□ 本刊記者 郭鐵

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“瓷娃娃”們的自救樣本

“一個國家的文明程度，往往從其對待少數(shù)人的態(tài)度就能看得出?！秉S如方說。但現(xiàn)實是，成骨不全癥患者這一群體進(jìn)行自救與互助的同時，相應(yīng)的社會保障與救助卻相對缺失。

□ 本刊記者 郭鐵

“瓷娃娃”背后，還有更多罕見病群體面臨生存窘境。圖/受訪者提供

8月3日，在第三屆瓷娃娃全國病人大會現(xiàn)場的一個角落，來自貴州的衛(wèi)平（化名）心里五味雜陳。

現(xiàn)年27歲的她至今已經(jīng)歷過48次骨折，而每一次骨折，父親都會為她記錄下來。今年1月，因為家里地面濕滑，她再次摔斷了臀部和大腿，險些癱瘓。

衛(wèi)平是一名成骨不全癥患者。有人將這種罕見病稱為“骨脆病”，將罹患這種疾病的人稱為“瓷娃娃”。只是一個小小的磕碰甚至坐立，他們的骨骼就可能斷裂，就像易碎的瓷器。

我是“瓷娃娃”

因為頻繁骨折，幼年時的衛(wèi)平被醫(yī)院診斷為“溝乳病”，每年治療骨折、骨裂的費用將近1萬元，且都出自父母打零工掙來的錢。

“直到結(jié)婚前，我都以為自己得的是溝乳病?！睆?0歲開始，她一直不間斷用藥，如今已導(dǎo)致腎臟受損。

衛(wèi)平身高只有1.2米，因為從未接受過治療，她的手臂骨骼已經(jīng)無法彎曲，“扎頭發(fā)都是老公幫忙，拿筷子也不太方便?！?/p>

由于學(xué)校不愿意接收，衛(wèi)平直到12歲才踏進(jìn)學(xué)校的大門。因為和班上的同學(xué)有年齡差距，也因為身體狀況及心理壓力，到了上初中時，她主動提出輟學(xué)。

輟學(xué)后，衛(wèi)平在某互動點播臺做起了心理主持，之后還做過推銷等工作，“起初面試前會向用人單位謊稱自己出過車禍，后來就不再隱瞞了，順其自然?！?/p>

衛(wèi)平與丈夫在2008年相識，由于身有殘疾，兩人的結(jié)合遭遇了男方家庭的極力反對。令她真正難以接受的是，他們的孩子出生時完全正常，但在一歲時出現(xiàn)了第一次骨折。如今孩子三歲，右大腿已骨折過6次。在孩子右臂，已能明顯看到突出的假性關(guān)節(jié)。

繼祖父、父親、自己后，家族里又多了位成骨不全癥患者，這讓衛(wèi)平的生活跌向了深淵。她至今仍不敢將這一現(xiàn)實告訴婆婆。

在熱心網(wǎng)友的幫助下，衛(wèi)平了解到這種疾病的科學(xué)治療方法，但她自己卻拒絕接受治療，而是將希望放在了孩子身上。

衛(wèi)平算了一筆賬：自己和孩子每月可領(lǐng)到800元低保，丈夫月工資1200余元，年收入約為2.4萬元。自己每次修復(fù)骨折的費用平均為1.5萬元，孩子每年需要接受4次藥物治療共計約2萬元，年支出大約3.5萬元。

盡管有社會人士的愛心捐助，但衛(wèi)平依舊感到生活捉襟見肘。“成骨不全癥雖然已經(jīng)被列入罕見病之列，但相關(guān)部門總以‘沒有收到通知’一類的理由拒絕報銷，但在有些省份是可以的?！?/p>

因為貴州本地?zé)o法提供相應(yīng)的醫(yī)療資源，衛(wèi)平經(jīng)常帶孩子到外省市就醫(yī)，不僅面臨跨省報銷難題，還要額外擔(dān)負(fù)差旅、住宿等費用。

更大的困難是，至今還沒有一家幼兒園準(zhǔn)備接收她的孩子，這讓她仿佛再次經(jīng)歷了自己入學(xué)時遭遇的一切。

在上述全國瓷娃娃病人大會上，衛(wèi)平見到了數(shù)百名與自己有著相同經(jīng)歷的病友，彼此尋找互相支持的力量。

衛(wèi)平是一名成骨不全癥患者。有人將這種罕見病稱為“骨脆病”，將罹患這種疾病的人稱為“瓷娃娃”。只是一個小小的磕碰甚至坐立，他們的骨骼就可能斷裂，就像易碎的瓷器。

資料顯示，成骨不全癥的發(fā)病幾率在萬分之一左右，但我國至今尚未針對這一群體做過完整的調(diào)查統(tǒng)計。根據(jù)發(fā)病率估算，我國成骨不全癥患者數(shù)量約有10萬人，但在醫(yī)學(xué)院的教科書中，有關(guān)“成骨不全癥”的介紹僅是寥寥幾筆。

