[摘要] 目的 探討重度嬰幼兒喉軟化癥的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)，提高診斷水平。 方法 采集2008年6月～2012年6月在我院診治的62例重度嬰幼兒喉軟化癥患兒的臨床癥狀資料，進(jìn)行回顧性分析。 結(jié)果 喉鳴癥狀出現(xiàn)最早，出現(xiàn)年齡中位數(shù)5 d；62例（100%）均存在喉鳴和呼吸困難，45例（72.3%）存在吞咽困難，54例（87.1%）存在營(yíng)養(yǎng)不良。33例完成睡眠血氧監(jiān)測(cè)，最低血氧平均（0.65±0.08）。23例接受24 h食道pH值監(jiān)測(cè)，18例（78.3%）存在胃食道返流。7例（11.3%）存在除氣道第二病變以外的伴發(fā)病。 結(jié)論 重度嬰幼兒喉軟化癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜，應(yīng)重視癥狀分級(jí)評(píng)估。

[關(guān)鍵詞] 嬰兒；畸形；喉疾??；喉軟化癥

[中圖分類(lèi)號(hào)] R767 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 2095-0616（2013）10-11-03

嬰幼兒喉軟化癥（laryngomalacia）是最常見(jiàn)的喉先天性畸形，也是嬰幼兒非感染性喉鳴的最常見(jiàn)原因。其解剖變異在于喉的聲門(mén)上結(jié)構(gòu)（杓突、杓會(huì)厭襞、會(huì)厭）軟弱，部份或全部隨吸氣向聲門(mén)內(nèi)塌陷，導(dǎo)致呼吸通道變窄，產(chǎn)生喉鳴、呼吸困難、吞咽困難等癥狀。大多數(shù)患兒病情屬于輕中度，約10%[1]病情屬重度，除上述癥狀較重外，還常伴有生長(zhǎng)發(fā)育落后、反復(fù)呼吸道感染等癥狀。目前國(guó)內(nèi)對(duì)喉軟化癥診治研究較少，現(xiàn)對(duì)我院診治的重度喉軟癥患兒的臨床表現(xiàn)資料進(jìn)行回顧性分析，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2008年6月～2012年6月，對(duì)來(lái)我院的喉鳴患兒行電子喉鏡檢查，經(jīng)證實(shí)存在明顯聲門(mén)上組織塌陷，臨床評(píng)估為重度嬰幼兒喉軟化癥的患兒進(jìn)入觀察隊(duì)列，詳細(xì)采集病史及癥狀資料，臨床跟蹤隨訪。本組患兒共62例，其中男36例，女26例，男女比例1.38︰1。來(lái)我院初診時(shí)年齡中位數(shù)[25分位數(shù)；75分位數(shù)]為52（24；89） d，最小7 d，最大1.8歲，發(fā)病年齡中位數(shù)5[1；14]d。平均出生體重（3.01±0.64）kg，其中3例為早產(chǎn)兒，無(wú)小樣兒。母乳喂養(yǎng)20例，混合喂養(yǎng)18例，人工喂養(yǎng)24例。因癥狀混雜，本組未納入合并咽軟化、喉囊腫、喉麻痹、喉裂、聲門(mén)下狹窄、氣管支氣管軟化等氣道伴發(fā)病的患兒。

1.2 方法

1.2.1 電子喉鏡檢查及診斷分型 采用我院PENTAX VNL-1130型電子喉鏡（鏡身直徑2.9 mm），EPM-1000處理器及電腦圖文處理系統(tǒng)。檢查時(shí)家長(zhǎng)抱患兒處于立位，經(jīng)中鼻道進(jìn)鏡觀察喉部情況，確定聲門(mén)上組織塌陷的部位和程度。依據(jù)電子喉鏡檢查所見(jiàn)，參考Olney[2]標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷，診斷要點(diǎn)包括：杓突組織肥厚，黏膜冗余；杓會(huì)厭襞短；會(huì)厭卷曲呈“Ω”形或管狀，兩側(cè)明顯遮蓋聲門(mén)；會(huì)厭薄而軟，吸氣時(shí)向聲門(mén)塌陷，甚至像活瓣樣被吸入聲門(mén)等。

