[摘要] 目的 探討產(chǎn)前超聲檢查在診斷胎兒左心發(fā)育不良綜合征中的應(yīng)用價值。方法 回顧性分析2009—2011年期間該院診斷的6例胎兒左心發(fā)育不良綜合征的超聲資料及隨訪結(jié)果，并對尸檢和（或）產(chǎn)后超聲心動圖檢查的結(jié)果進(jìn)行比對分析。結(jié)果 產(chǎn)前超聲診斷的5例左心發(fā)育不良胎兒中，經(jīng)引產(chǎn)后尸檢或產(chǎn)后超聲心動圖復(fù)查證實(shí)4例，1例失訪；1例產(chǎn)前超聲誤診為單心室，出生后超聲心動圖診斷為左心發(fā)育不良。結(jié)論 產(chǎn)前超聲檢查對診斷胎兒左心發(fā)育不良綜合征具有明確診斷價值和意義，但需注意鑒別診斷，避免誤診。

[關(guān)鍵詞] 產(chǎn)前超聲；胎兒；左心發(fā)育不良

[中圖分類號] R445.1 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] A [文章編號] 1674-0742（2013）05（b）-0006-03

先天性心臟畸形比較常見， 其發(fā)病率在活產(chǎn)新生兒中約占0.5%～1.0% ，在死胎中可高達(dá)3%[1]。而左心發(fā)育不良綜合征（Left Ventricular Hypoplastic Syndrome， HLHS）的發(fā)病率約占先天性心臟病患者的1.3%～7.5%[1]，且預(yù)后很差，死亡率極高。該病患兒新生兒期死亡率近100%[2]。如能對其盡早診斷，盡早發(fā)現(xiàn)，則對減輕患者痛苦，臨床處理及社會優(yōu)生優(yōu)育工作都有很大意義。為探討產(chǎn)前超聲檢查在診斷胎兒左心發(fā)育不良綜合征中的應(yīng)用價值，該院選取2009—2011年間6例患兒進(jìn)行分析，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

該院對12 654例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查，受檢孕婦年齡為20～45 歲，平均（28.2±4.5） 歲， 孕周20～35 周，平均（23.7±6.5） 周。產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查共檢出左心發(fā)育不良綜合征5 例， 出生后超聲心動圖檢查檢出1例，孕婦年齡23～35 歲，平均（27.1±2.5）歲， 孕周為21～32 周，平均（21.8±5.5） 周，其中1例有感冒發(fā)熱史，1例化學(xué)品接觸史，其余無明顯異常病史。

1.2 儀器和方法

儀器：GE E8彩超診斷儀，探頭頻率3.5-5.0 MHz，儀器調(diào)至胎兒心臟最佳檢查狀態(tài)，并適時對心臟結(jié)構(gòu)采取局部放大功能，同時借以頻譜多普勒輔助檢查。

方法：孕婦取平臥位，囑其放松，必要時換側(cè)臥位，盡量避免孕婦因?qū)m縮或情緒緊張導(dǎo)致腹壁緊繃。在進(jìn)行胎兒心臟檢查前，首先了解胎方位，胃泡方位及心尖指向，以確定胎兒心臟與內(nèi)臟的位置關(guān)系，然后再開始胎兒心臟的全面掃查，重點(diǎn)探查四腔心切面、左右心室流出道切面、左心室長軸切面、三血管切面、主動脈弓及動脈導(dǎo)管弓切面，觀察內(nèi)容主要為各心腔大小、二尖瓣和主動脈瓣活動狀況，卵圓孔、室間隔有無缺損，其缺損部位和大小，主動脈和肺動脈的內(nèi)徑比例關(guān)系及二者的血流灌注情況。如果發(fā)現(xiàn)異常情況，則采用彩色多普勒，頻譜多普勒及局部放大功能，盡量更好地顯示出胎兒的心臟血流情況和一些細(xì)微病變結(jié)構(gòu)。如果胎兒位置不佳，可囑孕婦適當(dāng)活動后，再行檢查。

