羅 立，黃 怡，徐孝玄

內(nèi)科疾病的診治在醫(yī)療工作中占有及其重要的地位，及時(shí)、準(zhǔn)確地診斷是有效治療的前提，一直以來(lái)有不少患者因誤診而延誤治療，規(guī)范化的診治是提高治愈率或有效率、減少并發(fā)癥的基石。本文總結(jié)了1例重癥肌無(wú)力患者兩次就診均誤診為急性心力衰竭的經(jīng)驗(yàn)與教訓(xùn)，探索誤診誤治的發(fā)生規(guī)律和防范措施，以期能夠幫助臨床工作者啟迪思維，認(rèn)識(shí)診治手段規(guī)范化的重要性。

1 病例簡(jiǎn)介

第2次住院經(jīng)過(guò)：患者因“氣促、乏力再發(fā)加重2 d”于2013-06-28再次入院，患者2009年第1次住院出院后，堅(jiān)持服用溴吡斯的明60 mg,3次/d，未按醫(yī)囑服用潑尼松片及定期復(fù)查，未行放射治療，平日無(wú)明顯不適癥狀，血壓正常?；颊呷朐呵?個(gè)月自行停服溴吡斯的明改服中藥，入院前2 d“受涼后再次出現(xiàn)明顯氣促、乏力，活動(dòng)后加重，休息約0.5 h后自行緩解，反復(fù)發(fā)作，伴咳嗽、咳痰，無(wú)發(fā)熱、胸悶、胸痛、頭暈、心悸等不適”，入我院急診科，查體示：血壓170/90 mm Hg，呼吸頻率24次/min；雙肺可聞及濕性啰音；心率100次/min，律齊，無(wú)雜音，雙下肢無(wú)水腫。急診科以“心力衰竭，高血壓，冠心病”收入心內(nèi)科。入院后予以常規(guī)降壓、抗心力衰竭治療無(wú)效。實(shí)驗(yàn)室檢查示：NT-proBNP(356 ng/L)正常。經(jīng)詳細(xì)詢問(wèn)病史并借閱前次住院病歷，診斷為：(1)重癥肌無(wú)力；(2)肺部感染。入院次日轉(zhuǎn)神經(jīng)內(nèi)科，經(jīng)口服溴吡斯的明及抗感染等對(duì)癥支持治療，病情好轉(zhuǎn)，無(wú)明顯呼吸困難、乏力癥狀。但繼續(xù)診治過(guò)程中患者因受涼后出現(xiàn)肺部感染加重，于2013-07-04起出現(xiàn)間歇性呼吸困難、睜眼乏力，建議使用糖皮質(zhì)激素沖擊治療，患者及家屬未同意，控制感染后呼吸困難、乏力癥狀緩解。患者于2013-07-23又因受涼后出現(xiàn)呼吸困難、乏力明顯，考慮感染誘發(fā)肌無(wú)力危象，呼吸衰竭，遂予以機(jī)械通氣、甲潑尼龍1 000 mg沖擊及加強(qiáng)抗感染治療等積極搶救措施，2013-07-30因脫機(jī)后仍有呼吸困難，予以氣管切開、再次上呼吸肌輔助呼吸治療，逐漸調(diào)節(jié)甲潑尼龍劑量。經(jīng)積極治療，患者病情逐漸穩(wěn)定，于2013-09-04出院，囑其繼續(xù)口服溴吡斯的明及甲潑尼龍(逐漸減量至停藥)。

