魯小華

[摘要] 目的 探討出生缺陷的種類、構(gòu)成比、相關(guān)因素、產(chǎn)前診斷率及預(yù)防措施，了解出生缺陷監(jiān)測工作存在的問題及下一步工作改進方法。 方法 統(tǒng)計分析荊州市2011年圍產(chǎn)兒數(shù)季報表及出生缺陷登記表，每季度行出生缺陷補漏工作。 結(jié)果 2011年荊州市出生缺陷共205例，位居前五位的是多指（趾）、唇裂、馬蹄內(nèi)翻足、唇裂并腭裂、先天性心臟病。結(jié)論 出生缺陷的預(yù)防是做好三級預(yù)防；加強婦幼保健人員培訓(xùn)，提高出生缺陷診斷水平，減少出生缺陷的漏診，提高出生缺陷報表質(zhì)量；每季度行補漏工作，減少出生缺陷的漏報。

[關(guān)鍵詞] 人群檢測；出生缺陷；三級預(yù)防

[中圖分類號] R749.1 [文獻標(biāo)識碼] B [文章編號] 2095-0616（2013）05-78-03

出生缺陷是孩子在出生前在母親子宮里發(fā)生的發(fā)育紊亂引起的結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，有些異常可以在出生就表現(xiàn)出來，有些則要在出生后過一段時間，甚至若干年后才能顯示出來。出生缺陷已成為世界嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。我國是出生缺陷的高發(fā)國家，每年2000萬新生兒中，約有20萬～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生。我國于2001年開始實施出生缺陷干預(yù)工程，建立了以一級干預(yù)為主體，二級干預(yù)為重點，三級干預(yù)為補充的三級防治體系。一級預(yù)防是防止出生缺陷兒的出生，二級預(yù)防是指減少出生缺陷兒的出生，三級預(yù)防是指出生缺陷兒的處理[1]。我國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測結(jié)果[2]顯示，近年來出生缺陷發(fā)生率有明顯上升的趨勢，目前每年有20萬～ 30萬先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月至數(shù)年發(fā)現(xiàn)的患兒，出生缺陷總例數(shù)已高達80萬～120萬，占每年出生人口總數(shù)的4%～6%。荊州市2011年共發(fā)現(xiàn)出生缺陷205例，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2011年荊州市所有接產(chǎn)單位大于孕28周的圍產(chǎn)兒及產(chǎn)后7 d內(nèi)新生兒及孕周小于28周出現(xiàn)畸形引產(chǎn)的（不包括因計劃生育引產(chǎn)）為監(jiān)測對象。

1.2 方法

采用全國統(tǒng)一的出生缺陷登記卡及圍產(chǎn)兒數(shù)季報表，先天畸形分類參考藍果所著的《出生缺陷監(jiān)測》[3]，由經(jīng)過培訓(xùn)的助產(chǎn)士或產(chǎn)科醫(yī)生在分娩登記本及引產(chǎn)登記本填寫出生缺陷的病名、體檢情況或相關(guān)輔助檢查結(jié)果，由產(chǎn)科醫(yī)生或婦幼人員填寫出生缺陷登記卡及圍產(chǎn)兒數(shù)季報表，每季度將所有資料上報至我院（荊州市婦幼保健院）進行匯總統(tǒng)計。我院每季度行質(zhì)量控制檢查及補漏工作，確保出身缺陷填報資料的質(zhì)量，減少出生缺陷的漏報。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生數(shù)

2011年出生缺陷共計205例。

2.2 出生缺陷的種類及構(gòu)成比

2011年荊州市出生缺陷主要有：多指（趾）、唇裂、唇裂合并腭裂、馬蹄內(nèi)翻足、先天性心臟病、先天性腦積水、直腸肛門閉鎖或狹窄（包括無肛）、食道閉鎖或狹窄、臍膨出等。其中位居前五位的是：多指（趾）（24例）、唇裂（19例）、馬蹄內(nèi)翻足（18例）、唇裂合并腭裂（17例）、先天性心臟?。?6例）。

2.3 出生缺陷的相關(guān)因素

產(chǎn)母年齡高于35歲出生缺陷明顯高于其他年齡組；出生缺陷兒男120例，女85例，男多于女；有3例孕母有發(fā)熱，4例曾口服藥物；1例孕期有病毒感染；有6例有自然流產(chǎn)史，2例曾有出生缺陷兒分娩史。

