賈建珍 陳立清 于錦花

石骨癥是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病，本病與家族遺傳有關(guān)，文獻有該類病例報道，但是屬于重型的不多見，我科在臨床工作中遇到1例重型石骨癥的病例，報道如下。

1 病例報告

1．1 臨床資料 患者，男，5個月，主因鼻塞3d，發(fā)熱1d入院。查體:T 39．5℃，體重6 kg，熱病容，發(fā)育落后，營養(yǎng)差，淺表淋巴結(jié)0．8～1．2 mm，質(zhì)硬，咽部充血，心肺未見陽性體征，腹膨隆，肝于右肋下3cm，脾于左肋下5 cm可觸及，質(zhì)中等，各個關(guān)節(jié)活動無明顯受限。

1．2 實驗室檢查 血常規(guī):白細胞45×109/L，糖皮質(zhì)激素受體32．3%，血紅蛋白70 g/L，血小板50×109/L，血生化 K+4．91×109mmol/L(正常值3．5 ～5．5)，Na+136．2×109mmol/L(正常值135～145)，Cl－100．7×109mmol/L(正常值 98～108)，iCa2+0．99×109mmol/L(正常值 1．1 ～1．4)，TCa2+1．94 ×109mmol/L(正常值2．2 ～2．9)，AB 21．4 ×109mmol/L(正常值21～28)，堿性磷酸酶236 U/L(正常值30～114)。

1．3 X線檢查 胸腹部平片示(圖1):所見諸骨骨密度增高，骨髓腔消失，骺板模糊不清，兩肺野清晰，未見明顯實變影，腸腔內(nèi)大量積氣;四肢平片示(圖2):雙下肢骨質(zhì)密度增高，骨紋理消失，呈"粉筆樣"改變，皮質(zhì)欠光滑;頭部平片示(圖3):腦顱骨顱板骨密度明顯增高，顱板菲薄，顱縫尚可見，蝶鞍增大，前后床突、鞍背及所見頸椎骨密度增高，相鄰結(jié)構(gòu)模糊。

圖2 該患兒雙下肢骨骼X線

圖3 該患兒頭顱骨骼X線

1．4 診斷治療及預后 根據(jù)發(fā)熱、咽充血、血象高、發(fā)育落后、體重低于同胎齡兒體重11%，初步診斷:上呼吸道感染，Ⅱ°營養(yǎng)不良，營養(yǎng)不良性貧血;結(jié)合反復呼吸道感染、貧血和X線表現(xiàn)，診斷石骨癥;結(jié)合平素出汗、血鈣低、堿性磷酸酶增高、考慮低鈣血癥。給予禁食、頭孢他啶抗感染、降溫、補充營養(yǎng)及電解質(zhì)、肛管排氣、補鈣等對癥治療3 d，體溫不穩(wěn)定，考慮患兒免疫力低下，感染重，在原治療方案上加丙種球蛋白抗感染支持治療1 d，癥狀無明顯緩解，轉(zhuǎn)上級醫(yī)院。隨訪在上級醫(yī)院治療10 d出院，之后經(jīng)常出現(xiàn)感染情況，隨訪1年后死亡，死于重癥感染。其父母及外祖父母做X線檢查無同類疾病表現(xiàn)，其祖父母未檢查(由于家庭矛盾原因)。

2 討論

石骨癥又稱大理石骨、原發(fā)性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904年)發(fā)現(xiàn)，又叫 Albers-schonberg病。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質(zhì)硬化，重者髓腔封閉，造成嚴重貧血，本病與家族遺傳有關(guān)。

2．1 臨床表現(xiàn) 臨床分輕重二型，輕型(良性型、成年型)為常染色體顯性遺傳，多見于成人，病變主要在骨骼系統(tǒng)，骨髓變化及貧血相對較輕微，患者近一半無自覺癥狀，1/4患者可出現(xiàn)腰痛，發(fā)病較晚，預后較好。重型(惡性型、幼兒型)為常染色體隱性遺傳，在嬰幼兒時期發(fā)病，進展快，病死率高，又稱惡性嬰兒型石骨癥?；純和ǔＨ砉趋朗芾郏∽兛稍谂咛?nèi)即形成。由于骨皮質(zhì)增生，骨髓腔鈣化，造血組織減少，髓外造血增加，肝、脾代償性增大及髓性無功能性貧血。生化檢測:血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常，酸性磷酸酶升高，1，25-(OH)2VitD3顯著升高，佝僂病患兒可有血鈣偏低。臨床表現(xiàn)為發(fā)育遲緩，身材矮小，貧血嚴重，肝脾淋巴結(jié)腫大，病變急劇，常因貧血嚴重和反復感染而死亡［1］。

2．2 治療 對良性型，一般給予對癥治療，如控制感染、輸血、加強護理、防止外傷性骨折，給予低鈣并磷酸纖維素食物，可延緩骨硬化過程。對惡性型石骨癥無特效療法，只有造血干細胞移植。另外對患兒中進行父母半相合造血干細胞移植，在一定程度上解決了無良好供者的困境。此外對石骨癥常見的4種基因進行篩查，對新診斷患者除臨床診斷外，還同時進行基因診斷，對石骨癥家族的優(yōu)生優(yōu)育起到一定作用。

2．3 預防 青年男女在婚前應該了解雙方的家族病史，實行優(yōu)生優(yōu)育。該患兒發(fā)病早、貧血、肝脾淋巴結(jié)腫大、反復感染，X線胸腹部平片示骨密度增高，頭部四肢平片示腦顱骨顱板骨密度明顯增高，雙下肢骨質(zhì)密度增高，骨紋理消失，呈“粉筆樣”改變。隨訪1年因重度感染死亡，屬于重型石骨癥(惡性幼兒型)，化驗堿性磷酸酶升高，血鈣偏低，考慮患兒佝僂病，是由于長期貧血造成嬰兒發(fā)育遲緩，體內(nèi)鈣質(zhì)無法正常代謝造成。由于家庭及經(jīng)濟條件有限，未能到上級醫(yī)院進一步診治。雖然文獻有該類病例報道，但屬于重型的不多，另外我們基層醫(yī)院罕見，故報告本例。

1 馮翼飛，王哲．石骨癥X線影像報告一例．中國療養(yǎng)醫(yī)學，2009，18:65-66．