2 討論

心力衰竭為心臟功能下降導(dǎo)致心排血量不足，出現(xiàn)肺淤血、肺水腫及體循環(huán)淤血等表現(xiàn)，是各種心臟疾病的嚴(yán)重和終末階段。心衰癥狀、體征迅速發(fā)生或惡化稱為急性心衰，包括急性病變導(dǎo)致的新發(fā)心衰和慢性穩(wěn)定性心衰的急性失代償發(fā)作，是心血管病患者住院和死亡的主要原因之一[1]。急性心衰主要由感染、心律失常、血流動(dòng)力學(xué)紊亂等因素誘發(fā)，老年人的主要病因?yàn)楣谛牟　⒏哐獕汉屠夏晷酝诵行孕陌昴げ?，年輕人多為風(fēng)濕性心臟病、擴(kuò)張型心肌病、急性重癥心肌炎。早期表現(xiàn)：疲乏或運(yùn)動(dòng)耐力減低，心率增加，逐漸出現(xiàn)勞力性呼吸困難、夜間陣發(fā)性呼吸困難、不能平臥，查體發(fā)現(xiàn)左心室增大、舒張?jiān)缙诨蛑衅诒捡R律、P2亢進(jìn)、雙肺底濕性啰音。嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)急性肺水腫(端坐呼吸、喘息不止、煩躁不安、咳粉紅色泡沫痰、心尖區(qū)可聞及奔馬律、兩肺布滿濕啰音和哮鳴音等)和心源性休克[2]。我國(guó)心力衰竭指南要求對(duì)于有氣急等癥狀而疑似心衰的患者，應(yīng)測(cè)定NT-proBNP水平，正常者可基本排除心衰，因?yàn)樵撝笜?biāo)的陰性預(yù)測(cè)值可達(dá)到95%；如測(cè)定值顯著增高，則有助于心衰的診斷，其陽(yáng)性預(yù)測(cè)值亦可達(dá)80%～85%。診斷急性心衰時(shí)NT-proBNP水平根據(jù)年齡和腎功能不全分層：50歲以下的成人血漿NT-proBNP水平大于450 ng/L，50歲以上濃度大于900 ng/L，75歲以上大于1 800 ng/L，腎功能不全(腎小球?yàn)V過(guò)率<60 ml/min)時(shí)應(yīng)>1 200 ng/L[3-4]。

重癥肌無(wú)力是一種由于自身免疫導(dǎo)致神經(jīng)-肌肉接頭傳遞障礙的慢性疾病，其發(fā)病多與胸腺有關(guān)，10%～15%的患者合并胸腺瘤，70%的患者有胸腺肥大，即使胸腺大小正常者亦有發(fā)生中心增多，在特定遺傳素質(zhì)下，胸腺受長(zhǎng)期慢性病毒感染可使其上皮細(xì)胞產(chǎn)生新的抗原性，破壞人體自身耐受機(jī)制，導(dǎo)致抗自身的乙酰膽堿受體抗體(AchR-Ab)產(chǎn)生，AchR-Ab可直接封閉AchR，促使AchR退化、降解，并通過(guò)補(bǔ)體破壞AchR，導(dǎo)致AchR數(shù)量減少，引起神經(jīng)肌肉接頭損害。成人重癥肌無(wú)力可分為單純眼肌型、延髓肌型、全身肌無(wú)力型、脊髓肌無(wú)力型、肌萎縮型，其中延髓肌型極易發(fā)生呼吸困難而危及生命，表現(xiàn)為危象[5]。重癥肌無(wú)力的診斷應(yīng)重視病史詢問(wèn)和神經(jīng)系統(tǒng)查體。在問(wèn)診過(guò)程中應(yīng)注意某些特定的橫紋肌群表現(xiàn)出的具有波動(dòng)性和易疲勞性的肌肉收縮無(wú)力癥狀，并具有晨輕暮重、持續(xù)活動(dòng)后加重、休息后緩解的特點(diǎn)。藥理學(xué)試驗(yàn)以新斯的明試驗(yàn)較為敏感，其陽(yáng)性檢出率可達(dá)80%～90%[6-7]。因重癥肌無(wú)力的常規(guī)治療，包括膽堿酯酶抑制藥(如吡啶斯的明)、免疫抑制藥(如糖皮質(zhì)激素)、靜脈注射免疫球蛋白和血漿置換療法。因重癥肌無(wú)力危象呼吸肌功能受累導(dǎo)致的嚴(yán)重呼吸困難狀態(tài)、危及生命者，應(yīng)積極施行人工輔助呼吸，包括正壓呼吸、氣管插管和氣管切開，肌無(wú)力危象時(shí)應(yīng)酌情增加膽堿酯酶抑制劑的劑量，還可考慮甲潑尼龍沖擊療法及應(yīng)用血漿置換或大劑量丙種球蛋白沖擊治療[8-9]。重癥肌無(wú)力多起病隱匿，臨床尤其是在急診科較易誤診，國(guó)內(nèi)有學(xué)者報(bào)道，其誤診率約為20%[10-11]。以呼吸困難為突出表現(xiàn)者較易被誤診為心力衰竭，但相關(guān)臨床報(bào)道較少，國(guó)內(nèi)鐘斐等[12]曾報(bào)道1例誤診為急性左心衰竭。

