曹友紅，孔文濤，王小平

（南京市高淳人民醫(yī)院消化科，江蘇南京211300）

原發(fā)性結(jié)腸間質(zhì)肉瘤1例報(bào)道

曹友紅，孔文濤，王小平

（南京市高淳人民醫(yī)院消化科，江蘇南京211300）

結(jié)腸腫瘤；間質(zhì)肉瘤；診斷；治療

1 病例資料

患者，男，69歲，因“乏力納差半月余伴發(fā)熱1 d”擬診“貧血原因待查，消化道腫瘤待定”于2013年7月19日入院，否認(rèn)嘔血黑便，近3個(gè)月體質(zhì)量下降4.5 kg，活動(dòng)后氣短乏力癥狀呈進(jìn)行性加重，入院體格檢查：體溫37.8℃，血壓120/80 mmHg。營養(yǎng)較差，中度貧血貌；結(jié)膜蒼白；腹平軟，右上腹部輕度深壓痛，反跳痛陰性，無肌衛(wèi)，未及異常包塊，移動(dòng)性濁音陰性，雙下肢輕度凹陷性水腫。入院后查血常規(guī)示白細(xì)胞7.2 ×109·L-1，中性粒細(xì)胞占82.1%，淋巴細(xì)胞占11.8%，紅細(xì)胞2.07×109·L-1，血紅蛋白54 g·L-1，紅細(xì)胞壓積0.172 L·L-1，血小板250×109·L-1。大便隱血試驗(yàn)弱陽性。血生化檢查：總蛋白60.8 g·L-1，白蛋白30.3 g·L-1，C-反應(yīng)蛋白110.56 mg·L-1。血清腫瘤標(biāo)志物檢查：糖類抗原72-4 1.66 u·mL-1，癌胚抗原2.03 ng·mL-1，甲胎蛋白1.50 ng·mL-1，糖類抗原19-9 3.20 u·mL-1。全腹部CT檢查（2013年7月20日）未見明顯異常，腸鏡檢查（2013年7月22日）提示結(jié)腸肝曲部見2處大球形黏膜下隆起病變，直徑分別約2.2 cm、3.0 cm，基底部相通，根基部有糜爛壞死，表面光滑，與周邊境界清楚，質(zhì)韌。腸鏡診斷為結(jié)腸肝曲部黏膜下巨大新生物（癌變可能大）。腸鏡病理示（結(jié)腸肝曲新生物）結(jié)腸間質(zhì)細(xì)胞腫瘤，見大量梭型細(xì)胞和上皮細(xì)胞，部分伴軟骨樣分化，考慮為間質(zhì)肉瘤。建議手術(shù)切除后進(jìn)一步明確診斷。腸鏡明確病灶后于2013年5月28日行右半結(jié)腸腫塊根治術(shù)，術(shù)中見腹腔黃色腹水約200 mL，術(shù)中肝臟表面未及明顯結(jié)節(jié)，胃、小腸及其系膜、腹主動(dòng)脈旁等部位未見明顯淋巴結(jié)腫大，盆腔未捫及明顯腫塊。結(jié)腸肝曲處可及一巨大腫塊，大小約6.0 cm×5.0 cm×4.0 cm，腔內(nèi)型生長，未侵及腸道漿膜層。右半結(jié)腸切除標(biāo)本：結(jié)腸肝曲隆起型黏膜下間質(zhì)肉瘤，中度分化，腫瘤呈息肉樣生長，腫瘤侵及腸壁黏膜下層近淺肌層。上、下切緣未見腫瘤殘留。瘤旁淋巴結(jié)（0/17）未見腫瘤轉(zhuǎn)移。病理分期：pT2N0Mx。免疫組化結(jié)果：SMA（+++），Vimentin（++），Desmin（-），P53（+），CD117（-），Dog-1（-），CD34血管（+），S-100（-），Ki-67（+）約50%。結(jié)合HF切片，判斷本例為結(jié)腸桿曲中度分化的間質(zhì)肉瘤（平滑肌方面分化）。隨訪發(fā)現(xiàn)患者術(shù)后1個(gè)月一般情況相對(duì)平穩(wěn)。

