范文葛陶曉瑜張 靜王 玲魏 梅宋琳毅

先天性角化不良1例

范文葛1陶曉瑜1張 靜1王 玲1魏 梅1宋琳毅2

臨床資料 患者男,20歲。因頸、胸、四肢網(wǎng)狀褐色斑7年,指、趾甲損害5年,舌體白斑4年、潰瘍1年就診我院皮膚科。7年前患者無明顯誘因頸、胸部出現(xiàn)網(wǎng)狀褐色斑,逐漸累及面頰和四肢,無自覺癥狀。5年前指、趾甲出現(xiàn)縮小、變薄,逐漸萎縮,無自覺癥狀。4年前舌體出現(xiàn)多處白斑,1年前一白斑發(fā)生潰瘍,自覺疼痛。家族中無類似疾病史。

圖1 頸部彌漫分布網(wǎng)狀褐色斑,其間有色素減退,無明顯皮膚萎縮和毛細(xì)血管擴(kuò)張圖2 20甲均縮小、變薄,其中雙手拇指、食指指甲及雙足第二趾趾甲萎縮,有縱嵴及甲翼狀胬肉圖3 舌乳頭消失,舌體多處白斑,舌腹中部偏右側(cè)見一1.5 cm× 1.2 cm橢圓形潰瘍面,表面覆蓋淡黃色膜,周緣充血明顯

體檢:神清,精神可。系統(tǒng)檢查未見明顯異常。視力正常,耳、鼻、喉科檢查未見異常。皮膚科情況:面頰、頸、胸、四肢彌漫分布網(wǎng)狀褐色斑,其間有色素減退,無明顯皮膚萎縮和毛細(xì)血管擴(kuò)張(圖1)。20甲均縮小、變薄,其中雙手拇指、食指指甲及雙足第二趾趾甲萎縮,有縱嵴及甲翼狀胬肉(圖2)?？谇豢魄闆r:舌乳頭消失,舌體多處白斑,其中舌腹中部偏右側(cè)一1.5 cm×1.2 cm的橢圓形潰瘍面,表面覆蓋淡黃色膜,四周充血明顯(圖3)。實(shí)驗(yàn)室檢查:血、尿、糞常規(guī)、肝腎功能、心電圖、X線胸片、腹部B超均正常。RPR、TPPA、HIV均陰性。甲屑及舌體白斑刮取物真菌鏡檢及培養(yǎng)均陰性。頸部皮損組織病理示:角化過度,基底細(xì)胞液化變性,真皮淺層見膠樣小體形成及噬黑素細(xì)胞,真皮淺層血管周圍見淋巴細(xì)胞浸潤(圖4)。舌潰瘍處活檢:黏膜上皮不規(guī)則增生,一側(cè)上皮基底細(xì)胞液化變性,黏膜下層密集淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞浸潤,另一側(cè)黏膜下層毛細(xì)血管增生,大部分與表皮垂直排列,血管周圍見少至中等量炎細(xì)胞浸潤,呈潰瘍邊緣皮膚改變(圖5)。診斷:先天性角化不良。

圖4 角化過度,基底細(xì)胞液化變性,真皮淺層見膠樣小體形成及噬黑素細(xì)胞,真皮淺層血管周圍見淋巴細(xì)胞浸潤(HE,×100)圖5 黏膜上皮不規(guī)則增生,一側(cè)上皮基底細(xì)胞液化變性,黏膜下層密集淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞浸潤,另一側(cè)黏膜下層毛細(xì)血管增生,大部分與表皮垂直排列,血管周圍見少至中等量炎細(xì)胞浸潤,呈潰瘍邊緣皮膚改變(HE,×40)

討論 先天性角化不良(dyskeratosis congenita, DKC)是一種罕見的先天性中胚葉和外胚葉發(fā)育不良綜合征,是一種與端?？s短有關(guān)的遺傳病。1,2遺傳方式有X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。其皮膚黏膜三聯(lián)征為:皮膚網(wǎng)狀色素沉著、黏膜白斑和甲營養(yǎng)不良。系統(tǒng)損害包括貧血、血小板減少癥、全血細(xì)胞減少癥,3有80%的患者最后發(fā)展為再生障礙性貧血。4在中年期間最易發(fā)生黏膜和皮膚鱗狀細(xì)胞癌,本例舌黏膜白斑發(fā)生潰瘍,經(jīng)活檢排除癌變。本病需與色素性扁平苔蘚、血管萎縮性皮膚異色癥、先天性皮膚異色病、Fanconi綜合征、Kindler綜合征等疾病進(jìn)行鑒別。DKC的治療尚無有效根治方法,主要采取對(duì)癥治療,出現(xiàn)再生障礙性貧血可采取異體骨髓移植等方法治療?；颊邞?yīng)定期體檢,以防癌變。

1 Savage SA,Alter BP.The role of telomere biology in bonemarrow failure and other disorders.Mech Ageing Dev,2008,129(1－2):35－47.

2 Du HY,Pumbo E,Ivanovich J,et a1.TERC and TERT genemutations in patients with bone marrow failure and the significance of telomere length measurements.Blood,2009,113(2): 309－316.

3歐陽芳,簡(jiǎn)丹,粟娟,等.先天性角化不良伴全血細(xì)胞減少一例.中華皮膚科雜志,2012,8(45):606.

4鄧偉平,莫友,王建琴.先天性角化不良研究進(jìn)展.國際皮膚性病學(xué)雜志,2007,5(33):299－301.

(收稿:2013－02－03)

1蘇州大學(xué)附屬常熟醫(yī)院、常熟市第一人民醫(yī)院皮膚科, 215500

2蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院皮膚科,蘇州,215006