1.2.2 重度嬰幼兒喉軟化癥標(biāo)準(zhǔn) 參考Roger[3]標(biāo)準(zhǔn)，吸氣性喉鳴并伴有下列情形之一者，即為重度，包括：明顯生長(zhǎng)發(fā)育落后；嚴(yán)重呼吸困難；嚴(yán)重嗆咳，或有吸入性肺炎史，需經(jīng)胃管進(jìn)食；阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，低氧血癥；有因阻塞性呼吸困難氣管插管史、梗阻性窒息史；繼發(fā)性漏斗胸、肺動(dòng)脈高壓和肺源性心臟病。

1.2.3 臨床癥狀情況判定標(biāo)準(zhǔn) （1）吸氣性喉鳴：輕度：間斷性喉鳴，在睡眠或呼吸道感染時(shí)出現(xiàn)；中度：睡眠時(shí)喉鳴音重，清醒狀態(tài)下也有輕微喉鳴；重度：持續(xù)性性喉鳴，睡眠、吃奶、仰臥位更重。（2）呼吸困難：輕度：平臥睡眠時(shí)胸骨上窩凹陷<1 cm，呼吸平穩(wěn)；中度：平臥睡眠時(shí)胸骨上窩凹陷1～2 cm，吸氣略費(fèi)力，偶有低通氣；重度：凹陷2 cm以上，吸氣明顯費(fèi)力，常有低通氣和呼吸暫停；極重度：吃奶和哭鬧時(shí)頻繁紫紺，明顯漏斗胸，或有室息和插管史。（3）吞咽困難：輕度：飲清水時(shí)嗆咳為主，偶有嗆奶，進(jìn)食量正常；中度：每天嗆奶5～10次，吃奶不耐受，但速度基本正常，進(jìn)食量略下降；重度：每天嗆奶>10次，吃奶不耐受，速度慢，進(jìn)食量為正常兒60%～80%；極重度：頻繁嗆奶，吸奶無(wú)力，速度慢，進(jìn)食量60%以下，或需插胃管進(jìn)食者。（4）營(yíng)養(yǎng)不良：輕度：年齡別體重z值≤-1，>-2；中度：年齡別體重z值≤-2，>-3；重度：年齡別體重z值≤-3。

1.3 觀察項(xiàng)目及資料收集

包括患兒基本情況，喉鳴、呼吸困難、喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)發(fā)育落后等癥狀情況，以及出生史、既往患病史、伴發(fā)疾病等。收集患兒睡眠血氧監(jiān)測(cè)，胃食道反流等檢查資料。癥狀評(píng)估、睡眠監(jiān)測(cè)、小兒胃食道返流判斷標(biāo)準(zhǔn)在結(jié)果中一并說(shuō)明。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

通過(guò)EXCEL對(duì)本實(shí)驗(yàn)相關(guān)數(shù)據(jù)行統(tǒng)計(jì)分析，得出相關(guān)數(shù)據(jù)分布情況。

2 結(jié)果

2.1 臨床癥狀

患兒的臨床癥狀情況，見(jiàn)表1。喉鳴癥狀出現(xiàn)時(shí)間最早，出現(xiàn)年齡中位數(shù)5[1；14]d，10例出生即有喉鳴，4例出生半月后出現(xiàn)。所有癥狀中以聲弱和聲嘶最少見(jiàn)，僅占8.0%。病史方面，3例患兒有早產(chǎn)史，但非低體重兒，2例患兒有出生窒息史，5例患兒有氣管插管病史。既往疾病以肺炎最常見(jiàn)，有1次肺炎病史的占90.3%（56例），有2次以上肺炎病史的患兒占58.0%（36例）。本組62例患兒，59例（95.2%）因?yàn)閲?yán)重呼吸困難和重度營(yíng)養(yǎng)不良判斷為重度嬰幼兒喉軟化癥，3例（4.8%）因?yàn)閲?yán)重嗆咳反復(fù)吸入性肺炎，這3例患兒喉鳴輕度，呼吸困難為中度。