2 結(jié)果

該組產(chǎn)前超聲診斷出的5例HLHS中，均表現(xiàn)為左右心不等大，左心明顯小于右心，于四腔心切面上均可見明顯異常（見圖1、2、3）。在這5例HLHS中，均可見升主動脈細(xì)小，發(fā)育不良（見圖4），其中3例表現(xiàn)為二尖瓣呈強(qiáng)光帶改變，未見其啟閉運(yùn)動，不能探及左房至左室的血流信號，主動脈瓣顯示不清，細(xì)小的升主動脈內(nèi)可探及極少量的血流信號；1例表現(xiàn)為二尖瓣呈強(qiáng)光帶改變，未見其啟閉運(yùn)動，不能探及左房至左室的血流信號，主動脈瓣顯示不清，細(xì)小的升主動脈內(nèi)未探及血流信號；1例表現(xiàn)為二尖瓣回聲偏強(qiáng)，啟閉運(yùn)動僵硬，開啟幅度較小，可探及少量左房至左室的血流信號，主動脈瓣隱約可顯示，細(xì)小的升主動脈內(nèi)可探及少許血流信號回聲。

5例產(chǎn)前超聲診斷左心發(fā)育不良中，單純性HLHS 1例；1例合并其他心內(nèi)畸形，室間隔缺損；3例合并有心外畸形，其中1例合并D-W畸形，唇裂，1例合并胎兒水腫，軟骨發(fā)育不全，1例合并腎發(fā)育不良。

該組5例HLHS中，絕大多數(shù)合并有心內(nèi)和心外畸形，僅有1例為單純性。

1例產(chǎn)前超聲誤診為單心室，出生后行超聲心動圖確認(rèn)為左心發(fā)育不良，患者家屬放棄治療，兩日后死亡。

3 討論

胎兒左心發(fā)育不良的病理特點(diǎn)為胎兒左心的某一部位（如主動脈瓣，二尖瓣或兩者同時） 重度狹窄或閉鎖，左室發(fā)育不良；其發(fā)病機(jī)理暫時不明，可能為胎兒期動脈導(dǎo)管過于粗大，大量血液通過動脈導(dǎo)管涌入降主動脈，或由于卵圓孔關(guān)閉過早，進(jìn)入左心及主動脈弓的血液減少而形成[3]。有資料顯示[4]，根據(jù)主動脈和二尖瓣是否閉鎖或狹窄將左心發(fā)育不良分為4型：I 型為主動脈瓣和二尖瓣均狹窄。II 型為主動脈瓣和二尖瓣均閉鎖。III 型為主動脈瓣閉鎖而二尖瓣狹窄。IV 型為二尖瓣閉鎖而主動脈瓣狹窄， 其中以IV型最為常見， 約占40%左右。該報(bào)告診斷的5例中的3例為IV型，1例為II型，1例為I型。

左心發(fā)育不良綜合征最明顯的改變?yōu)樽笮氖液苄?，明顯小于右心室，且伴有二尖瓣和（或） 主動脈閉鎖或發(fā)育不良。其超聲表現(xiàn)特征為： ①于四腔心切面左右心腔明顯不等大，左心明顯小于右心，可呈裂隙狀（如圖1），部分病例甚至不能探及明顯的左心室腔（如圖2）。②二尖瓣顯示為強(qiáng)回聲帶狀結(jié)構(gòu)，其無明顯啟閉運(yùn)動，呈二尖瓣閉鎖改變，CDFI探測二尖瓣口未見血流信號通過，三尖瓣血流信號增大，動脈導(dǎo)管內(nèi)血流返流至主動脈弓內(nèi)；少部分二尖瓣可見啟閉受限，回聲偏強(qiáng)，呈二尖瓣狹窄改變，于二尖瓣口可探及高速血流。③主動脈內(nèi)徑明顯小于正常，主動脈弓多數(shù)發(fā)育不良，內(nèi)徑偏小，明顯小于肺動脈內(nèi)徑，有時肺動脈可表現(xiàn)為輕度擴(kuò)張（如圖3）；當(dāng)主動脈瓣閉鎖時，升主動脈則難以顯示，或呈細(xì)條狀。④少部分左心發(fā)育不良可表現(xiàn)為左心室腔偏大，左心室舒縮明顯減弱，心內(nèi)膜面因心內(nèi)膜纖維化而表現(xiàn)為回聲增強(qiáng)[5]。

