有這么一群人，他們小小年紀(jì)就飽受病痛折磨，行走吞咽困難，言語困難，不自主動作，肝硬化等等一系列病癥有如夢魘；他們輾轉(zhuǎn)各地求醫(yī)只為一個答案，只為恢復(fù)往日健康。他們是一群患有肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∪?，而上海市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的王曉平教授恰恰是少數(shù)幾個能給他們一個滿意的答復(fù)的肝豆病專家。

追本溯源—站在巨人的肩膀上

肝豆?fàn)詈俗冃裕址QWilson’s病，是一種常染色體隱性遺傳的由銅代謝異常引起的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。據(jù)國外有關(guān)文獻(xiàn)顯示肝豆的患病率約為1.5/10萬到3/10萬，而國內(nèi)統(tǒng)計的患病率要稍高于此。這意味著對于有十幾億人口的我國來說，肝豆病人也僅有萬余人。但肝豆也是少數(shù)幾種可治的遺傳病之一，通過早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，很多肝豆患者可以獲得同正常人一樣的預(yù)期壽命與生活質(zhì)量。自建國以來，一代又一代中國學(xué)者在肝豆病的診斷及治療上做出了突出的貢獻(xiàn)。其中中科院上海藥物研究所丁光生教授和他的學(xué)生研究開發(fā)了低毒廣譜重金屬解毒劑二巰丁二酸，安徽的楊任民教授及他的學(xué)生在國際上首次將二巰丁二酸膠囊及二巰基丙磺酸鈉（針劑）應(yīng)用于肝豆患者的排銅治療中并取得了重大成功。并且在長期的臨床觀察中楊任民教授等學(xué)者還注意到使用青霉胺排銅的患者常常在肝銅顯著減少的同時神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征可逆甚至部分不可逆的加重，而使用二巰丁二酸排銅的患者卻極少發(fā)生，從而提出了二巰丁二酸更適合腦型肝豆患者使用的臨床建議。并且通過多年來臨床經(jīng)驗的總結(jié)，楊任民教授提出了中國人自己的肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床分型。

站在巨人的肩膀上，王曉平教授師承楊任民教授，在國際上首先提出巰甲丙脯酸（卡托普利）排銅兼降低肝門脈高壓治療肝豆?fàn)詈俗冃圆⑹艿搅藝H同行認(rèn)可。1997年他被評為安徽省衛(wèi)生廳跨世紀(jì)人才和學(xué)科帶頭人。在國內(nèi)率先發(fā)表Wilson病合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、早發(fā)以3歲起病的肝豆?fàn)詈俗冃缘扰R床病例。在肝豆的中西醫(yī)結(jié)合治療的國際推廣上王教授也做出重要貢獻(xiàn)，2013年曾受邀參加由NIH項目R13專門資助、JohnsHopkins大學(xué)具體承辦、美國肝豆?fàn)詈俗冃詤f(xié)會協(xié)辦的銅代謝障礙相關(guān)疾病的國際座談會。并攜肝豆?fàn)詈俗冃灾形麽t(yī)結(jié)合治療之文章與來自世界各地的從事肝豆?fàn)詈俗冃耘R床診治及基礎(chǔ)研究的專家學(xué)者們深入交流。

人文關(guān)懷—患者心中的仁醫(yī)

王曉平教授不但是一名追求真理的學(xué)者，更是一名擁有豐富臨床經(jīng)驗的神經(jīng)科醫(yī)生。他不僅僅在神經(jīng)內(nèi)科西醫(yī)臨床上擁有精湛的技藝，更是在中西醫(yī)結(jié)合、神經(jīng)心理學(xué)等橋梁學(xué)科、交叉學(xué)科上有所建樹。早在生物心理社會醫(yī)學(xué)模式剛剛提出尚未普及的上世紀(jì)八九十年代，王曉平教授就走在了醫(yī)學(xué)模式發(fā)展轉(zhuǎn)變的前沿，他是加拿大蒙特利爾大學(xué)臨床神經(jīng)心理學(xué)博士后。他不僅僅關(guān)心患者的臨床癥狀的改善及藥物的治療效果，更加關(guān)注肝豆患者的精神心理狀態(tài)及社會功能的恢復(fù)。

他不厭其煩地向患者及家屬普及相關(guān)知識，樹立堅持治療堅持低銅飲食控制就有希望獲得良好預(yù)后的觀念。并且通過網(wǎng)絡(luò)及報刊雜志等平面媒體宣傳肝豆?fàn)詈俗冃约捌渌窠?jīng)科學(xué)相關(guān)知識，曾在《健康報》，《大眾醫(yī)學(xué)》，《保健與生活》，《新民晚報》，《解放日報》，《文匯報》，《新安晚報》，《新聞晚報》，《東方早報》等省（市）廣播電視媒體等發(fā)表科普和心理散文200多篇，讓高深的醫(yī)學(xué)前沿知識飛入尋常百姓家。他所帶領(lǐng)的團(tuán)隊——上海市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，在床位緊張的情況下多年來優(yōu)先照顧外地肝豆病人住院靜脈排銅治療，多次組織醫(yī)患溝通會答疑解惑，樹立患者及所在家庭的治療信心，主持籌建肝豆?fàn)詈俗冃詫？崎T診以方便全國各地的患者們求醫(yī)。

