張希朦，田慧敏，吳建英，葉敬東，邸勁梅

（中日友好醫(yī)院 兒科，北京 100029）

四氫生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）與左旋多巴（L-Dopa）及5-羥色氨酸（5-hydroxy tryptamine，5-htp）聯(lián)合服用，用于治療四氫生物蝶呤缺乏癥（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）。BH4D屬罕見(jiàn)的常染色體遺傳性疾病，發(fā)病率極低，臨床上可通過(guò)檢測(cè)患兒血液中苯丙氨酸的含量來(lái)協(xié)助診斷，本病早期治療可使預(yù)后大為改觀。因此，臨床上提倡早期發(fā)現(xiàn)、早期預(yù)防、早期治療、定期復(fù)查。

BH4D患兒起始服用劑量為1mg/（kg·d），1次/d，每周增加1mg/（kg·d），至治療量。最大劑量可調(diào)整至BH420mg/（kg·d）。也可根據(jù)需要將每日總劑量分為每天2次～3次服用，以優(yōu)化治療效果。我院于2012年8月30日收治1例誤服過(guò)量BH4中毒的患兒，較為罕見(jiàn)，現(xiàn)介紹如下：

1 臨床資料

患兒男性，2歲4個(gè)月，代訴：“發(fā)現(xiàn)BH4服用過(guò)量1d”由門(mén)診收入院?；純侯^痛、頭暈、鼻塞、流清涕、興奮、多動(dòng)、煩躁不安，易激惹，流延，持續(xù)不能入睡，持續(xù)雙眼上翻，意識(shí)清醒。查體：體溫36.5℃，P 150次/min，R 44次/min，血壓106/60mmHg，身長(zhǎng)86cm，體重10kg，頭圍46cm。患兒神志清醒，對(duì)外界反應(yīng)較誤服前無(wú)變化。皮膚黏膜紅潤(rùn)，口唇無(wú)青紫，口腔無(wú)腐蝕現(xiàn)象，無(wú)藥漬。呼吸快，44次/min，無(wú)特殊氣味，肺部無(wú)陽(yáng)性體征。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3mm，對(duì)光反射靈敏。神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)抽搐、震顫、麻痹和病理反射。頭不能抬起，不能頸轉(zhuǎn)。四肢肌力、肌張力低。不能獨(dú)坐，不能獨(dú)立。膝腱反射正常，巴氏征正常。

入院前1周就診于我院遺傳代謝門(mén)診，經(jīng)負(fù)荷試驗(yàn)，尿喋呤譜試驗(yàn)確診為BH4缺乏癥，給予BH45mg bid，5-HTP 5mg bid，L-DOPA 5mg bid聯(lián)合治療。

由于患兒家長(zhǎng)自行增加藥量，于1d前院外服用BH4100mg，bid（劑量應(yīng)為1mg/kg/d，即5mg bid），5-htp、LDopa按正常劑量服用。服藥2h后患兒出現(xiàn)頭痛、頭暈、鼻塞、流清涕、煩躁、多動(dòng)等不適，夜間不能入睡，無(wú)發(fā)熱嘔吐，無(wú)腹痛腹瀉，食欲尚可，二便正常。

1.2 治療與轉(zhuǎn)歸

因入院時(shí)已超過(guò)最佳催吐、洗胃、導(dǎo)瀉、洗腸時(shí)間，故入院d1即刻完善相關(guān)檢查（血尿便常規(guī)、肝腎功、心肌酶等），心電監(jiān)護(hù)4h，記24h出入量，給予維生素C靜點(diǎn)，補(bǔ)液，呋塞米入壺，促進(jìn)毒物排泄，安定對(duì)癥鎮(zhèn)靜治療。檢查結(jié)果回報(bào)，尚無(wú)血尿便常規(guī)、肝腎功及心肌酶譜異常。24h出入量平衡，密切觀察病情變化。入院d3患兒上述癥狀明顯改善，睡眠正常，生命體征平穩(wěn)，入院d4經(jīng)治療護(hù)理后患兒治愈出院。

2 護(hù)理

2.1 迅速建立靜脈通路

患兒入院后迅速建立靜脈留置通路，遵醫(yī)囑及時(shí)準(zhǔn)確靜點(diǎn)5%GS 100ml+維生素C 1g，呋塞米1ml靜脈入壺，NS 100ml+5%GS 250ml+KCL 3ml以促毒物排泄，防止繼續(xù)吸收，保護(hù)肝腎功能。注意保持電解質(zhì)平衡，準(zhǔn)確控制好輸液速度，保證了藥液及時(shí)準(zhǔn)確進(jìn)入到患兒體內(nèi)。因患兒精神亢奮，全身不自主運(yùn)動(dòng)，遵醫(yī)囑給予地西泮2.5mg稀釋后靜脈推注。5min后患兒安靜入睡。

2.2 肝腎功能監(jiān)測(cè)

