小兒佝僂病俗稱軟骨病,是因缺乏維生素D引起鈣、磷代謝失常,以骨骼生長發(fā)育障礙為主的全身性疾病。早期發(fā)現(xiàn)和診斷是防治佝僂病的關(guān)鍵。但以往國內(nèi)診斷佝僂病,主要依據(jù)臨床癥狀、體征、腕部X線片檢查,以及血鈣、血磷、血清堿性磷酸酶總活性測(cè)定,其中許多指標(biāo)并非佝僂病的特異性指標(biāo),判定標(biāo)準(zhǔn)不易掌握,受主觀和經(jīng)驗(yàn)因素影響較多:加之佝僂病早期表現(xiàn)缺乏特異性,單純依靠臨床表現(xiàn)不易早發(fā)現(xiàn)、早診斷,以至于延誤治療,導(dǎo)致患兒骨骼改變。同時(shí)在實(shí)際工作中發(fā)現(xiàn),有的嬰幼兒只有癥狀而無體征,有的只有體征而無癥狀,特別是現(xiàn)在市場(chǎng)上的補(bǔ)鈣制劑和魚肝油普及,許多家長不規(guī)則地給孩子服用,使得佝僂病的癥狀和體征更加不典型,為臨床診治帶來一定困難。那么,早期診斷佝僂病時(shí)檢測(cè)什么指標(biāo)最好呢?
血鈣、磷測(cè)定 血鈣、磷受內(nèi)分泌系統(tǒng)影響較大,調(diào)節(jié)機(jī)理復(fù)雜,靈敏度差,早期佝僂病血中鈣、磷改變不明顯,只有在佝僂病臨床表現(xiàn)比較明顯時(shí)才出現(xiàn)降低,故血鈣、磷檢測(cè)不能準(zhǔn)確反映早期骨鈣化的真實(shí)程度,對(duì)早期佝僂病的診斷意義不大。
發(fā)鈣測(cè)定 毛發(fā)含鈣量低,而且毛發(fā)表面吸收陽離子,尚無可靠方法去除外源性鈣的干擾,很難確定其參考值,因此發(fā)鈣測(cè)定鈣營養(yǎng)狀況不可靠。
尿鈣測(cè)定 尿鈣受尿液酸堿度、飲食鈣含量、腸鈣吸收飲水量、尿中其他陽離子攝入量、留尿時(shí)間等因素影Ⅱ向,很難準(zhǔn)確反映鈣營養(yǎng)狀況。單次尿樣測(cè)定更無價(jià)值。
X線檢查 手腕部x線檢查是以往診斷佝僂病和分期的主要依據(jù),可反映患兒骨骼改變程度,能幫助臨床對(duì)活動(dòng)性佝僂病進(jìn)行分期。但它對(duì)早期的輕微變化不易識(shí)別,一般僅在礦物質(zhì)含量降至30%~40%以下時(shí),X線攝片才能出現(xiàn)異常。此時(shí)多屬佝僂病后期,對(duì)早期診斷意義不大。而且其有一定放射性,幼兒反復(fù)檢查對(duì)生長發(fā)育有一定影響。
血生化檢查 雖然臨床上有不少血生化檢查有助于佝僂病診斷,但由于靈敏度、特異性及費(fèi)用等問題,其早期診斷受到一定限制。如堿性磷酸酶(AKP)測(cè)定,診斷佝僂病雖有較好的價(jià)值,但易受體內(nèi)多種器官所產(chǎn)生的AKP同工酶及夾雜疾病的影響,所測(cè)結(jié)果缺乏特異性,敏感度不高。1,25(OH)2D3測(cè)定是目前國內(nèi)外公認(rèn)的早期診斷價(jià)值較高的檢測(cè)指標(biāo),但它不能反映骨鈣的修復(fù)與否,且需要較復(fù)雜的儀器設(shè)備及技術(shù)操作,費(fèi)用較高,不便于常規(guī)檢查,尚不能在一般醫(yī)院開展。上述生化檢查只能反映人體近期維生素D3的營養(yǎng)水平,不能反映人體長期鈣營養(yǎng)狀況:且檢測(cè)時(shí)需抽取靜脈血,程序復(fù)雜、成本高、速度慢、患兒痛苦,家長及患兒不易接受。
BAKP水平測(cè)定 佝僂病的病理生理和病理生化的改變,關(guān)鍵是成骨障礙。在成骨過程中,需要通過骨鈣化的主要活性物質(zhì)一骨源性堿性磷酸酶(BAKP)的催化作用,才能使長骨不斷生長。兒童體內(nèi)缺乏維生素D時(shí),骨鈣化不足,成骨細(xì)胞代償性增生功能活躍,出現(xiàn)BAKP分泌增多等一系列骨骼癥狀和生化改變:疾病恢復(fù)時(shí),BAKP活性逐漸下降。由于BAKP能真實(shí)反映成骨細(xì)胞的活性與體內(nèi)的鈣營養(yǎng)狀況及骨鈣化程度,且其改變先于×線變化及臨床癥狀和體征,不易受體內(nèi)代謝因素影響,還能直接反映佝僂病的病期,故國內(nèi)外一致認(rèn)為,血BAKP是診斷佝僂病最正確、最敏感、最特異的指標(biāo)。有報(bào)道,BAKP陽性率明顯高于×線陽性率。
此外,BAKP還能指導(dǎo)臨床合理用藥,避免鈣劑和魚肝油的濫用,減少醫(yī)源性損害發(fā)生:迅速反映治療效果,準(zhǔn)確判斷療效。治療中BAKP活性降低,即說明治療有效。
BAKP測(cè)定所用設(shè)備簡(jiǎn)單、快速靈敏,有較好早期診斷能力,能夠給臨床提供早期診斷依據(jù)。測(cè)定時(shí)取材簡(jiǎn)單,可與血常規(guī)同時(shí)取血,無放射性損傷:同時(shí)操作簡(jiǎn)單,費(fèi)用低,兒童及家長都能接受。