肝豆患者及同樣飽受疾病所帶來的精神心理及經(jīng)濟(jì)壓力的家人們，句句發(fā)自肺腑的感謝及贊揚，“感謝您的治療，我們很慶幸及時找到您，特別是您規(guī)范治療耐心解答、主動幫助家人消減心理壓力的醫(yī)德令人感到溫暖，收獲信心”。

以人為本—醫(yī)療工作中的哲學(xué)思維

王曉平教授在平時的醫(yī)療工作及研究生的教學(xué)過程中不斷強(qiáng)調(diào)好的醫(yī)生應(yīng)該具備哲學(xué)思維，要辯證地去看待每個臨床表現(xiàn)。這種哲學(xué)思維也集中體現(xiàn)在日常工作中對肝豆患者的診治上。對于單基因遺傳病來講，基因檢測是國際公認(rèn)的接近于金標(biāo)準(zhǔn)的手段，而在個別疑診肝豆的患者身上也曾出現(xiàn)過基因檢測為陽性，但綜合考慮各種臨床表現(xiàn)否認(rèn)肝豆的案例。因此辯證去看待各種臨床表現(xiàn)及實驗室檢查更有利于得到完整的判斷，每項檢查每項診斷標(biāo)準(zhǔn)都有其局限性，王教授提出真正的好醫(yī)生要以國際公認(rèn)的臨床指南為基礎(chǔ)，同時要有自己對各種疾病及診療方法的理解，做到應(yīng)用自如，做到個體化治療，并適時創(chuàng)新。

這種哲學(xué)思維與辯證法在臨床上的應(yīng)用更是為個體化治療提供了思路。個體化治療也是以人為本的哲學(xué)思想的體現(xiàn)。對于肝豆患者來講臨床推薦的二巰基丙磺酸鈉的用量為5-10mg/kg，但往往在臨床上考慮患者由于肝硬化門脈高壓引起的繼發(fā)性脾亢導(dǎo)致的血液中血小板、血紅蛋白及白細(xì)胞的缺乏，以及個體對排銅藥物的反應(yīng)差異，王曉平教授主張從小劑量開始，通過觀察24h尿銅排出量、血常規(guī)及臨床癥狀等相關(guān)變化逐漸調(diào)整用藥，并輔以其他藥物支持治療以得到安全有效的臨床療效。但臨床診療并不僅僅要注重安全性，同時王教授也收治過許多重癥肝豆患者，有些通過有效的支持治療及排銅治療成功渡過了危險期，也有一些患者沒能撐到最后，但王曉平教授從未放棄過任何一例肝豆患者的治療。不急功近利，也不一味保守，這也是王教授醫(yī)學(xué)哲學(xué)思維最好的體現(xiàn)。

星火傳承—青年醫(yī)生是醫(yī)學(xué)發(fā)展的未來

作為神經(jīng)科學(xué)及中西結(jié)合臨床兩個獨立專業(yè)的博士生導(dǎo)師及學(xué)科帶頭人，王曉平教授除了臨床與科研，也十分注重年輕醫(yī)生的培養(yǎng)。他曾主持交大醫(yī)學(xué)院教育改革研究課題一項，曾被評為交大醫(yī)院優(yōu)秀研究生導(dǎo)師（2009-2010年），他所培養(yǎng)的研究生曾多次在國際刊物上發(fā)表SCI論文。曾與美國哥倫比亞大學(xué)Preter教授合作神經(jīng)精神科臨床聯(lián)合與教研活動，和蒙特利爾大學(xué)Lassonde教授開展臨床神經(jīng)心理學(xué)國際教研合作（分別受交通大學(xué)國際合作項目基金重點支持），神經(jīng)科7A病區(qū)被評為醫(yī)院唯一（交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院）優(yōu)秀實習(xí)醫(yī)生帶教基地，相關(guān)論文在《中華醫(yī)學(xué)教育雜志》發(fā)表。由于所在科室病房及?？崎T診收治了眾多肝豆?fàn)詈俗冃约捌渌\動障礙疾病的患者，年輕醫(yī)生們也從中得到了豐富的臨床經(jīng)驗。王教授曾多次提及希望自己培養(yǎng)出的學(xué)生不能只是醫(yī)匠，要有自己的臨床思維及科研素養(yǎng)，不能只有神經(jīng)內(nèi)科思維，也要有大內(nèi)科大外科的基本功。他也曾多次坦言，當(dāng)前的醫(yī)學(xué)發(fā)展潮流太過強(qiáng)調(diào)循證醫(yī)學(xué)，一方面為年輕醫(yī)生提供了診療思路，另一方面也一定程度上限制其發(fā)展，一味追求證據(jù)和規(guī)范就很難創(chuàng)新，如何在規(guī)范的基礎(chǔ)上求得醫(yī)學(xué)發(fā)展是一個值得深思的問題?！袄先藗兛倳行┕虉?zhí)，真正的未來發(fā)展還要靠年輕人?！?/p>

十年磨一劍，已經(jīng)走在肝豆?fàn)詈俗冃栽\治前沿的王曉平教授坦言自己會堅持對肝豆病人診療方法的不斷改進(jìn)及探索，希望加強(qiáng)國際合作與交流，希望能有機(jī)會籌劃多中心的臨床試驗與大規(guī)模的流行病學(xué)調(diào)查。踏實肯干，銳意進(jìn)取，桃李爭妍，中國需要這樣的科學(xué)人。