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        染色體核型異常與骨髓增生異常綜合征分型及臨床預(yù)后的關(guān)系探討

        2014-03-26 06:04:53彭志剛
        重慶醫(yī)學(xué) 2014年36期
        關(guān)鍵詞:異常者遺傳學(xué)核型

        萬(wàn) 軍,彭志剛

        (1.廣西壯族自治區(qū)玉林市第一人民醫(yī)院血液科537000;2.廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液科,南寧530027)

        骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一組起源于造血干細(xì)胞的克隆性疾病,該組疾病具有高度的異質(zhì)性,對(duì)其作出準(zhǔn)確的預(yù)后評(píng)估有助于制定合理的治療方案。細(xì)胞遺傳學(xué)分析在MDS 的診斷及預(yù)后評(píng)估中的地位越來(lái)越受到重視,目前最常用的MDS 預(yù)后判斷系統(tǒng)即國(guó)際預(yù)后評(píng)分系統(tǒng)(IPSS)、修訂的IPSS(IPSS-R)、基于WHO分類的預(yù)后評(píng)分系統(tǒng)(WPSS)均把細(xì)胞遺傳學(xué)列為MDS 重要的預(yù)后指標(biāo)。本研究對(duì)88例MDS 患者的細(xì)胞遺傳學(xué)資料進(jìn)行回顧性分析,進(jìn)一步探討染色體核型異常與MDS 的WHO(2008)分型及臨床預(yù)后的關(guān)系。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料88例患者于2004年1月至2012年1月就診玉林市第一人民醫(yī)院,經(jīng)血常規(guī)、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)和/或骨髓活檢、骨髓細(xì)胞染色體核型分析而確診,全部患者的診斷均符合張之南等主編的《血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)》[1],其中男52例,女36例,男女之比為1.7:1。中位發(fā)病年齡53(14~86)歲。根據(jù)2008年WHO標(biāo)準(zhǔn)[2]重新進(jìn)行分型,其中難治性貧血(RA)4例(4.5%);難治性貧血伴環(huán) 狀 鐵 粒 幼 細(xì) 胞(RARS)3例(3.4%);難治性血細(xì)胞減少 伴多系發(fā)育異常(RCMD)52例(59.1%);難 治 性 貧 血 伴 原 始 細(xì) 胞 增 多(RAEB)26例(29.5%),其 中RAEB Ⅰ17例(19.3%);RAEB Ⅱ9例(10.2%);MDS 不能分類(MDS-U)3例(3.4%)。所有患者隨訪至2014年1月,中位生存時(shí)間(median survival time,MST)定義為生存率為0.5 時(shí)對(duì)應(yīng)的生存時(shí)間。

        1.2 染色體制備及分析方法 采用骨髓細(xì)胞短期培養(yǎng)法制備染色體標(biāo)本,G顯帶技術(shù)進(jìn)行染色體核型分析,每份骨髓標(biāo)本分析15~40個(gè)中期分裂象。核型異常的確定及命名依據(jù)《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制(ISCN1995)》。

        1.3 國(guó)際預(yù)后積分系統(tǒng)(IPSS)染色體預(yù)后分組[3],(1)預(yù)后好:正常核型,單純―y,單純20q―,單純5q―;(2)預(yù)后差:復(fù)雜核型異常(≥3 種異常)或7 號(hào)染色體異常;(3)預(yù)后中等:其余異常,如+8 等。

        1.4 治療 根據(jù)IPSS 預(yù)后分組低危和中危Ⅰ患者采用成分輸血、造血生長(zhǎng)因子、環(huán)孢素、沙利度胺等治療,中危Ⅱ和高?;颊卟捎眯┝炕煟℉A、DA)或預(yù)激方案(CAG、HAG)治療及支持治療。

        1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 采用SPSS13.0 軟件進(jìn)行分析,計(jì)數(shù)資料用率表示,組間比較采用χ2檢驗(yàn),檢驗(yàn)水準(zhǔn)α=0.05,以P<0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

        2 結(jié) 果

        2.1 染色體核型異常特征88例患者中有47例(53.4%)檢出染色體核型異常,其中單一異常者28例(31.8%),2 種異常者7例(8.0%),復(fù)雜異常(≥3種核型異常)者12例(13.6%),常見(jiàn)的染色體核型異常依次為+8為15.9%(14/88)、20q―為11.4%(10/88)、―7/7q―為10.2%(9/88)、染色體易位為10.2%(9/88)、―y為9.1%(8/88)、i(17q)為5.7%(5/88)、―5/5q―為4.5%(4/88)。9例染色體平衡易位涉及的染色體分別為1、6、3、7、9。根據(jù)IPSS 染色體預(yù)后分組,預(yù)后好組55.7%(49/88),預(yù)后中等組20.5%(18/88),預(yù)后差組23.9%(21/88)。

        2.2 染色體核型異常與MDS 亞型的關(guān)系 MDS 各亞型染色體異常核型的檢出率分別為:RCMD 50.0%(26/52),RAEB 73.1%(19/26),兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。其余各亞型總例數(shù)及核型異常例數(shù)均較少,RA 25%(1/4),RARS 33.3%(1/3),MDS-U 0%(0/3)。12例復(fù)雜核型異常中有9例、9例―7/7q―中有6例分布于RAEB 亞型,14例+8 中有10例、10例20q―中有7例分布于RCMD亞型。