本例患者兩次住院均因受涼后出現(xiàn)氣促、乏力加重，急診科診斷為“心力衰竭”而收住心內(nèi)科，但患者兩次查NT-proBNP均正常，且按心力衰竭給予改善心肌重構(gòu)、強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管等治療后病情均無(wú)緩解，最終確診為重癥肌無(wú)力并得到有效治療。誤診原因分析如下：(1)病史采集不詳細(xì)：接診醫(yī)師未注意到患者顯著乏力的病史特征，僅考慮呼吸困難的常見病因即冠心病、心力衰竭，尤其再次住院時(shí)未詢問(wèn)患者既往住院經(jīng)過(guò)及出院后服藥情況等重要病史。(2)臨床表現(xiàn)不典型：患者主訴呼吸困難就診，乏力癥狀缺乏晨輕暮重特點(diǎn)較易被忽視，呼吸困難明顯時(shí)伴血壓顯著增高易聯(lián)想到急性左心衰竭發(fā)作。該患者重癥肌無(wú)力控制后血壓正常，具體機(jī)制尚不明確，考慮呼吸肌受累導(dǎo)致呼吸困難時(shí)繼發(fā)交感神經(jīng)興奮，從而導(dǎo)致血壓陣發(fā)性增高可能性較大。(3)未重視可疑細(xì)節(jié)及鑒別診斷要點(diǎn)：患者無(wú)高血壓、糖尿病及反復(fù)胸悶、胸痛癥狀，缺乏冠心病確診依據(jù)，呼吸困難時(shí)伴隨疲憊面容、睜眼乏力表現(xiàn)，有別于急性左心衰竭患者的煩躁不安。(4)疾病診治缺乏規(guī)范化流程：NT-proBNP已是公認(rèn)的心力衰竭尤其是急性心力衰竭的重要鑒別診斷、病情嚴(yán)重程度及預(yù)后的判斷依據(jù)，呼吸困難原因不明確時(shí)必須及時(shí)檢測(cè)NT-proBNP，該患者在收住院后才檢測(cè)NT-proBNP，結(jié)果完全正常，不支持心力衰竭。(5)患者自身對(duì)疾病缺乏認(rèn)識(shí)：患者早在2009年即明確診斷為重癥肌無(wú)力并行胸腺瘤手術(shù)，但未按醫(yī)囑堅(jiān)持服藥及復(fù)查，再次就診時(shí)亦不能準(zhǔn)確提供病史，提示患者對(duì)自身疾病認(rèn)識(shí)不夠。而且患者治療依從性欠缺，第2次住院期間呼吸困難、乏力加重時(shí)未及時(shí)同意激素沖擊治療，導(dǎo)致病情反復(fù)，遷延不愈，住院時(shí)間長(zhǎng)達(dá)67 d。而此類現(xiàn)象在基層醫(yī)院較為常見。臨床醫(yī)生在診治患者過(guò)程中應(yīng)嚴(yán)格按照疾病診治規(guī)范，詳細(xì)采集病史、分析可疑病情、拓寬診斷思維，盡早為患者明確診斷、及時(shí)治療。另外，加強(qiáng)對(duì)患者的健康知識(shí)教育，提高其對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)和對(duì)治療的依從性，能有效降低誤診率、減輕患者痛苦并降低診治費(fèi)用。

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