【中圖分類號(hào)】R47 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】1004-4949（2013）10-157-02

肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson?。╳ilson's disease，WD），屬常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，是目前對(duì)癥治療有效的遺傳病之一。因患者ATP7B基因突變，導(dǎo)致銅在體內(nèi)過度蓄積而引起一系列臨床癥狀，尤以腦基底節(jié)神經(jīng)核、肝臟、腎臟及角膜等組織蓄積為重，發(fā)病率約為1-3/10萬。而由于銅離子在各臟器沉積的先后不同和數(shù)量不一，臨床出現(xiàn)多種多樣的表現(xiàn)，如震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣、精神障礙、肝脾腫大、腹水等^[1]。此病病情發(fā)展緩慢，治療以驅(qū)銅、阻止銅的吸收為主，其療效與開始治療的時(shí)間、飲食控制、是否堅(jiān)持長期規(guī)律治療密切相關(guān)。如能獲得早期診斷、早期有效的排銅治療，對(duì)改善患者的生活質(zhì)量、降低病死率均有重要意義，故加強(qiáng)護(hù)理尤為重要。

1 臨床資料

我院于2010年8月——2013年3月，共收治甘豆?fàn)詈俗冃曰颊?2例，男20例女12例，通過給予低銅飲食，用藥物增加銅的排泄和減少銅的吸收，以及系統(tǒng)的護(hù)理，全部病例好轉(zhuǎn)出院。

2 護(hù)理

2.1 生活護(hù)理： 多巡視病人，主動(dòng)了解病人的需要，協(xié)助做好日常生活護(hù)理。對(duì)于肢體抖動(dòng)厲害，步行步穩(wěn)或精神智能障礙者，要加強(qiáng)防護(hù)，確保安全。避免單獨(dú)行走或外出，防止?fàn)C傷、跌傷或走失。協(xié)助進(jìn)食、洗漱、大小便料理、口腔、皮膚護(hù)理以及個(gè)人修飾。對(duì)患者進(jìn)行常規(guī)的的生命體征的監(jiān)護(hù)，定期測量體溫、血壓、脈搏、呼吸，對(duì)并發(fā)腦病的患者密切觀察呼吸及神經(jīng)、精神癥狀。

2.2 用藥指導(dǎo)

2.2.1 用青霉氨前應(yīng)做青霉素皮試，皮試陽性者禁用。因青霉氨有抗維生素B6作用，可引起維生素B6缺乏的神經(jīng)炎，因而應(yīng)同時(shí)口服補(bǔ)充維生素B6。以上藥物最宜餐前2h服用，以避免食物干擾，影響吸收。抑制Cu吸收的Zn制劑，最好和青霉胺不同時(shí)服用，間隔2h。

2.2.2 在驅(qū)銅治療時(shí)，密切注意觀察患者的各種反應(yīng)，在連續(xù)大劑量驅(qū)銅時(shí)，患者極易出現(xiàn)：①低鈣引起的抽搐癥狀。②低鉀出現(xiàn)的疲倦、神情淡漠、惡心、嘔吐、腹脹、腹痛、心律失常、心功能下降等癥狀，嚴(yán)重者可出現(xiàn)四肢對(duì)稱性肌無力，甚至呼吸困難、昏迷、心臟收縮期停搏而死亡。③過敏反應(yīng)：患者在實(shí)用驅(qū)銅藥后1-2天便可出現(xiàn)，少數(shù)在2-4周出現(xiàn)。過敏反應(yīng)主要表現(xiàn)為發(fā)熱、皮疹或多形性紅斑，常伴食欲減退、淋巴結(jié)腫大等。④消化道反應(yīng)：少數(shù)患者早期即出現(xiàn)食欲不振、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。⑤血液系統(tǒng)損害如白細(xì)胞減少，血小板下降，粒細(xì)胞缺乏，再生障礙性貧血等。⑥免疫性疾?。喝缂t斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、腎病綜合征、重癥肌無力等。⑦皮膚、粘膜出血：?？砂l(fā)現(xiàn)鼻出血，牙齦出血及皮下紫癜等癥狀。⑧其他如輕度頭暈、無力、關(guān)節(jié)酸痛、維生素B6缺乏癥、鋅缺乏癥、巨乳癥等。嚴(yán)重者出現(xiàn)視神經(jīng)炎或誘發(fā)癲癇。

另外，各種對(duì)癥治療如改善肌張力的藥物宜出現(xiàn)口干、視力模糊、便秘、惡心、尿潴留、出汗障礙、心動(dòng)過緩、小便潴留、視物模糊等副反應(yīng)，抗精神藥宜出現(xiàn)錐體外系反應(yīng)，如：震顫、僵直、流涎、運(yùn)動(dòng)遲緩、靜坐不能、急性肌張力障礙、乏力、頭暈、心動(dòng)過速、便秘、出汗等。

密切觀察患者用藥后的反應(yīng)，如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)師，并積極配合醫(yī)生相應(yīng)處理，同時(shí)嚴(yán)密觀察病情，記錄24h出入量、心電圖改變等，如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)師，并積極配合檢測血生化檢查。