根據(jù)BH4濃度及其下降程度，其主要分布在腎臟、腎上腺及肝臟。在肝臟中代謝為二氫生物蝶呤（BH2）和生物蝶呤（BH），因此每小時(shí)評(píng)估患兒的意識(shí)狀況，密切監(jiān)測(cè)血生化指標(biāo)，密切監(jiān)測(cè)肝臟有無(wú)進(jìn)行性增大，防止肝功能衰竭。同時(shí)密切觀察尿色、尿量、便色、便量，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)肌酐及尿素氮值及貧血程度，有無(wú)電解質(zhì)紊亂。少尿者嚴(yán)格限制鉀的攝入，監(jiān)測(cè)體重bid，準(zhǔn)確記錄24h出入量。遵醫(yī)囑使用利尿劑并觀察尿量變化及藥物的副作用，恢復(fù)期注意加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)和休息。

2.3 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的觀察及護(hù)理

患兒出現(xiàn)頭痛、頭暈、興奮、多動(dòng)、煩躁不安，持續(xù)不能入睡，持續(xù)雙眼上翻，意識(shí)清醒，經(jīng)對(duì)癥治療，必要時(shí)應(yīng)用鎮(zhèn)靜藥及鎮(zhèn)痛藥，即刻給予心電監(jiān)護(hù)4h，測(cè)血壓，密切觀察患兒神志、瞳孔、面色、肢端溫度、皮膚色澤、嘔吐、失水等情況，同時(shí)密切觀察呼吸、大小便量及形狀，并做好詳細(xì)的護(hù)理記錄，為治療和搶救提供準(zhǔn)確的依據(jù)及參數(shù)。密切觀察藥物過(guò)量后的不良反應(yīng)，有無(wú)頭痛、流涕、鼻塞、腹瀉等癥狀。

2.4 心理護(hù)理

由于患兒家長(zhǎng)缺乏對(duì)所服藥物的相關(guān)知識(shí)，自行增加藥物劑量，導(dǎo)致患兒藥物過(guò)量以致中毒，又對(duì)患兒異常表現(xiàn)未予重視，造成延誤患兒的最佳治療時(shí)間，對(duì)此患兒家長(zhǎng)深感自責(zé)，護(hù)士在安慰患兒及家長(zhǎng)的同時(shí)，鼓勵(lì)他們積極配合治療，以增強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心。不責(zé)怪患兒家長(zhǎng)，減輕家長(zhǎng)的心理壓力，并及時(shí)向家長(zhǎng)通報(bào)病情，增強(qiáng)其治療疾病的信心。

2.5 基礎(chǔ)護(hù)理

因患兒處于興奮多動(dòng)、煩躁?duì)顟B(tài)，持續(xù)不能入睡，護(hù)理時(shí)動(dòng)作輕柔、敏捷，盡可能集中進(jìn)行，避免頻繁刺激患兒，使患兒受驚，過(guò)度興奮，難于入睡。入睡前給予安撫，增進(jìn)患兒安全感。床頭柜不放置水果刀、指甲刀等危險(xiǎn)物品。妥善放置暖壺、熱水杯等，以防止?fàn)C傷。允許家長(zhǎng)陪住，增加患兒安全感，提高護(hù)理治療配合度。本患兒生長(zhǎng)發(fā)育低于同齡兒，尚不能獨(dú)立行走，為防止跌倒，行走時(shí)需有人攙扶。為防止墜床，需加床檔保障患兒安全，必要時(shí)使用約束帶等。不能強(qiáng)按患兒肢體，注意對(duì)關(guān)節(jié)及肌肉的保護(hù)，以免肌肉撕傷，關(guān)節(jié)脫位或骨折等。保持病房安靜，減少人為刺激，使患兒有充足的睡眠和休息。

2.6 飲食護(hù)理

指導(dǎo)家長(zhǎng)住院期間給患兒少進(jìn)食高脂肪、高熱量食物，每日補(bǔ)充足夠的液體量和熱量，給予正確的飲食指導(dǎo)，以蛋奶等優(yōu)質(zhì)蛋白為宜。

3 討論

本例護(hù)理的體會(huì)為：密切觀察病情變化是護(hù)理的重點(diǎn)，了解中毒途徑、中毒時(shí)間、毒物種類(lèi)、性質(zhì)、數(shù)量，觀察頭痛、頭暈、嘔吐、腹痛、腹瀉、神志改變、驚厥等癥狀，皮膚表現(xiàn)、呼出氣體、排泄物氣味，生命體征的動(dòng)態(tài)變化以及搶救治療的療效。同時(shí)需要加強(qiáng)患者家長(zhǎng)的健康教育亦是護(hù)理的另一重點(diǎn)，由于患者家長(zhǎng)文化程度不高，我們使用通俗易懂的語(yǔ)言為患兒家長(zhǎng)講解藥物用法用量，并反復(fù)強(qiáng)調(diào)正規(guī)服用藥量，避免再次藥物服用過(guò)量。囑家長(zhǎng)出院后密切觀察患兒精神、反應(yīng)狀況及一般情況。繼續(xù)嚴(yán)格按劑量服用藥物治療。囑其1周后門(mén)診復(fù)診，不適隨診。定期復(fù)查血苯丙氨酸濃度，避免再次中毒的發(fā)生。

[1] 葉軍，邱文娟，韓連書(shū)，等.398例新生兒各型高苯丙氨酸血癥的研究及26年診治經(jīng)驗(yàn)[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志，2008，10（6）：382-387.