胎兒四腔心切面作為超聲心臟檢查的最基本切面，根據(jù)其顯示出的左右心室比例失調(diào)，左心室明顯小于右心室，可為診斷左心發(fā)育不良病例提供重要線索，因此認(rèn)為四腔心切面是診斷左心發(fā)育不良的重要切面之一。但少數(shù)左心發(fā)育不良綜合征， 其左心室腔無縮小，或僅略為縮小，這時產(chǎn)前超聲診斷困難較大，尤其是在胎兒體位欠佳時，未引起重視，較易漏診，因此在四腔心探查時，除觀察心室腔大小改變外，還應(yīng)觀察二尖瓣的回聲及運(yùn)動情況、過房室瓣血流情況、心室收縮及心內(nèi)膜回聲情況， 以防漏診。同時，多個切面的掃查是十分必要的，除四腔心切面外，還應(yīng)探查左右室流出道切面、心底短軸切面、三血管切面，主動脈弓，及動脈導(dǎo)管弓切面。通過這些切面，重點(diǎn)觀察升主動脈，主動脈，主動脈弓，動脈導(dǎo)管弓及其血流情況，從而為診斷提供更全面的依據(jù)。筆者認(rèn)為三血管切面對診斷胎兒左心發(fā)育不良是不可忽視的，當(dāng)左心發(fā)育不良時，由于主動脈瓣閉鎖或重度狹窄，主動脈發(fā)育不良，在三血管切面上可以表現(xiàn)主動脈內(nèi)徑明顯小于肺動脈內(nèi)徑；或由于主動脈瓣完全閉鎖，其所連接的大動脈必須依靠肺動脈經(jīng)動脈導(dǎo)管逆向供血，從而導(dǎo)致在三血管切面上顯示主動脈和肺動脈的血流方向相反。該報(bào)告中5例就有1例出現(xiàn)此種情況。因此，三血管平面也是提示左心發(fā)育不良的重要切面之一，它能為左心發(fā)育不良提供更全面更準(zhǔn)確的診斷依據(jù)。需要引起注意的是，左心發(fā)育不良一定存在二尖瓣瓣閉鎖或狹窄，但不一定存在主動脈的發(fā)育不良，這是由于有時動脈導(dǎo)管粗大，大量血液返流至主動脈，主動脈存在部分發(fā)育良好的情況。因此即使發(fā)現(xiàn)主動脈發(fā)育尚可的情況，也不能忽視觀察三血管切面里的大血管血流方向是否一致。

雖然典型的左心發(fā)育不良并不難診斷，但某些嚴(yán)重的左心發(fā)育不良仍需與單心室相鑒別。當(dāng)二尖瓣閉鎖，左心室明顯縮小，無法分辨；主動脈瓣閉鎖且主動脈發(fā)育尚可時，則與單心室的鑒別有一定困難。該報(bào)告中就有1例把左心發(fā)育不良誤診為單心室，當(dāng)時并未仔細(xì)探查主動脈瓣及主動脈血流情況。單心室大多與大動脈的連接不一致，較少出現(xiàn)主動脈發(fā)育不良的情況。而左心發(fā)育不良不會出現(xiàn)大動脈連接不一致的情況，且絕大多數(shù)具有主動脈發(fā)育不良的情況。

綜上所述，產(chǎn)前超聲診斷對胎兒左心發(fā)育不良具有重要的應(yīng)用價值，能夠?yàn)榕R床提供準(zhǔn)確的參考，但在檢查時應(yīng)注意多切面多角度掃查，重點(diǎn)切面重點(diǎn)掃查，必要時結(jié)合彩色多普勒血流探測，盡量避免誤診漏診。

[參考文獻(xiàn)]

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[2] 吳進(jìn). 超聲心動圖對左心發(fā)育不良綜合征術(shù)前診斷及術(shù)后評價的意義[J].實(shí)用超聲醫(yī)學(xué)，2001，9（3）：14.

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[4] Castaneda AR， Jonas RA ，M ayer JE， et al. Cardiac surgery of the neonate and infant[M].Ph iladelph ia：W. B. Saunders Co.，1994：363.

[5] 李勝利. 胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2004：212.

（收稿日期：2013-03-05）