陳杰智 梁麗明 岑雪明

（廣東省佛山市順德桂洲醫(yī)院，廣東 順德 528305）

新生兒G6PD缺乏癥的篩查分析

陳杰智 梁麗明 岑雪明

（廣東省佛山市順德桂洲醫(yī)院，廣東 順德 528305）

目的了解順德地區(qū)新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的發(fā)病率。方法對我院1172例新生兒G6PD定量比值法檢測結(jié)果進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果本院1172例新生兒G6PD缺乏癥總發(fā)生率為10.58%(124/1172)；男嬰638例，男嬰G6PD缺乏發(fā)生率占男嬰受檢人數(shù)的17.08%(109/638)，其中中度缺乏58例，占9.09%(58/638)，顯著缺乏51例，占7.99%(51/638)；可疑4例，占0.63%(4/638)。女嬰534例，女嬰G6PD缺乏發(fā)生率占女嬰受檢人數(shù)的2.81%(15/534)，其中中度缺乏12例，占2.25%(12/534)，顯著缺乏3例，占0.56%(3/534)?？梢?例，占0.37%(2/534)。結(jié)論順德地區(qū)屬G6PD缺乏癥高發(fā)地，對新生兒進(jìn)行G6PD定量篩查，可以早發(fā)現(xiàn)早防治，避免各種因素致急、慢性溶血及肝腎損害，減輕本病對新生兒的危害。

G6PD缺乏癥；G6PD/6PGD定量比值法；篩查

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是一種常見的伴性遺傳性酶缺乏病，本文收集整理我院1172例新生兒的G6PD定量比值法檢測結(jié)果，并進(jìn)行分析，以探討新生兒G6PD缺乏癥的發(fā)病情況和篩查意義。

1 資料與方法

1.1 對象

2008年3月至2012年9月在順德桂洲醫(yī)院分娩的新生兒1172例。其中男嬰638例，女嬰534例。

1.2 標(biāo)本的采集和保存

出生后72h內(nèi)的新生兒用采血針刺足跟采血，滴于EDTA2K抗凝子彈頭中，放入冰箱4℃保存。

1.3 方法和試劑

采用G6PD/6PGD定量比值法檢測。試劑使用廣州米基醫(yī)療器械有限公司出品新鮮配制， 手工比色的722型分光光度計(jì)由上海精密科學(xué)儀器有限公司生產(chǎn)。

1.4 操作步驟

1.4.1 實(shí)驗(yàn)前準(zhǔn)備

制備受檢者溶血液，按說明書用蒸餾水加復(fù)溶試劑制備新鮮A液、B液。

1.4.2 實(shí)驗(yàn)步驟

每份標(biāo)本取3支玻璃試管，一支寫上標(biāo)本編號用于制作溶血液，200μL蒸餾水加15μL血，另兩支編上號并標(biāo)記1、2號管，待溶血后分別加入標(biāo)本溶血液50μL，取新鮮配制好的A液、B液各50μL，分別加入1、2號試管，放37℃水浴20min；最后取出試管加入終止液2mL；用蒸餾水調(diào)零，于650nm波長處讀取1、2號管的吸光度值A(chǔ)1、A2。

1.5 結(jié)果計(jì)算

G6PD定量比值法結(jié)果S＝A1/A2（G6PD/6PGD）。參考范圍：S≥1.05為正常；1.05≥S≥0.95為可疑，0.95≥S≥0.6為中度缺乏；S≤0.6為顯著缺乏。

2 結(jié) 果

本院1172例新生兒G6PD缺乏癥總發(fā)生率為10.58%(124/1172)；男嬰638例，男性G6PD缺乏發(fā)生率占男性受檢人數(shù)的17.08%(109/638)，其中中度缺乏58例，占9.09%(58/638)，顯著缺乏51例，占7.99%(51/638)；可疑4例，占0.63%(4/638)。女嬰534例，女性G6PD缺乏發(fā)生率占女嬰受檢人數(shù)的2.81%(15/534)，其中中度缺乏12例，占2.25%(12/534)，顯著缺乏3例，占0.56%(3/534)。可疑2例，占0.37%(2/534)。1172例新生兒G-6-PD缺乏篩查表見表1。

