章艷珍，章世妹，胡紅喜

（1.黃山職業(yè)技術(shù)學(xué)院，安徽 黃山245000；2.黃山市人口與計劃生育委員會，安徽 黃山245000）

近年來我國出生缺陷發(fā)生率呈上升的態(tài)勢，影響了我國人口素質(zhì)的提高和社會經(jīng)濟的發(fā)展。我國每年約有20-30 萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達80-120 萬/年，占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。[1]根據(jù)全國對圍產(chǎn)兒出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測數(shù)據(jù)，出生缺陷發(fā)生率由1996年的萬分之87.7，上升到2010年的萬分之149.9，增幅達70.9%, 出生缺陷作為公共衛(wèi)生問題越來越凸顯出來。為了解黃山市出生缺陷的現(xiàn)況，尋找出生缺陷可能的影響因素，探討有效的干預(yù)措施，2011年由全市人口計生委牽頭，衛(wèi)生和殘聯(lián)等相關(guān)部門配合對黃山市0-5 歲兒童進行以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷回顧性調(diào)查。以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷調(diào)查可以記錄調(diào)查地區(qū)所有孕婦的分娩結(jié)局，比較全面了解調(diào)查地區(qū)人群出生缺陷狀況，克服了醫(yī)院監(jiān)測的選擇性偏倚。本文在充分調(diào)查的基礎(chǔ)上對出生缺陷情況進行了統(tǒng)計學(xué)分析。

1 對象與方法

1.1 研究對象

黃山市3 個行政區(qū)4 個行政縣所轄的101 個鄉(xiāng)鎮(zhèn)和6 個街道，在2006年1月1日0 時-2010年12月31日24 時出生的所有圍產(chǎn)兒 （包括死產(chǎn)，死胎，7 天內(nèi)死亡的新生兒及治療性引產(chǎn)）和0-5 歲戶籍兒童。

1.2 研究方法

2011年4月10日-2011年4月30日, 采用以人群為基礎(chǔ)的出生缺陷回顧性調(diào)查。由經(jīng)嚴格培訓(xùn)的各縣區(qū)鄉(xiāng)的計劃生育專干通過個人訪談，向知情人員了解情況，重點對經(jīng)過體檢發(fā)現(xiàn)或被臨床明確診斷的所有出生缺陷病例入戶調(diào)查，并到醫(yī)療保健機構(gòu)核實資料，由調(diào)查員填寫標準化調(diào)查問卷。病種的定義參照衛(wèi)生部婦幼衛(wèi)生司出生缺陷檢測中心所定義的23 種出生缺陷診斷標準，以及國家人口與計劃生育委員會頒布的病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標準定義的兒童常見先天性缺陷病病種。對已經(jīng)明確診斷的以醫(yī)院診斷為依據(jù)，對可疑病例組織專家進行確診。

1.3 統(tǒng)計分析

數(shù)據(jù)經(jīng)核對后輸入計算機,利用SPSS11.0 軟件進行資料的整理與分析。

2 結(jié) 果

2.1 一般情況

本次共調(diào)查61842 名圍產(chǎn)兒和0-5 歲兒童，出生缺陷兒981 例，其中活產(chǎn)787 人，死胎26 例，死產(chǎn)11 例，7 天內(nèi)死亡45 例，治療性引產(chǎn)112 例，出生缺陷發(fā)生率為158.63/萬。男性512 例，占52.19%；女性為393 例，占40.06%，性別不詳76 例，占7.74%；單胎965 人，雙胎16 人。

2.2 出生缺陷變化趨勢

從2006-2010年每年出生缺陷發(fā)生率來看，發(fā)生率呈逐年上升趨勢，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(x2=15.39，P＜0.01)，見表1。

表1 黃山市2006-2010年出生缺陷情況

2.3 出生缺陷種類及其順位

本次調(diào)查有明確出生缺陷診斷病種22 種 （無聯(lián)體雙胎畸形），以及兒童常見先天性缺陷病病種20 種，合計41 個病種。從疾病順位來看位于前5 位的分別是先天性心臟病、肢體畸形、總唇腭裂、腦萎縮 （腦癱） 和先天性腦積水，共占總出生缺陷的60.35%，見表2。肢體畸形包括肢體短縮畸形、先天性馬蹄足內(nèi)（外）翻、多指（趾）、并指（趾）等幾種畸形，其中多指（趾）62 例，占肢體畸形的56.36%，發(fā)生率為10.19/萬。唇腭裂包括唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂，其中唇裂合并腭裂畸形58 例，占唇腭裂畸形的56.31%，發(fā)生率為9.38/萬。

