白 楊 蘇 醒 王世強 趙忠贏 趙 剛 李蘊潛

(吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院神經(jīng)腫瘤外科，吉林 長春 130021)

中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤(HB)，發(fā)病率僅占顱內(nèi)腫瘤的1.3% ～2.4%〔1〕，是較為少見的良性血管性腫瘤。流行病學(xué)分型可分為散發(fā)型和家族遺傳型;病灶類型可分為囊性和實性。文對我科收治的62例HB病例資料進行回顧性分析，希望對今后的臨床工作有所幫助。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2005年1月至2012年12月我科共收治HB患者62例，男38例，女24例，年齡14～72歲，平均40歲，其中35～45歲最多見，平均病程15.2個月，有明確家族史者5例(8.1%)，確診家族性HB(VHL)病5例(8.1%)。

1.2 病灶部位 本組62例HB中，多發(fā)性腫瘤5例，共68個腫瘤，其中小腦半球42例，小腦蚓部11例，腦干2例，脊髓2例。病變亦可按影像學(xué)分為囊性和實質(zhì)性HB。

1.3 臨床表現(xiàn) 腫瘤所在部位決定患者臨床表現(xiàn)，小腦腫瘤首發(fā)癥狀多為頭昏頭痛或行走不穩(wěn)，腦干腫瘤常表現(xiàn)為吞咽困難、飲水嗆咳或四肢麻木及乏力，脊髓腫瘤因腫瘤位置不同可表現(xiàn)為相應(yīng)節(jié)段的運動感覺障礙或自發(fā)疼痛?；颊呤状纬霈F(xiàn)癥狀至確診時間為10 d～11年，平均15.2個月。

1.4 影像學(xué)檢查 所有病例均行MRI平掃及增強掃描;術(shù)前定位準(zhǔn)確率100%，定性準(zhǔn)確率96.7%，誤診2例，分別誤診為膠質(zhì)瘤和轉(zhuǎn)移瘤。

2 結(jié)果

手術(shù)治療:囊性HB均行瘤結(jié)節(jié)切除加囊液吸除術(shù);實質(zhì)性HB行腫瘤切除術(shù)。62例患者中腫瘤全切59例;2例腦干實質(zhì)性HB因術(shù)中見腫瘤與正常組織粘連過于緊密而僅作部分切除;1例患者病變分布于幕上、幕下，與患者家屬交代病情后采取分兩期手術(shù)。術(shù)后住院平均14.8 d;癥狀改善49例，不變7例，加重4例，死亡2例，其中1例為腦干實質(zhì)性HB，1例為小腦蚓部實質(zhì)性HB，皆因術(shù)后昏迷，呼吸機輔助呼吸，死于肺部感染和腦干功能衰竭。表1可見，小腦HB療效最佳，腦干HB療效最差，多發(fā)HB療效也欠佳。表2可見，年齡＞55歲的患者預(yù)后較差。

表1 HB部位與療效關(guān)系(n)

表2 HB療效與患者年齡關(guān)系(n)

3 討論

HB多見于成人，兒童和老年人少見，男性多于女性;囊性者多見于小腦半球，實質(zhì)性多位于腦干、小腦蚓部等中線位置。

血管母細胞瘤無特征性臨床表現(xiàn)。大囊腔伴有小結(jié)節(jié)，囊壁不強化，結(jié)節(jié)在CT和MRI增強掃描時強化是囊性HB的特征影像。實性HB多為圓形或類圓形，邊界清除，輪廓較為光滑，增強掃描時明顯病變明顯強化，但應(yīng)仔細與室管膜瘤、腦膜瘤、轉(zhuǎn)移瘤等鑒別。因此，核磁共振強化掃描是目前本病主要診斷方式;另外，CT檢查在篩查本病時尤為重要。由于本病存在遺傳傾向，隨著基因診斷學(xué)的進步，基因診斷有望在該病早期診斷中發(fā)揮重要作用〔2〕。

手術(shù)是HB的首選治療方法，但存在術(shù)后腫瘤復(fù)發(fā)可能，部分腫瘤供應(yīng)血管過于豐富或腫瘤位置較深，且可能臨近重要部位導(dǎo)致手術(shù)操作極其困難、手術(shù)后效果差。隨著國內(nèi)外對VHL基因研究的深入，發(fā)現(xiàn)VHL病與VHL基因的丟失或失活有密切關(guān)系，也為血管網(wǎng)織細胞瘤的治療提供了更多新可能。

VHL病是一種常染色體顯性遺傳病。家族性中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管網(wǎng)狀細胞瘤是VHL病最常見的表現(xiàn)形式〔1〕。VHL病患者應(yīng)保持終身隨訪，定期復(fù)查，并對有血緣關(guān)系的親屬告知相關(guān)風(fēng)險、重點篩查。

手術(shù)是治療本病最為有效的方法，腫瘤全切除可治愈本病。但通過對大量病例的分析，實質(zhì)性、多發(fā)性、家族性HB，特別是位于腦干、延髓時治療極困難。VHL病因累及臟器多，極易復(fù)發(fā)，預(yù)后較差。另外，本研究發(fā)現(xiàn)，老年患者預(yù)后較年輕人差，這可能與老年人圍術(shù)期并發(fā)癥風(fēng)險較大有關(guān)。

1 Niemela M，Maenpaa H，Salven P，et al.Interferon alpha-2a therapy in 18 hemangioblastomas〔J〕.Clin Cancer Res，2001;7:510-6.

2 丁興華，周良輔，杜固宏.中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤312例臨床分析及長期隨訪〔J〕.中華神經(jīng)外科雜志，2005;2:83-7.