2.2 多導(dǎo)睡眠呼吸監(jiān)測(cè)

本組患兒有36例接受多導(dǎo)睡眠呼吸監(jiān)測(cè)（PSG），由于患兒年幼，鼻導(dǎo)管和胸腹帶的放置均受到限制，僅3例>1歲的患兒成功放置，其低通氣指數(shù)（AHI）分別為：48，46，58，根據(jù)烏魯木齊2007草案標(biāo)準(zhǔn)，均判定為重度阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征。結(jié)合其余33份血氧監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示：患兒最低血氧范圍0.45～0.75，平均（0.65±0.08）；血氧飽合度≤95%時(shí)間占總監(jiān)測(cè)時(shí)間的百分比（57.0±7.8）%，血氧飽合度≤90%時(shí)間占總監(jiān)測(cè)時(shí)間的百分比（22.0±4.8）%。結(jié)果顯示患兒睡眠時(shí)存在嚴(yán)重低氧血癥。

2.3 胃食道反流情況

本組有23例患兒接受24 h食道pH值監(jiān)測(cè)檢查，18例（78.3%）患兒存在胃食道反流，其中15例1歲以內(nèi)的患兒酸返流指數(shù)（RI，食道pH值<4時(shí)間占總監(jiān)測(cè)時(shí)間的百分比）≥12%，3例>1歲的患兒酸返流指數(shù)≥6%。5例（21.7%）患兒酸反流指數(shù)未達(dá)到診斷標(biāo)準(zhǔn)。

2.4 氣道伴發(fā)病

本組患兒有7例存在除氣道第二病變和胃食道返流以外的伴發(fā)病，伴發(fā)率11.3%。其中，腦癱2例（3.2%），唐氏綜合癥2例（3.2%），先天性腦發(fā)育不良1例（1.6%），先天性心臟病1例（1.6%），先天性心臟病合并唐氏綜合征1例（1.6%）。

3 討論

嬰幼兒喉軟化癥是嬰幼兒非感染性喉鳴的最常見(jiàn)原因，約占45%～75%[4-5]，在所有喉先天性畸形中，約占52%[6]。該病屬先天性疾病，一般在出生后2周內(nèi)出現(xiàn)癥狀，4～8個(gè)月時(shí)最重，大多數(shù)嬰幼兒喉軟化癥患兒病情屬輕中度，多于2歲前自愈，約10%屬重度，患兒癥狀出現(xiàn)時(shí)間早，癥狀重，病程長(zhǎng)，嚴(yán)重影響生存質(zhì)量。目前尚無(wú)發(fā)病率相關(guān)報(bào)道，其病因也不明確，認(rèn)同神經(jīng)肌肉病因?qū)W說(shuō)的相對(duì)較多，其它如解剖學(xué)說(shuō)、喉軟骨軟化學(xué)說(shuō)、胃食道反流學(xué)說(shuō)也存在一定合理性，但均未得到充分證實(shí)。

嬰幼兒喉軟化癥病理基礎(chǔ)在于聲門(mén)上組織隨吸氣向聲門(mén)塌陷，導(dǎo)致喉氣道變窄，從而產(chǎn)生各種癥狀。所有癥狀中以喉鳴出現(xiàn)最早，大多數(shù)患兒于出生2周內(nèi)出現(xiàn)，本組患兒喉鳴出現(xiàn)的中位數(shù)年齡為5 d，10例出生即有喉鳴，說(shuō)明重度患兒癥狀出現(xiàn)更早。輕中度喉鳴呈間歇性，常于睡眠、仰臥、哭鬧、進(jìn)食、活動(dòng)、上呼吸道感染時(shí)加重，重度喉鳴呈持續(xù)性，響度重，喉鳴音延長(zhǎng)，伴有費(fèi)力感。本組62例患兒均存在喉鳴，95.2%屬中重度喉鳴，僅4.8%屬輕度，這3例患兒是因?yàn)閲?yán)重吞咽困難被診斷為重度嬰幼兒喉軟化癥，喉鳴音較輕，呼吸困難為中度。呼吸困難源自聲門(mén)上組織塌陷產(chǎn)生的機(jī)械性喉梗阻，表現(xiàn)為間歇性或持續(xù)性三凹征、吸氣費(fèi)力、吸氣相延長(zhǎng)、低通氣和呼吸暫停、發(fā)紺等，常于呼吸道感染時(shí)加重，并可能出現(xiàn)急性呼吸衰竭需要?dú)夤芮虚_(kāi)。長(zhǎng)期呼吸困難，可能導(dǎo)致漏斗胸、肺動(dòng)脈高壓、肺源性心臟病等。本組36份睡眠監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示患兒存在嚴(yán)重低氧血癥，這種慢性缺氧將嚴(yán)重影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育和大腦發(fā)育。

