引發(fā)白血病的基因與引起另一組疾病的基因存在重疊，這些疾病就是，骨髓要么無法產(chǎn)生健康的血細(xì)胞，要么產(chǎn)生大量錯(cuò)誤類型的血細(xì)胞。這些狀況中最為嚴(yán)重的就是一種非侵蝕性癌癥——骨髓增生異常綜合癥(MDS)。

大約1/3的骨髓增生異常綜合癥患者都會(huì)發(fā)展為急性髓系白血病，而這些患者都沒有良好的預(yù)后。若能更好地了解MDS的基因，或許不僅可以提高其診斷率，同時(shí)對(duì)預(yù)測(cè)骨髓增生異常綜合癥向急性髓系白血病轉(zhuǎn)化亦有所幫助。

牽涉到急性髓系白血病的很多基因，同樣出現(xiàn)在MDS病例中。研究人員發(fā)現(xiàn)，MDS病例中存在的與急性髓系白血病相關(guān)的基因（如RUNX1或FLT3）若發(fā)生變異，該患者發(fā)展成為急性髓系白血病的機(jī)率就很大。然而，除此之外，關(guān)于MDS自身的基因，仍然知之甚少。

“直到最近，我們才將大多數(shù)所確定的MDS的基因與急性髓系白血病和其他髓系白血病聯(lián)系起來，然后再將其應(yīng)用到MDS的診斷、治療和預(yù)后中。”美國(guó)密蘇里州圣路易斯市華盛頓大學(xué)的血液學(xué)家蒂莫西·格勞伯特（Timothy Graubert）說。

在過去幾年，有少數(shù)研究已經(jīng)開始識(shí)別確定MDS的特征性變異。例如，一半以上的MDS患者，其剪接體發(fā)生了變異。這些變異也被發(fā)現(xiàn)在其他類型白血病和一些實(shí)體瘤中，但它們與MDS的關(guān)系似乎更密切。研究人員計(jì)劃下一步要分析，剪接體和其他新發(fā)現(xiàn)的變異是如何影響MDS患者的預(yù)后的。

“大體上，這一路徑對(duì)于癌癥生物學(xué)而言是至關(guān)重要的，”格勞伯特說，“雖然這只是我們所了解的第一個(gè)對(duì)MDS有重要影響的基因路徑。”