2.4 出生缺陷的產(chǎn)前診斷率

出生缺陷產(chǎn)前診斷56例（其中超聲診斷54例）占27.31%。

2.5 出生缺陷

205中有53例因發(fā)現(xiàn)畸形引產(chǎn)，死胎48例，死產(chǎn)0例，有3例7 d內(nèi)死亡。

2.6 報表存在的問題

出生缺陷報表存在漏項空項的問題，圍產(chǎn)兒數(shù)季報表有邏輯錯誤現(xiàn)象。出生缺陷的診斷由于診斷水平不足導(dǎo)致缺陷診斷不規(guī)范、不準(zhǔn)確，存在出生缺陷描述不清，有很多醫(yī)院因條件有限不能明確診斷。

3 討論

3.1 出生缺陷的原因

出生缺陷發(fā)生的主要原因包括宮內(nèi)機械壓迫，遺傳物質(zhì)改變和環(huán)境不良影響等[4]。環(huán)境不良影響是引起出生缺陷的主要原因，包括生物、化學(xué)、物理因素和不良生活習(xí)慣。據(jù)報道，36%的出生缺陷是由遺傳因素引起，20%是由環(huán)境因素引起。

3.2 出生缺陷構(gòu)成比

2011年出生缺陷205例，位居前五位的是：多指（趾）、唇裂、馬蹄內(nèi)翻足、唇裂并腭裂、先天性心臟病，腦積水位居第六。多指（趾）、唇裂受遺傳因素影響，并與孕期接觸不良因素有關(guān)，應(yīng)在孕期對有暴露因素的高危人群進行重點篩查，提高產(chǎn)前診斷率；先天性心臟病的發(fā)生位居第五位，先天性心臟病例數(shù)增加，原因除了與遺傳、環(huán)境及有毒有害理化因素有關(guān)外，還可能與產(chǎn)前診斷、胎兒彩超及新生兒早期診斷技術(shù)提高有很大關(guān)系。但先天性心臟病產(chǎn)前診斷率低，且先心有產(chǎn)后7 d后才能診斷的病例，所以應(yīng)繼續(xù)加強產(chǎn)前診斷水平及新生兒疾病診斷水平。產(chǎn)科醫(yī)生也需提高新生兒疾病診斷水平，對檢查有異常的積極請新生兒科會診，爭取對出生缺陷早診斷早治療；唐氏綜合征發(fā)生率有上升趨勢，可能與高齡產(chǎn)婦增加有關(guān)，也可能與荊州市孕期健康宣教工作大力開展、孕期孕婦行唐氏篩查檢查較前增加；神經(jīng)管畸形略有下降趨勢，可能與我市普及葉酸有關(guān)，但我市腦積水占出生缺陷第六位，我們今后應(yīng)該繼續(xù)加強產(chǎn)前宣教，對懷孕婦女普及葉酸。

3.3 出生缺陷的診斷

出生缺陷出生缺陷產(chǎn)前診斷56例（超聲診斷54例）占27.31%，產(chǎn)前診斷率低，首先應(yīng)加強產(chǎn)前宣教，正規(guī)產(chǎn)檢，孕期至少行3次彩超檢查，孕期行唐氏篩查，對于嚴(yán)重畸形胎兒建議適時采取終止妊娠等干預(yù)措施，減少出生缺陷兒的出生。提高產(chǎn)前診斷水平，特別是超聲診斷水平；超聲是目前診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常的最佳的無創(chuàng)性監(jiān)測手段，對神經(jīng)系統(tǒng)畸形、胎兒腫瘤、消化道畸形、泌尿道畸形、心血管畸形、四肢畸形及唇裂、腹裂等畸形提供準(zhǔn)確診斷信息，但超聲檢查受孕婦、孕周、羊水、胎兒活動、胎兒骨骼聲影及超聲檢查醫(yī)生的專業(yè)技術(shù)水平等多因素影響。中期妊娠的胎兒解剖結(jié)構(gòu)已經(jīng)形成，且胎兒大小及羊水適中，超聲圖像顯示清晰，是檢測胎兒畸形的最佳時機。盡管目前最先進的超聲多普勒的分辨率已高達0.3～0.4 mm，但也不能完全滿足產(chǎn)前胎兒超聲檢查的需要。無論使用哪種超聲設(shè)備，亦不管妊娠哪個階段，即使讓最有經(jīng)驗的超聲專家進行徹底的檢查，期望所有的胎兒畸形都被檢測出來是不現(xiàn)實和不合情理的[5]，而且期望通過一次超聲檢查就能將所有胎兒畸形監(jiān)測出來的想法是不正確的。目前高分辨率的彩色多普勒超聲和三維彩超在臨床的應(yīng)用，可提高胎兒微小畸形的診斷率[6]。