2 討論

結(jié)腸間質(zhì)肉瘤是來源于腸道原始間葉組織的惡性腫瘤，具有非定向分化的特點(diǎn)，由大量梭型細(xì)胞及部分上皮細(xì)胞組成，臨床上十分罕見，消化道間質(zhì)肉瘤常發(fā)生于食管、胃及小腸，結(jié)腸發(fā)生非常少見，國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道亦非常少見［1-2］，結(jié)腸間質(zhì)肉瘤發(fā)病年齡40～86歲，中位年齡為65歲，女性多于男性，特點(diǎn)不同于普通的結(jié)直腸癌［3］。臨床表現(xiàn)為有間斷黑便、腹脹腹痛、腹部包塊等，當(dāng)病變壞死明顯時(shí)，可有明顯消化道出血癥狀，引起繼發(fā)性貧血，一般認(rèn)為，間質(zhì)肉瘤瘤體越大，惡性率越高，預(yù)后亦越差。診斷主要依賴組織活檢病理，影像學(xué)則較難發(fā)現(xiàn)。本病例患者發(fā)病后無明顯活動(dòng)性出血，自訴未曾嘔血及黑便，以貧血后出現(xiàn)相應(yīng)乏力胸悶入院，故間接考慮患者發(fā)病較隱匿，臨床表現(xiàn)無特異性腹痛及消化道出血癥狀，入院后主要診斷依賴于腸鏡及其組織活檢病理，手術(shù)后標(biāo)本病理更進(jìn)一步證實(shí)。主要需與以下疾病鑒別診斷：1）腸道間質(zhì)瘤，此類疾病是起源于腸道能夠表達(dá)CD117的梭狀細(xì)胞、上皮細(xì)胞、少數(shù)為多形性細(xì)胞的間葉細(xì)胞性腫瘤；脈管內(nèi)顯著生長方式較為少見，間質(zhì)內(nèi)的血管表現(xiàn)多為壁薄的腫瘤性血管，部分病例表現(xiàn)為血管外皮細(xì)胞瘤樣結(jié)構(gòu)。選用免疫組化標(biāo)志對(duì)于鑒別診斷有一定的幫助。腸道間質(zhì)瘤特征性表達(dá)CD117，此外SMA、CD34、Desmin、S-100和HCD也有一定的陽性率；2）平滑肌瘤：結(jié)直腸段是消化道中平滑肌瘤的好發(fā)部位，病理學(xué)上，平滑肌瘤可以向黏膜面生長突入腔內(nèi)，也可向腔外漿膜面生長，或向腔內(nèi)外同時(shí)生長，平滑肌瘤根據(jù)鏡下細(xì)胞學(xué)特征和腫瘤生長方式，可分為普通的平滑肌瘤、富含細(xì)胞的平滑肌瘤、平滑肌纖維瘤、不典型的平滑肌瘤。行免疫組化時(shí)肌間線蛋白和SMA陽性，而KIT、CDKA4和c-Kit突變成陰性。對(duì)于結(jié)腸間質(zhì)細(xì)胞肉瘤的治療，外科手術(shù)仍被認(rèn)為是惟一有效的手段，但是，即使是已徹底切除病灶，臨床上仍有較高的復(fù)發(fā)率，轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)的肉瘤治療選擇十分有限，再次手術(shù)、化療、放療的效果都不理想。但對(duì)于較早期的結(jié)腸間質(zhì)肉瘤，如內(nèi)鏡下發(fā)現(xiàn)及時(shí)，可早期行內(nèi)鏡下黏膜剝離術(shù)。近年來，絡(luò)氨酸激酶抑制劑的應(yīng)用大大改善了部分結(jié)腸間質(zhì)瘤的術(shù)后情況，而對(duì)于結(jié)腸間質(zhì)細(xì)胞肉瘤也有一定的療效，同時(shí)有相關(guān)研究指出，結(jié)腸間質(zhì)肉瘤無特殊敏感化療藥，術(shù)后化療未能改善預(yù)后［4］。

［1］ Ishida H，Ohsawa T，Nakada H，et al.Carcinosarcoma of the rectosigmoid colon：report of a case［J］.Surg Today，2003，33（7）：545-549.

［2］ 楊香山，李勁松，曲在屏.直腸肉瘤樣癌1例［J］.中華腫瘤雜志，1996，18（5）：375.

［3］ 曹智，張洵，蘇勤，等.結(jié)腸肉瘤樣癌的組織學(xué)及免疫組化觀察［J］.診斷病理學(xué)雜志，2006，13（3）：202-204，插11.

［4］ 肖永來，李林浩，張琳，等.結(jié)腸肉瘤樣癌1例［J］.中國現(xiàn)代普通外科進(jìn)展，2011，14（11）：921-922.

10.3969/j.issn.1673-5412.2014.05.034

R735.3+5

D

1673-5412（2014）05-0442-02

2013-12-13）

曹友紅（1981-），男，碩士，主治醫(yī)師，主要從事消化內(nèi)科臨床工作。F-mail：dayouhong@163.com