本組45例（73.2%）患兒還伴有吞咽困難，表現(xiàn)為：誤吸嗆咳、進(jìn)食不耐受、進(jìn)食時(shí)間延長(zhǎng)，嚴(yán)重者導(dǎo)致窒息、吸入性肺炎，甚至需要長(zhǎng)期經(jīng)胃管進(jìn)食等。誤吸和嗆咳的原因是多方面的，一方面解剖變異可能導(dǎo)致喉口閉合不全；另一方面呼吸急促節(jié)律紊亂導(dǎo)致吞咽動(dòng)作倉(cāng)促，協(xié)調(diào)性下降；另外，喉組織塌陷產(chǎn)生異常感覺(jué)，喉黏膜感受器功能下降，患兒大腦發(fā)育未完善、伴發(fā)神經(jīng)性遺傳性疾病導(dǎo)致中樞感覺(jué)運(yùn)動(dòng)統(tǒng)合能力下降等，都是形成誤吸的原因。Richter[7]通過(guò)功能性內(nèi)窺鏡下吞咽功能檢查發(fā)現(xiàn)，手術(shù)患兒術(shù)前88%有喉滲漏，72%存在喉誤吸。觀察發(fā)現(xiàn)，10例患兒（16.1%）存在重度吞咽困難，3例（4.8%）患兒因嚴(yán)重誤吸、反復(fù)吸入性肺炎、進(jìn)食量嚴(yán)重不足被判斷為極重度吞咽困難，嚴(yán)重影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育。本組患兒54例（87.1%）存在營(yíng)養(yǎng)不良，中度占40.3%，重度占30.6%。患兒生長(zhǎng)發(fā)育落后主要與長(zhǎng)期呼吸困難消耗過(guò)大，慢性缺氧導(dǎo)致代謝異常，進(jìn)食嗆咳進(jìn)食量少，反復(fù)呼吸道感染等因素有關(guān)，部分患兒存在大腦和心臟發(fā)育問(wèn)題，也是其影響因素。

嬰幼兒喉軟化癥患兒第二氣道疾病和氣道外伴發(fā)病的發(fā)生率較高，后者包括腦癱、唐氏綜合征、先天性心臟病、各種遺傳綜合征等，這部份患兒除病情重外，聲門(mén)上成形術(shù)治療效果也較差。本組患兒7例存在氣道外伴發(fā)病，發(fā)生率11.3%。既往報(bào)道，嬰幼兒喉軟化癥患兒胃食道返流率高達(dá)80%[8-9]，本組23例患兒完成檢查，18例存在胃食道返流，伴發(fā)率78.3%，與之類(lèi)似。嬰幼兒喉軟化癥患兒呼吸困難時(shí)胸腔負(fù)壓增大容易發(fā)生返流，返流物刺激喉黏膜水腫導(dǎo)致癥狀進(jìn)一步加重，兩者相互促進(jìn)[10]。由于伴發(fā)率高，加之?huà)胗變汉碥浕Y雖屬先天性疾病但大多數(shù)并非出生即出現(xiàn)癥狀，某些學(xué)者因此認(rèn)為胃食道返流是病因之一[11-12]。

綜上所述，重度嬰幼兒喉軟化癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜，準(zhǔn)確的癥狀學(xué)評(píng)估有助于合理選擇后續(xù)治療措施，臨床中應(yīng)予以重視。

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（收稿日期：2013-04-27）