表1 1172例新生兒G-6-PD缺乏篩查表

3 結(jié) 論

3.1 G6PD發(fā)病情況及分布

G6PD缺乏癥是一種常見的遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病，G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血[1]。G6PD缺乏癥為X染色體連鎖不完全顯性遺傳性疾病，男性患者較女性患者多見而病重。本病在全球分布廣泛，全球約有4億人患此病，且在不同地區(qū)、不同民族間有著顯著的差異，在我國呈“南高北低”的分布趨勢[2]。我國華南及西南各省、直轄市、自治區(qū)(兩廣、云南、四川和重慶)等地為高發(fā)區(qū)[3]。廣東省發(fā)病率僅次于廣西，既往報(bào)道最高為10%[4]。本文54例G6PD顯著缺乏患者中男性占大多數(shù)為51例，占發(fā)病數(shù)的94.44%(51/54)，女性G6PD顯著缺乏患者3例，僅占5.56%(3/54)。順德地處廣東，加上鄰近廣西省，部分受檢者為廣西籍人員子女，故患病比率偏高，所以上述結(jié)果也符合G6PD缺乏癥的遺傳規(guī)律。

3.2 G6PD缺乏癥的篩查的意義

G6PD缺乏癥為染色體遺傳病，目前尚無根治良方，一旦發(fā)病只能對癥治療。G6PD缺乏癥只是為它一系列的臨床表現(xiàn)提供了一個遺傳背景，它是否出現(xiàn)臨床表現(xiàn)尚與一些誘因有關(guān)，如感染因素，圍生因素(胎兒宮內(nèi)窘迫，酸中毒，新生兒窒息，胎盤功能不全，分娩應(yīng)激等)及藥物因[5]。G6PD缺乏癥病發(fā)時癥狀以血紅蛋白尿、黃疸、貧血等多見，多伴高膽紅素血癥，如不及時治療病情進(jìn)行性加重可致心肝腎等多臟器衰竭。目前本病對人類健康最具威脅的表現(xiàn)是新生兒黃疸導(dǎo)致核黃疸致智力低下或死亡[2]。核黃疸一般來勢急劇，如不及時診治后果嚴(yán)重，甚至引起死亡。故及早開展新生兒G6PD缺乏癥的篩查，控制誘因，可以使G6PD缺乏癥患兒得到及時確診、治療，大大減少該病的發(fā)生。同時通過我們的健康宣教，對我院確診的患者發(fā)放G6PD缺乏宣傳單，列出禁用及慎用的藥物和食物，指導(dǎo)患兒避免接觸此類誘因，一方面對其父母及家庭人員防病治病有重要意義，另一方面必要時提醒醫(yī)師作指導(dǎo)用藥。

綜上所述，G6PD缺乏癥在本地區(qū)有較高的發(fā)病率，并且存在性別差異，應(yīng)重視和推廣新生兒G6PD缺乏癥的檢測，這對指導(dǎo)用藥、對癥治療、優(yōu)生優(yōu)育，提高我國人口素質(zhì)等均具有重要的意義。

[1] 鄧文成.9126例婚前檢查人員G6PD檢測結(jié)果分析[J].齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào),2009,30(14):1753.

[2] 杜傳書.我國葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥研究40年回顧和展望[J].中華血液學(xué)雜志,2000,21(4):174.

[3] 顧學(xué)范.新生兒疾病篩查[J].上海:科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社,2003: 1215.

[4] 杜傳書.遺傳性溶血性貧血[J].遺傳與疾病,1986,12(3):171.

[5] Vulliam YT,Beulter E,Luzzatt OZ.Variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase are due to missense mutations spread throughout the coding region of the gene[J].Hum-Mutat,1993,2(3):159.

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1671-8194（2013）17-0096-02