 收集我院2005年3月-2012年6月資料完整的肌肉活檢病理及電鏡病例共58例,其中男41例,女17例,年齡3～68歲,平均年齡28.15歲，病程4 d-23年，平均5.51年。病理改變有異常者52例,占89.7%。電鏡改變有異常者39例，占67.2%。將診斷分為肌營養(yǎng)不良癥、炎癥性肌病、神經(jīng)源性疾病、代謝性肌病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和不能分類共6類，病理和電鏡診斷還區(qū)分大致正常和取材失敗病例。取材：股四頭肌23例，腓腸肌18例，三角肌17例。

1.2方法 病理檢查每例行常規(guī)HE染色，5種特殊染色包括: 肌球蛋白腺苷三磷酸酶( ATP 酶pH4.35,pH10.4) 、還原型輔酶I四唑氮還原酶( NADH-TR) 、改良的Gomori 三色染色( MGT ) 、糖原染色( PAS) 、脂肪染色( 油紅O)，Lystrophin免疫組化染色。全部病例同時(shí)進(jìn)行電鏡診斷。

2 結(jié)果

2.1臨床、病理、電鏡診斷的符合情況 臨床、病理、電鏡診斷一致者16例(27.6%)，臨床與病理一致而與電鏡不一致者33例(63.5%)，臨床與電鏡一致而與病理不一致者21例(36.2%)。肌營養(yǎng)不良癥，炎癥性肌病病理與臨床的符合率較電鏡好(40%:20%，66.7%:16.7%)，代謝性肌病電鏡與臨床的符合率較病理好(40%:20%)。

2.2肌營養(yǎng)不良癥的類型 臨床診斷24例，不能分類7例(29.71%)。病理診斷24例，不能分類13例(54.17%)。電鏡診斷14例，不能分類10例(71.43%)。

3 討論

兼顧創(chuàng)傷性和病因診斷兩者的考慮，臨床上診斷骨骼肌疾病的輔助檢查多首選肌酶，其次基因、肌電圖、肌活檢[1]。由于基因檢查對(duì)技術(shù)要求較高，大部分醫(yī)院還未能普及，肌活檢病理和電鏡檢查則顯得尤為重要。

病理診斷常按病理改變的組織綜合征來下病理結(jié)論[2]，分為原發(fā)性和繼發(fā)性骨骼肌損害兩大類。原發(fā)性骨骼肌損害包括肌營養(yǎng)不良組織綜合征、肌炎組織綜合征、肌病組織綜合征。繼發(fā)性骨骼肌損害包括間質(zhì)改變和神經(jīng)源性組織綜合征。肌營養(yǎng)不良組織綜合征的主要病理特點(diǎn)[3]：肌纖維肥大和萎縮，壞死和變性共存、間質(zhì)增生明顯、一般沒有炎細(xì)胞浸潤(rùn)。肌炎組織綜合征的主要特點(diǎn)：肌纖維一般無明顯肥大、間質(zhì)增生不明顯、炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，炎癥細(xì)胞浸入非壞死肌纖維。肌病樣組織綜合征的特點(diǎn)：肌纖維內(nèi)出現(xiàn)特征性的病理改變(如破損紅纖維、靶樣纖維等)、也可表現(xiàn)為正常的骨骼肌病理改變。間質(zhì)改變主要特點(diǎn)是血管改變(皮肌炎和血管炎)、結(jié)締組織壞死、類淀粉沉積。神經(jīng)源性組織綜合征特點(diǎn)：肌纖維直徑雙峰分布，可以出現(xiàn)肥大，小角狀肌纖維萎縮2型均受累、群組化改變、無炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。