表2 主要出生缺陷的構(gòu)成比、發(fā)生率及其順位

2.4 性別與出生缺陷

981 例出生缺陷兒因性別不詳剔除76 例后，男性出生缺陷率為161.08/萬，女性出生缺陷率為131.09/萬，男性高于女性，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(x2=9.31，P＜0.01)，見表3。

表3 不同性別出生缺陷比較

2.5 居住地與出生缺陷

表4 顯示，城鎮(zhèn)出生缺陷率為140.50/萬，農(nóng)村出生缺陷率為165.99/萬，農(nóng)村高于城鎮(zhèn)，差異顯著（x2=5.28，P＜0.05)。

表4 不同居住地出生缺陷比較

2.6 出生缺陷與診斷依據(jù)及診斷時間

981 例出生缺陷兒通過臨床診斷的有665 例（占67.79%），超聲診斷261 例（占26.61%），生化診斷16 例（占1.63%），染色體13 例（占1.33%），其他26 例（占2.65%）。畸形確診時間在產(chǎn)前的147 例（14.98%），產(chǎn)后7 天內(nèi)437 例（44.55%），其他397例（40.47%）。其中有112 例經(jīng)產(chǎn)前診斷性治療性引產(chǎn)。產(chǎn)前診斷超聲診斷率為100%，說明超聲檢查在產(chǎn)前及產(chǎn)后的出生缺陷診斷中具有不可替代的作用。

3 討 論

3.1 出生缺陷的發(fā)生情況與變化趨勢

出生缺陷嚴重影響出生人口素質(zhì)，目前已成為公共衛(wèi)生和人口領(lǐng)域關(guān)注的問題。本次調(diào)查結(jié)果顯示，黃山市2006-2010年間共記錄了41 種不同類型的出生缺陷，5年間出生缺陷平均發(fā)生率為158.63/萬，年發(fā)生率呈逐年上升趨勢，差異有統(tǒng)計學(xué)意義。略高于全國2010年出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測數(shù)據(jù)（149.9/萬）。這與此次調(diào)查對象范圍擴大到包括圍產(chǎn)兒在內(nèi)的0-5 歲兒童有關(guān)，使得一部分在出生以后顯現(xiàn)出來的出生缺陷如視力、聽力缺陷、先天性腦癱、腎臟畸形等。若只計算22 種出生缺陷診斷病種，黃山市5年間出生缺陷平均發(fā)生率為108.34/萬。因此黃山市總體出生缺陷率略低于全國平均水平，但是發(fā)展趨勢與全國相同。

3.2 出生缺陷病種與順位

通過對各種出生缺陷的分類統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，本次黃山市位于前5 位的出生缺陷病種分別是：先天性心臟病、肢體畸形、總唇腭裂、腦萎縮（腦癱）和先天性腦積水，占總出生缺陷的60.35%。前5 位病種與國家人口計生委公布的我國出生缺陷高發(fā)疾病前5五位（先天性心臟病、肢體畸形、總唇腭裂、神經(jīng)管畸形和先天性腦積水）[3]病種和順位相似（除了神經(jīng)管畸形）。因此我們要加強對這5 種出生缺陷疾病的預(yù)防。黃山市的出生缺陷病種中腦萎縮（腦癱）排第4 位，有資料顯示窒息導(dǎo)致缺氧缺血性腦病是兒童腦萎縮的主要病因，半數(shù)在存活的高危早產(chǎn)兒中，[4]如何加強三級預(yù)防，對新生兒繼續(xù)進行生后監(jiān)測成為本地區(qū)面臨的一個新課題。

3.3 先天性心臟病的發(fā)病情況

在本次調(diào)查中，黃山市的先天性心臟病居于0-5 歲兒童出生缺陷的首位，發(fā)生率為42.37/萬，高于第2 位的肢體畸形約2 倍，占所有出生缺陷例數(shù)的26.71%，且呈逐年上升的趨勢。黃山市的出生兒童的先天性心臟病患病率的上升趨勢可能與超聲診斷技術(shù)的成熟與普及有關(guān)。超聲診斷可以在出生前判斷胎兒是否患有先天性心臟病，還能對有癥狀的兒童及時進行診斷，間接引起人群中先天性心臟病的檢出率增高，[5]從而影響了先天性心臟病患病率，同時也使得先天性心臟病的日常監(jiān)測成為可能。[6]先天性心臟病是造成我國兒童死亡的重要原因，還會影響患兒的生長發(fā)育，同時給患者家庭帶來沉重的經(jīng)濟壓力和心理負擔(dān)，[7]因此有必要加強對先天性心臟病的監(jiān)測和病因探索，為降低先天性心臟病患病率提供可行的干預(yù)措施。