“瓷娃娃”背后，還有更多罕見病群體面臨著同樣的生存窘境。

建立一個組織

身為一名成骨不全癥患者，現(xiàn)年31歲的王奕鷗在五年前萌生了“建立一個組織”的想法。

2005年，王奕鷗在北京某醫(yī)院首次接受了增加骨密度的藥物治療，并體會到了這種治療方法帶來的顯著效果。彼時，她是一名能夠自由行走、在北京大學(xué)就讀的學(xué)生，畢業(yè)后亦順利在一家公益組織找到了工作。

“但像我一樣的‘幸運(yùn)兒’畢竟只是少數(shù)。”王奕鷗說，大部分患者，甚至是醫(yī)務(wù)人員對成骨不全癥的認(rèn)識及掌握的信息十分有限，最終導(dǎo)致他們錯過了最佳的治療時機(jī)。于是，她在網(wǎng)絡(luò)上開設(shè)了一個名為“玻璃之城”的論壇，為病友之間的交流提供平臺。

隨著“玻璃之城”影響力不斷擴(kuò)大，許多病友在前往北京救治時首先想到了王奕鷗。身患軟骨發(fā)育不全癥的黃如方與王奕鷗一拍即合，2008年5月，瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心成立。

2011年“兩會”期間，王奕鷗有幸接觸到了民政部部長李立國。在談到民間組織的發(fā)展困境時，她首先講到的并非資金，而是 “身份”問題。自關(guān)愛中心成立以來，王奕鷗一直在民政部門奔走，希望給予這個組織一個“民辦非企業(yè)”的合法身份。但由于政策“口子”過緊，她的這一愿望始終無法達(dá)成。

轉(zhuǎn)機(jī)發(fā)生在李立國部長在同年3月末的一次到訪。部長此次對關(guān)愛中心的考察，使得王奕鷗順利拿到了注冊資質(zhì)，了卻了她的一塊心病。

兩年后的2013年1月至6月，關(guān)愛中心對全國500余名成骨不全癥患者進(jìn)行了調(diào)查，并在8月發(fā)表了《2013中國成骨不全癥患者生存狀況調(diào)研報告》。報告顯示，在患病與醫(yī)療方面，37.8％的患者在過去半年內(nèi)發(fā)生過骨折，其中29.1％的人沒有接受任何治療，主要原因是家庭經(jīng)濟(jì)條件差。

在這些患者中，超過85％的人依靠父母生活，而受訪家庭的平均月收入為2367元。61.1％的城市家庭認(rèn)為在負(fù)擔(dān)家庭生活方面存在不同程度的入不敷出，該比例在農(nóng)村家庭中則上升到79.8％。

而在教育、就業(yè)方面，有58％的成年患者僅有小學(xué)及以下學(xué)歷，61％處于失業(yè)和待業(yè)狀態(tài)，近半數(shù)患者月收入在900元以下。這些患者在找工作時遇到的主要困難以外部環(huán)境為主，一是缺乏工作機(jī)會，二是社會歧視。

“為成骨不全癥罕見病群體建立平等、受尊重的社會環(huán)境?！笔峭蹀鳃t創(chuàng)立這個組織之初許下的愿景。黃如方認(rèn)為，關(guān)愛中心確立的這個方向及圍繞這個方向開展的各項救助工作，在五年后的今天看來，是正確的。

在資金、醫(yī)療、社會環(huán)境三個重要“硬件”中，黃如方選擇了社會環(huán)境。他認(rèn)為，對于成骨不全癥患者而言，以上三個社會要素的支持缺一不可，但如果社會環(huán)境不能給予罕見病患者一個相對公平的競爭機(jī)會和彼此尊重的氛圍，那么再多的資金和再好的醫(yī)療條件也解決不了根本問題。

“從目前的各項法律來看，諸如成骨不全癥患者這樣的弱勢群體在就業(yè)、入學(xué)等方面是受保護(hù)的，但更大的問題是，社會上每一個責(zé)任主體在每一個具體環(huán)境中對這些政策的遵守程度。”黃如方說，“本來這一群體能夠通過勞動自食其力，但恰恰是社會環(huán)境的不公剝奪了他們?nèi)雽W(xué)、就業(yè)的權(quán)利，導(dǎo)致他們對家庭和社會的依賴性過大?！?/p>

除醫(yī)療康復(fù)、心理輔導(dǎo)等干預(yù)手段外，這個“組織”還力圖改變病友的生活際遇。遭遇就業(yè)歧視，有公益律師對接；學(xué)習(xí)成績優(yōu)秀，有獎學(xué)金贊助；有一技之長，可將作品拿出來義賣；感到孤單軟弱，可以參加每兩年一次的“病友大會”，高喊“還好，我們的愛不脆弱！”

