夏存玉，陳 芳

患者，男，12歲。以“間斷發(fā)熱1月、右下肢疼痛3 d”為主訴入院。3 d前，右下肢間歇性輕微疼痛。查體：輕度貧血貌，淺表淋巴結無腫大，胸骨無壓痛、肝脾肋下未及。神經(jīng)系統(tǒng)未見明顯異常。實驗室檢查：Blood-RT示W(wǎng)BC 7.01×109/L，Hb 81 g/L，PLT 161×109/L，ESR 77 mm/h， 肝 功 能 AST 62 U/L，腎功能正常。 C 反應蛋白（CRP）49.6 mg/L，心肌酶LDH 896 U/L、HBDH 891 U/L。膝關節(jié)MRI未見異常。入科診斷考慮敗血癥，抗感染治療4 d后，體溫仍波動在38.0℃左右，因貧血較前加重，故行骨髓穿刺檢查。骨髓細胞形態(tài)學示：骨髓增生極度活躍，粒系、紅系增生減低，淋巴細胞比例及形態(tài)大致正常；環(huán)全片共見顆粒巨核細胞2個、產(chǎn)板巨1個，血小板簇狀分布、易見。分類不明細胞65.2%，多呈片狀及散在性分布，菊團塊狀排列易見，胞體大小不等，呈類圓形，胞漿量多少不一，淡藍色；核形較規(guī)則，可見雙核，核染色質(zhì)較粗糙或細致，核仁隱約可見。多數(shù)細胞類原幼淋巴細胞樣，少數(shù)類原始粒細胞樣。骨髓涂片組化：POX（-），PAS（-）。經(jīng)進一步仔細觀察，在涂片邊緣、尾部或細胞及細胞之間可見條索狀紅色纖維物，片尾易見大量退化細胞。考慮腫瘤骨髓轉(zhuǎn)移。后行腹部CT示：腹膜后腫大淋巴結，惡性可能性大。流式細胞術行免疫分型示：CD56陽性。結合形態(tài)學、腫瘤細胞表面分化抗原檢測結果及臨床表現(xiàn)，符合神經(jīng)母細胞瘤（neuroblastoma，NB）。向患者家屬講明病情后，患者家屬要求轉(zhuǎn)至上級醫(yī)院治療，經(jīng)隨訪，患者目前狀態(tài)不佳，已發(fā)生全身多處轉(zhuǎn)移。

NB是一種少見腫瘤，來源于胚胎神經(jīng)脊交感神經(jīng)元細胞。多發(fā)生于5歲以內(nèi)兒童，30%以上患者發(fā)病年齡<1歲，50%以上診斷時年齡介于1～4歲。原發(fā)瘤最多見的部位為腹部，占75%，來源于單側腎上腺或交感神經(jīng)節(jié)，其次位于后縱隔，偶發(fā)于盆腔或頸部。腫瘤惡性程度高，易早期轉(zhuǎn)移，且與原發(fā)病灶大小無關。文獻報道轉(zhuǎn)移率為50%～70%，有的高達90%。且臨床癥狀復雜，主要有：不明原因發(fā)熱、腹脹、腹痛等。常見體征為：腹部包塊、貧血、皮膚包塊、關節(jié)疼痛皮膚瘀斑等。本文患者發(fā)病年齡在3歲左右，以發(fā)熱及右下肢疼痛為主要癥狀，入院初步診斷為敗血癥。經(jīng)進一步骨髓細胞學、腫瘤細胞免疫分型及CT檢查，最終確診。因此，對于年齡較小兒童，出現(xiàn)相關臨床表現(xiàn)時，應詳盡的詢問病史、且完善實驗室及影像學檢查，高度注意NB的發(fā)生。

NB骨髓轉(zhuǎn)移率極高，NB細胞侵犯骨髓后廣泛浸潤，需要與兒童常見的淋巴母細胞淋巴瘤或白血病相鑒別。常規(guī)行骨髓穿刺對確定有無骨髓轉(zhuǎn)移、準確臨床分期有重要價值。對于小兒患者，應提高骨髓細胞學形態(tài)檢查的準確性，若發(fā)現(xiàn)腫瘤細胞異形性明顯，臨床資料又不支持白血病，細胞形態(tài)非淋非髓時，應將NB考慮為病因之一，再注意結合腫瘤細胞的免疫分型、腹部影像學和相關的其他檢查。如血清NSE及尿液茶酚胺代謝產(chǎn)物的檢查。綜上所述，骨髓檢查對小兒神經(jīng)母細胞瘤的臨床診斷和針對性治療有著重要意義，也是診斷神經(jīng)母細胞瘤骨髓轉(zhuǎn)移的主要依據(jù)。