2.3 飲食護(hù)理： 肝豆?fàn)詈俗冃允巧贁?shù)對(duì)癥治療有效的遺傳病之一，是遺傳性銅代謝障礙導(dǎo)致的正銅平衡，使大量銅在器官組織中尤其是肝、腦、腎和角膜中沉積，其治療的關(guān)鍵除了排銅和保護(hù)受損臟器的功能外，必須減少銅的攝入，也就是低銅飲食^[2]。

必須讓患者知道飲食治療的重要性，把飲食治療建立在患者自覺自愿的基礎(chǔ)之上，同時(shí)做好必要的飲食指導(dǎo)，我們給予病人每天飲食中銅的含量不超過1～l.5mg。

2.3.1 低銅飲食，避免食用含銅量高的食物。聯(lián)合國世界衛(wèi)生組織（WHO）建議，銅的日攝入量以0.05mg/Kg體重為宜。對(duì)于肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，一般干燥食物含銅量<0.3mg/100g的可食、0.3～0.5mg/100g的少食、>0.13mg/100g的禁食。①禁用的食物：貝類、蝦蟹、動(dòng)物內(nèi)臟和血制品、豆類（黃豆、豌豆、蠶豆、扁豆等）、玉米、堅(jiān)果類（花生、瓜子、核桃、芝麻等）、巧克力、可可、咖啡、蘑菇等。②少吃的食物：牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、茄子、蔥、蜜糖、糙米、葡萄、各種干果。③可吃的食物：精米白面、牛奶、瘦豬肉、瘦雞鴨肉（去皮去油）、蘿卜、小白菜、蘋果、桃子等、以及高氨基酸、高蛋白食物。④適當(dāng)可多吃的食物：加鋅奶粉。

2.3.2 嚴(yán)格限制銅攝入的同時(shí)，應(yīng)給予高蛋白飲食。

2.3.3 避免使用銅制食具和炊具。

2.3.4 補(bǔ)充含鈣和維生素豐富的食物。肝豆?fàn)詈俗冃缘膬和?，常因鈣磷代謝障礙，發(fā)生骨質(zhì)疏松及佝僂病，除用藥物外，飲食中應(yīng)供給富于鈣及維生素D的食物。魚肝油含有大量維生素D，也是維持身體鈣和磷吸收的主要因素，故每日應(yīng)在膳食內(nèi)供應(yīng)或補(bǔ)充。

2.3.5 供給充足的維生素C、維生素B1和維生素B6的食物。充足的維生素C，可以防止肝功能衰竭和感染，應(yīng)用大量維生素C的食品，每日宜攝入維生素C500mg。為了保護(hù)神經(jīng)系統(tǒng)，肌緊張不全和震顫可多用含維生素B1、維生素B6豐富的食物。維生素B6還可以避免因用促進(jìn)銅鹽排瀉的藥物（D-青霉胺）而引起的維生素B6缺乏。

2.3.6 其他注意事項(xiàng)：①每餐還應(yīng)攝食含鉀鹽、增加Zn、Mn含量豐富的食物，可減少胃腸道對(duì)銅的吸收。②肝硬化門脈高壓及吞咽困難的患者，讓他們禁食饅頭、包子、燒餅等油炸、有渣、帶刺或生硬的塊狀食物，以防止患者誘發(fā)上消化道出血、誤咽食物阻塞氣管引致窒息，應(yīng)盡量讓患者服用軟食或半流質(zhì)飲食。③對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃阅X病患者應(yīng)注意忌服興奮神經(jīng)系統(tǒng)的食物，如濃茶、咖啡、肉湯、雞湯等食物，以免加重腦損害。④對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃砸鸶斡不案喂δ艽鷥斊诘牟∏閲?yán)重合并有腹水的患者，一般給予低鹽高蛋白飲食，多食黑魚湯、冬瓜湯有利尿消腫功效。⑤對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂屑?qiáng)直或嚴(yán)重震顫、不自主運(yùn)行等癥狀者，因其體力消耗過多，故囑患者注意適當(dāng)補(bǔ)充營養(yǎng)。多選用蛋清、牛奶及奶制品等優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)。這類食物中不僅低銅，而且長期服用有排銅效果，還有保護(hù)肝臟的作用。

2.4 心理護(hù)理： 由于本病多為家族遺傳病，甚至一個(gè)家族中可有數(shù)個(gè)成員同時(shí)患病，病人思想壓力大，常常產(chǎn)生自卑、孤獨(dú)、甚至絕望心理。護(hù)士應(yīng)關(guān)心體貼病人，多與其交談，鼓勵(lì)病人表達(dá)自己的心理感受，提供疾病相關(guān)知識(shí)的正確信息，使病人樹立信心，保持良好心態(tài)，積極配合治療^[3]。

3 體會(huì)

本病是可以治療的遺傳病，早診斷、早治療能收到良好療效。合理的飲食指導(dǎo)積極的健康教育和有效的心理疏導(dǎo)等一系列科學(xué)而系統(tǒng)的護(hù)理措施，也是治好此病的關(guān)鍵。

參考文獻(xiàn)

[1] 陳清棠主編.臨床神經(jīng)病學(xué)[M].第1版.北京：北京科學(xué)技術(shù)出版社，2000，4.

[2] 孟寧.肝豆?fàn)詈俗冃?例的護(hù)理體會(huì).淮海醫(yī)藥，2004，22（2）：144-145.

[3] 尤黎明主編.內(nèi)科護(hù)理學(xué)[M].第3版，人民衛(wèi)生出版社，2005：647.