截至目前，已有2000余家庭得到了這個團(tuán)體的救助。黃如方特意強(qiáng)調(diào)獲得救助的是“家庭”，而非“患者”。

“幫助家庭就是幫助病友。”他舉例說，“我們可以給予一個患兒2萬元的救治款，幫助其父母解決一次治療費用，但如果他的家長沒有徹底釋放心底的壓力，沒有從絕望中走出來，那么可能就沒有這個孩子的第二次治療了。但如果我們通過正確的信息引導(dǎo)幫助家長走出來，那么有了第一次救治，即使將來我們不提供支持，家長也會堅持下去。”

圖1：瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人王奕鷗女士在第三屆瓷娃娃全國病人大會上致辭。圖/受訪者提供圖2：在第三屆瓷娃娃全國病人大會上，罕見病青年協(xié)力營演唱原創(chuàng)歌曲《我走過的路》。圖/受訪者提供

美好的愿景

引起社會各界對這一群體的關(guān)注及思考，是王奕鷗及黃如方希望達(dá)到的社會效果。在上述調(diào)研報告的開頭，他們特意強(qiáng)調(diào)了“政策意義”，即“為罕見病政策的制定和立法提供重要依據(jù)”。

從2009年開始，這一群體就力圖影響決策者，推動罕見病的相關(guān)立法。在這一年，他們尋找到30名全國人大代表，募集到700余名病友、家屬及專家的簽名，將一份《關(guān)于盡快出臺“罕見病”立法及完善相關(guān)保障政策的建議》交到了人大代表的手中?！暗捎诟鞣N立法建議數(shù)量過多，且罕見病人口數(shù)量僅有1600余萬，這一立法愿景至今并未實現(xiàn)?！?/p>

黃如方如今正在忙于“罕見病發(fā)展中心”的各項工作。該中心的成立，意味著這一組織將承擔(dān)更多的工作。力量似乎被分散了，但黃如方顯然“醉翁之意不在酒”。

“首先，所有罕見病群體的遭遇存在共性，需要政策傾斜；其次，單獨為成骨不全癥患者立法是不可能的，因為這一群體太過小眾，但如果將之納入到罕見病這一大的群體中，立法環(huán)節(jié)就更容易突破?！秉S如方說。

愿景的實現(xiàn)需要時間，但現(xiàn)實是，在這一群體進(jìn)行自救與互助的同時，相應(yīng)的社會保障與救助卻相對缺失。

成骨不全癥不能徹底根治，并發(fā)癥多，患者需要終身接受各種治療且費用昂貴。僅2012年治療費用在1萬元以上10萬元以下的患者就占67％，但各大醫(yī)院門診并未開設(shè)專門的成骨不全癥科室，只能將相關(guān)治療拆分到骨科等科室。

“更大的問題是患者及醫(yī)務(wù)人員對這種病普遍存在錯誤認(rèn)知?！蓖蹀鳃t至今仍清楚地記得多年前，當(dāng)她帶著醫(yī)生到一名19歲患者家中診治時看到的場景。19年來，這位患者在母親的過度保護(hù)下從未下過床，最終導(dǎo)致骨骼逐漸被肌肉吸收，已經(jīng)無法醫(yī)治。問其母親原因，只因多年前醫(yī)生的一句“治不了，只能養(yǎng)著”。

由于熟悉該疾病的醫(yī)生數(shù)量過少，許多患者的看病地點主要集中在北京、天津、山東等地。在所有被訪者中，有46％的城鎮(zhèn)患者和17.9％的農(nóng)村患者沒有醫(yī)保。而目前臨床上治療成骨不全癥使用的雙磷酸鹽類藥物雖在醫(yī)保目錄里，但該藥的適應(yīng)癥狀里并未列明成骨不全癥，因此患者尤其是青少年長期使用該類藥物需要自費。

能夠治療為何不標(biāo)明？黃如方道出了其中的緣由：“首先是病人數(shù)量少，沒有利益驅(qū)動；其次是如果在藥品適用癥中增加一項‘成骨不全癥’，藥廠就要經(jīng)歷審批、臨床試驗等一系列流程，成本非常高，且審批流程長達(dá)四五年。”

此外，由于醫(yī)療資源不平衡，大部分患者需要跨省進(jìn)行異地治療，使得報銷比例明顯下降，不能充分享受或完全不能享有醫(yī)保報銷。

黃如方認(rèn)為，上述問題是所有罕見病群體都會經(jīng)歷的“政策性障礙”，政府應(yīng)該在醫(yī)療保障方面為罕見病群體提供“綠色通道”。

在立法及政策尚未對這一群體傾斜時，關(guān)愛中心目前能夠做的，就是將刊發(fā)有民政部部長李立國訪問關(guān)愛中心報道的會刊發(fā)放到病友手中。病友在申請地方民政部門的社會救助時，往往屢碰釘子，但拿著這份報道“就管用多了”。

“一個國家的文明程度，往往從其對待少數(shù)人的態(tài)度就能看得出。”黃如方說。

（實習(xí)生閆瑩對此文亦有貢獻(xiàn)）