3.4 出生缺陷的特點及相關(guān)因素

出生缺陷205例中，35歲以上發(fā)病率明顯高于其他年齡組。缺陷兒男性多于女性，其差異主要反應(yīng)了生物遺傳因素的影響。由于X-性連鎖等生物學(xué)以及遺傳因素的差異，男性先天就沒有女性染色體同位基因互補的優(yōu)勢，因此女性在健康方面較男性有先天優(yōu)勢，男性胎兒脆弱性要大于女性，這是出生缺陷中男性發(fā)生率高于女性的主要原因。

3.5 出生缺陷的高危因素

孕期出現(xiàn)發(fā)熱癥狀，需積極尋找發(fā)病原因，需要做相關(guān)檢查，如發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致胎兒畸形，需積極與孕婦及家屬溝通，以便盡早采取措施；205例出生缺陷中孕早期存在有害因素的共8例，由于孕3月內(nèi)，尤其是胚胎發(fā)育的第3～8周為器官高度分化、發(fā)育、形成階段，對有害因素的敏感性極強，極易導(dǎo)致細胞裂解障礙或發(fā)育異常，引起畸形的發(fā)生。因而避免孕早期發(fā)熱、感冒、濫用藥物、TORCH感染及遠離吸煙或輻射等理化因素是預(yù)防畸形的方法之一；如曾有死胎、死產(chǎn)、自然流產(chǎn)及曾經(jīng)孕育出生缺陷兒的孕婦，應(yīng)在孕前、孕期行相關(guān)檢查，避免缺陷兒的出生；加強產(chǎn)前診斷技術(shù)，對高風(fēng)險孕婦進行產(chǎn)前篩查如B超NT值、NB測量、血清學(xué)檢查、絨毛檢查及羊水穿刺、臍血檢查，及早發(fā)現(xiàn)缺陷兒，避免缺陷兒出生。

3.6 出生缺陷兒的預(yù)后

胎兒先天畸形是一個嚴(yán)重影響人口素質(zhì)的病癥，出生缺陷嚴(yán)重可導(dǎo)致死胎、死產(chǎn)、7 d內(nèi)死亡及新生兒、嬰兒死亡，據(jù)統(tǒng)計[7]，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒有30%～40%在出生后病死，近1/4的圍產(chǎn)兒死亡直接或間接與出生缺陷有關(guān)，僅20%～30%經(jīng)早期診斷和治療可獲得較滿意的生活質(zhì)量，約40%發(fā)生殘疾，成為殘疾人口的重要主成部分，給家庭和社會造成巨大的經(jīng)濟負擔(dān)和精神壓力。

4 結(jié)論

穩(wěn)定出生缺陷監(jiān)測人員隊伍，加強婦幼人員培訓(xùn)及學(xué)習(xí)，提高監(jiān)測人員的業(yè)務(wù)水平，提高出生缺陷診斷水平，減少出生缺陷的漏診及錯誤診斷，提高出生缺陷診斷的準(zhǔn)確性；進一步加強婦幼人員出生缺陷診斷和監(jiān)測質(zhì)量控制方法等關(guān)鍵環(huán)節(jié)的培訓(xùn)；加強質(zhì)量控，認(rèn)真開展查漏補漏工作，提高報表質(zhì)量。

為保證我國優(yōu)生優(yōu)育政策的貫徹落實，我國全力推廣三級預(yù)防措施，減少出生缺陷的發(fā)生，減輕出生缺陷兒癥狀，對缺陷兒早診斷早治療。首先進行孕前宣教，進行婚前醫(yī)學(xué)檢查及孕前保健，選擇合適生育年齡，預(yù)防感染，戒煙戒酒，避免接觸有毒放射線和有毒有害物質(zhì)，避免接觸高溫環(huán)境，根據(jù)需要補充葉酸，注射疫苗，禁止近親結(jié)婚，孕期定期檢查，提高產(chǎn)前診斷水平，孕期加強營養(yǎng)，合理謹(jǐn)慎用藥，對于高危孕婦，如年齡超過35歲、曾經(jīng)孕育缺陷兒、有自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)病史的孕婦進行產(chǎn)前篩查甚至產(chǎn)前診斷，產(chǎn)后開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病篩查診斷及治療，對缺陷兒早診斷早治療。

[參考文獻]

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（收稿日期：2013-01-30）