        2.3 染色體核型異常與MDS 預(yù)后的關(guān)系 80例患者隨訪資料完整,中位隨訪時(shí)間26(3~102)個(gè)月,36例核型正常者中位生存時(shí)間43 個(gè)月,44例核型異常者中位生存時(shí)間22 個(gè)月,兩組差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01);除―7/7q―以外的簡(jiǎn)單核型異常(1 種及2 種核型異常)者中位生存時(shí)間36 個(gè)月,復(fù)雜核型異常者中位生存時(shí)間9 個(gè)月,二者差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)。IPSS 染色體預(yù)后好、中、差3 組中位生存時(shí)間分別為40、31、10 個(gè)月(P<0.01)。共有14例(17.5%)患者轉(zhuǎn)化為急性白血病(AL),其中核型正常者AL轉(zhuǎn)化率為5.6%(2/36),核型異常者AL 轉(zhuǎn)化率為27.3%(12/44),二者差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05);簡(jiǎn)單核型異常者(除外―7/7q―)AL轉(zhuǎn)化率為25.0%(8/32),復(fù)雜核型異常者AL轉(zhuǎn)化率為36.4%(4/11),二者差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。

        3 討 論

        MDS 細(xì)胞遺傳學(xué)異常的類型具有高度異質(zhì)性,據(jù)文獻(xiàn)[4]報(bào)道多達(dá)2370 種。但MDS 染色體異常的類型也具有一定的特征,即以染色體的部分缺失或整條染色體增加或丟失為主,而急性髓細(xì)胞白血?。ˋML)的染色體異常多以染色體易位和倒位等結(jié)構(gòu)異常為特征。本研究的結(jié)果與這一特征相符合,47例染色體異常的患者中僅有9例為染色體易位,其余38例患者均為染色體部分缺失或數(shù)目異常。關(guān)于染色體異常的類型及其頻率,西方國(guó)家的報(bào)道均以―5/5q―為最多見(jiàn)[5-6],而我國(guó)學(xué)者的報(bào)道均以+8 為最多見(jiàn)[7-8],―5/5q―在我國(guó)人群中屬于少見(jiàn)的類型,與本研究的結(jié)果相一致。

        多數(shù)作者認(rèn)為,中高危的MDS(一般為RCMD和RAEB)其染色體異常核型檢出率要明顯高于低危的MDS(一般為RA、RARS、MDS-U)[7,9-11],中美聯(lián)合上海市白血病協(xié)作組[7]的研究更進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)IPSS 預(yù)后差的核型(復(fù)雜核型異常及7號(hào)染色體異常)更常見(jiàn)于RAEB亞型。本研究的結(jié)果顯示,MDS 各亞型染色體異常核型檢出率RCMD為50.0%(26/52),RAEB 為73.1%(19/26),兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05),其余各亞型(即RA、RARS、MDS-U)總例數(shù)及核型異常例數(shù)均較少;12例復(fù)雜核型異常中有9例、9例―7/7q―中有6例分布于RAEB亞型,這與上述作者的結(jié)論基本一致。也有研究認(rèn)為,MDS 各亞型染色體異常核型檢出率沒(méi)有顯著性差異,但復(fù)雜核型異常及7號(hào)染色體異常更常見(jiàn)于RAEB-Ⅰ及RAEB-Ⅱ亞型[8]??偟膩?lái)說(shuō),隨著疾病進(jìn)展,染色體異常核型檢出率,特別是預(yù)后差的核型檢出率呈增高趨勢(shì)。

        細(xì)胞遺傳學(xué)對(duì)MDS 具有獨(dú)立的預(yù)后意義。1997年IPSS對(duì)816例原發(fā)性MDS 的核型和預(yù)后進(jìn)行了分析,將MDS 染色體異常分為預(yù)后好、預(yù)后中等、預(yù)后差3 個(gè)分組,其中位生存時(shí)間分別為46、29、10 個(gè)月。本研究將患者按IPSS 染色體預(yù)后好、中、差分為3 組,其中位生存時(shí)間分別為40、31、10 個(gè)月(P<0.01),與上述結(jié)果基本一致。進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn),核型正常者與核型異常者中位生存時(shí)間分別為43 個(gè)月和22 個(gè)月(P<0.01),白血病轉(zhuǎn)化率分別為5.6%和27.3%(P<0.05);簡(jiǎn)單核型異常者(除―7/7q―以外)與復(fù)雜核型異常者中位生存時(shí)間分別為36 個(gè)月和9 個(gè)月(P<0.01),白血病轉(zhuǎn)化率分別為25.0%和36.4%(P>0.05)。但I(xiàn)PSS 細(xì)胞遺傳學(xué)預(yù)后分組也存在明顯不足,其一是對(duì)染色體核型在MDS 的預(yù)后評(píng)估中的價(jià)值估計(jì)不足;其二,預(yù)后中等組所包含的核型過(guò)于廣泛,其中有的核型預(yù)后意義尚不明確。有鑒于此,新近提出的根據(jù)WPSS 增加了細(xì)胞遺傳學(xué)在MDS 預(yù)后評(píng)估中的積分;2011年IPSS 也對(duì)MDS 細(xì)胞遺傳學(xué)預(yù)后分組做出了修訂,將染色體核型分為5 個(gè)亞組,從而起到更細(xì)致、更有效的預(yù)后分層作用。

        本研究證實(shí)染色體核型分析與MDS分型關(guān)系密切,對(duì)MDS 的預(yù)后評(píng)估具有重要意義,有利于對(duì)MDS 采取更合理的個(gè)體化治療。

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