由于兩者的診斷思路和角度不同，臨床診斷和病理診斷之間常存在著差異[4]。從本研究看出，臨床、電鏡、病理三者診斷一致的百分率不超過20%，從而有必要討論病理及電鏡在各類疾病臨床診斷中的意義。本研究的肌營養(yǎng)不良癥(病理：電鏡=40%：20%)、炎癥性肌病(病理：電鏡=66.7%：16.7%)病理診斷與臨床診斷的符合率較電鏡高，代謝性肌病則電鏡符合率較病理高(病理：電鏡=20%：40%)。與電鏡相比，病理檢查通過HE常規(guī)染色和各種特殊染色、免疫組化技術(shù)可以清楚觀察到肌細(xì)胞的形態(tài)、肌纖維類型及分布、間質(zhì)的情況以及發(fā)現(xiàn)特征性的病理改變[5],但對(duì)肌節(jié)、肌絲等超微結(jié)構(gòu)的觀察不及電鏡。臨床上肌營養(yǎng)不良癥多依賴的病理的蛋白免疫組化染色確診，炎癥性肌病多依賴病理提供的間質(zhì)、炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)等情況確診，所以病理對(duì)這2類疾病的診斷幫助較電鏡大。電鏡診斷對(duì)觀察肌原纖維、肌節(jié)、肌絲、核膜、細(xì)胞核、糖原、線粒體、脂類等超微結(jié)構(gòu)改變更有利[6]。代謝性肌病(糖代謝肌病、線粒體病、脂肪代謝性肌病)、先天性肌肉病、肌原纖維肌病的病理可表現(xiàn)為相對(duì)正常，如果特征性病理改變(如破碎紅纖維、靶樣纖維等)不明顯的情況下病理診斷的陽性發(fā)現(xiàn)率較低。電鏡在觀察超微結(jié)構(gòu)方面的優(yōu)勢(shì)則可彌補(bǔ)這一不足。從本組資料中，神經(jīng)源性疾病的臨床診斷與病理和電鏡均不符的占較多比例，病理與電鏡一致而和臨床不一致者占45.5%。提示憑臨床經(jīng)驗(yàn)診斷神經(jīng)源性疾病時(shí)需注意排除原發(fā)的肌源性肌病。

本組肌營養(yǎng)不良癥不能分類的病例臨床、病理、電鏡比例分別為29.17%、54.17%、71.43%。病理對(duì)肌營養(yǎng)不良癥的分類主要取決于免疫組化染色技術(shù)，本院僅進(jìn)行Dystrophin免疫組化染色，可對(duì)DMD和BMD作出準(zhǔn)確的診斷，但對(duì)其他類型的肌營養(yǎng)不良確診幫助不大。如果開展更多蛋白的免疫組化染色，則對(duì)其他類型的肌營養(yǎng)不良癥確診很有幫助。電鏡則對(duì)肌營養(yǎng)不良癥分類的幫助不大。

由此可見，結(jié)合病理、電鏡檢查對(duì)肌肉病的診斷很有臨床實(shí)用價(jià)值。其中病理檢查對(duì)肌營養(yǎng)不良癥、炎癥性肌病的確診有很大意義，對(duì)肌營養(yǎng)不良癥的分型尤其有幫助，電鏡檢查對(duì)代謝性肌病的確診較病理意義大。臨床、病理、電鏡三者結(jié)合可大大提高肌肉病的診斷水平。

【 參 考 文 獻(xiàn) 】

[1] Nadaj-Pakleza A,Lusakowska A,Suek-Pitkowska A,et al.Muscle pathology in myotonic dystrophy:light and electron microscopic investigation in eighteen patients[J].Folia Morphol (Warsz)，2011,70(2):121-129.

[2] Roberta J Seidman.Skeletal Muscle Pathology[M/OL].Medscape reference.http://emedicine.medscape.com/article/1869808-overview#a1. 2011-04-06.

[3] 埜中征哉，著；吳士文，譯.臨床肌肉病理學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社,2007．41-43．

[4] Vattemi G,Neri M,Piffer S,et al.Clinical, morphological and genetic studies in a cohort of 21 patients with myofibrillar myopathy[J].Acta Myol，2011,30(2):121-126.

[5] Roberta J Seidman,Mary L Windle,PharmD,Erik D Schraga.Muscle Biopsy and Clinical and Laboratory Features of Neuromuscular Disease[M/OL].http://emedicine.medscape.com/article/1847877-overview，2011-03-06.

[6] Jasvinder Chawla,Joshua Gordon,Thomas R Gest.Muscular System Anatomy[M/OL].Medscape reference.http://emedicine.medscape.com/article/1948554-overview.2011-07-13．