3.4 出生缺陷的影響因素

影響出生缺陷的因素是多方面的，日益加劇的環(huán)境污染是導(dǎo)致出生缺陷的重要因素。本次調(diào)查顯示黃山市不同地區(qū)的出生缺陷有較大差異，徽州區(qū)發(fā)生率居全市首位，為220.42/萬，與屯溪區(qū)、歙縣、休寧縣和黃山區(qū)相比，差異均有顯著性（x2=10.22，P ＜0.01；x2=18.41，P ＜0.01；x2=9.90，P ＜0.01；x2=7.31，P＜0.01)。徽州區(qū)是黃山市的工業(yè)區(qū)，化工污染、長期接觸鉛、鎘、汞等重金屬以及接觸甲醛、有機溶劑，都可以導(dǎo)致出生缺陷。[8]因此，治理保護生態(tài)環(huán)境，不僅是社會經(jīng)濟可持續(xù)發(fā)展的基礎(chǔ)，也是減少出生缺陷發(fā)生、提高出生人口素質(zhì)的重要措施。

調(diào)查顯示，出生缺陷城鄉(xiāng)分布差異有顯著性，農(nóng)村高于城鎮(zhèn)，與國內(nèi)報道一致。這可能與農(nóng)村的孕產(chǎn)婦保健、生活條件、飲食習(xí)慣、自我保健意識淡薄等有關(guān)。因此，對出生缺陷干預(yù)，應(yīng)將預(yù)防工作的重點放在農(nóng)村。

3.5 出生缺陷的診斷依據(jù)及診斷時間與干預(yù)措施

本次調(diào)研結(jié)果顯示, 在各種產(chǎn)前診斷依據(jù)中，以臨床體征為診斷依據(jù)的出生缺陷占首位,而以臨床體征進行出生缺陷診斷的多見于分娩后出生缺陷兒，屬于出生缺陷三級預(yù)防范圍。超聲檢查位居診斷依據(jù)第二位，由于其費用低廉,無創(chuàng)傷性、使用方便、準確率高,是目前應(yīng)用最廣泛的產(chǎn)前檢查，被視為產(chǎn)前診斷胎兒畸形的首選方法。[9]黃山市出生缺陷產(chǎn)前診斷率僅為15.19%，提示在提高出生缺陷的產(chǎn)前診斷率方面還有許多工作要做。為此衛(wèi)生主管部門和廣大醫(yī)務(wù)工作者要加強一、二級出生缺陷干預(yù)為重點,在做好孕前保健和優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)的同時,重點加快產(chǎn)前篩查和提高產(chǎn)前診斷水平的步伐，預(yù)防和減少出生缺陷的發(fā)生，達到提高出生人口素質(zhì)的目的。

[1]衛(wèi)生部.中國殘疾人聯(lián)合會.中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動計劃（2002-2010年）[J].中國生育健康雜志，2002,13（3）：98-101.

[2]衛(wèi)生部.中國婦幼衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展報告（2011）[J].中國婦幼衛(wèi)生雜志，2012，3（2）：1-10.

[3]國家人口計生委.國家人口和計劃生育委員會關(guān)于開展出生缺陷一級預(yù)防工作的指導(dǎo)意見[J].中國計劃生育學(xué)雜志，2007，1（11）：653.

[4]宋順善.腦萎縮患兒的臨床分析[J].中國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)，2012，9（1）：145.

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[7]衛(wèi)生部.2005年中國衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展情況統(tǒng)計公報[EB/OL].http://www.moh.gov.cn/open/uploadfile/2006425848.

[8]鄭曉英,宋新明，陳功，等.中國出生缺陷高發(fā)地區(qū)出生缺陷的發(fā)生水平和流行病學(xué)特征 [J].中華流行病學(xué)雜志，2007，28（1）：59.

[9]于佳,曾曉琴,曾芳玲，等.2001年－2006年廣州市5597 例出生缺陷資料分析[J].中國婦幼健康研究,2007,18(3)：187-189.