袁亞楠 趙悅淑 張 展 胡孟彩 姚梅玲

鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院婦女保健科(450052)

出生缺陷通常包括先天性畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常和智力障礙等，病因目前尚不十分明確［1］。我國(guó)是出生缺陷的高發(fā)國(guó)家，且呈逐年增長(zhǎng)趨勢(shì)，目前每年仍以2%的比例增加［2］，不僅日益成為影響人口素質(zhì)的重要問題，也給家庭和社會(huì)造成沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦。通過出生缺陷監(jiān)測(cè)可以掌握監(jiān)測(cè)地區(qū)出生缺陷發(fā)生的變化趨勢(shì)，為制定和評(píng)價(jià)預(yù)防措施提供依據(jù)，降低出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)。本文對(duì)鄭州市各級(jí)醫(yī)院圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行總結(jié)，為出生缺陷預(yù)防提供參考。

1 資料與方法

1.1 監(jiān)測(cè)對(duì)象

2011年7月1日～2012年6月30日在鄭州市78所各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)產(chǎn)科引產(chǎn)或分娩的圍產(chǎn)兒(包括治療性引產(chǎn)胎兒)。

1.2 監(jiān)測(cè)方法

采用全國(guó)統(tǒng)一的《出生缺陷兒報(bào)告卡》和《圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表》收集數(shù)據(jù)，由各醫(yī)院經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的產(chǎn)、兒科醫(yī)生通過臨床、超聲、染色體等手段進(jìn)行診斷，確認(rèn)后填寫《出生缺陷兒報(bào)告卡》，《圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表》由經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的監(jiān)測(cè)人員負(fù)責(zé)統(tǒng)計(jì)并填寫，每月由專人對(duì)監(jiān)測(cè)結(jié)果進(jìn)行質(zhì)量控制，按季上報(bào)，并由省、市、區(qū)三級(jí)監(jiān)測(cè)指導(dǎo)單位分級(jí)進(jìn)行質(zhì)控。

1.3 診斷標(biāo)準(zhǔn)

按全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心制定的《先天畸形診斷標(biāo)準(zhǔn)》進(jìn)行診斷。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

用SPSS17.0進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。率的比較用χ2檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

2.1 圍產(chǎn)兒死亡率及出生缺陷發(fā)生率

共監(jiān)測(cè)圍產(chǎn)兒138 376例，圍產(chǎn)兒死亡1 408例，死亡率為10.18‰;出生缺陷兒1 315例，出生缺陷發(fā)生率為953.4‰。不同季節(jié)出生缺陷發(fā)生率對(duì)比，見表1。

2.2 圍產(chǎn)兒性別及孕婦不同年齡組出生缺陷發(fā)生率

圍產(chǎn)兒性別比為1.23∶1，圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率男性高于女性(P＜0.05)，出生缺陷發(fā)生率之比為1.178∶1。孕婦不同年齡組出生缺陷發(fā)生率有差異，≥35歲發(fā)生率最高 (P＜0.05)，見表2。

表1 不同季度圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況分布

表2 圍產(chǎn)兒及孕母不同特征組出生缺陷發(fā)生情況

2.3 出生缺陷產(chǎn)前診斷及轉(zhuǎn)歸

1 315例出生缺陷兒中活產(chǎn)827例，死胎457例，死產(chǎn)9例，7天內(nèi)死亡 22例，缺陷兒死亡率為371.10‰;產(chǎn)前診斷597例，產(chǎn)前診斷率為45.40%;治療性引產(chǎn)450例，治療性引產(chǎn)率為34.22%，不同孕周出生缺陷轉(zhuǎn)歸對(duì)比見表3。

表3 不同孕周圍產(chǎn)兒出生缺陷轉(zhuǎn)歸情況

2.4 出生缺陷順位對(duì)比

28周前、28周至出生前診斷的出生缺陷前三位疾病相同，而出生后疾病第一位是多指(趾)。見表4。

2.5 出生缺陷遺傳病與非遺傳病前六位疾病情況(表5)

表4 不同時(shí)期圍產(chǎn)兒出生缺陷疾病診斷順位

表5 圍產(chǎn)兒出生缺陷診斷中遺傳病與非遺傳病順位

3 討論

3.1 鄭州市醫(yī)院出生缺陷發(fā)生率和圍產(chǎn)兒死亡率

本次調(diào)查鄭州市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率(95.34/萬(wàn))低于國(guó)家出生缺陷發(fā)生率(130.1/萬(wàn))［3］。分析可能原因?yàn)?，不同?jí)別醫(yī)院與國(guó)家重點(diǎn)監(jiān)測(cè)醫(yī)院監(jiān)測(cè)水平不相一致。調(diào)查中缺陷兒死亡率是圍產(chǎn)兒死亡率的30倍，說明缺陷兒死亡是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因。所以加強(qiáng)預(yù)防出生缺陷、降低出生缺陷發(fā)生率是控制圍產(chǎn)兒死亡率的有效措施之一。

3.2 圍產(chǎn)兒性別及孕婦年齡與出生缺陷發(fā)生有關(guān)

男性圍產(chǎn)兒的出生缺陷發(fā)生率高于女性，因此要加強(qiáng)男性圍產(chǎn)兒產(chǎn)前保健［4］。35歲以上孕婦生育缺陷兒的可能性升高，所以提倡晚婚晚育的同時(shí)，要盡量將生育年齡控制在35歲以前，此外還要加強(qiáng)高齡孕婦的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷力度。

3.3 不同診斷時(shí)間的出生缺陷轉(zhuǎn)歸對(duì)比

隨著診斷時(shí)間的推后，活產(chǎn)兒診斷的出生缺陷的構(gòu)成比明顯提高，尤其是出生后構(gòu)成比最高，且死胎構(gòu)成比明顯下降，說明較早孕周診斷的出生缺陷多為嚴(yán)重的缺陷或致死性缺陷;較晚孕周或出生后診斷的出生缺陷，多為較輕或不致死的缺陷。

3.4 不同診斷時(shí)間出生缺陷順位對(duì)比

有關(guān)研究認(rèn)為，出生前診斷出生缺陷首位是先天性心臟病，而出生后診斷首位是多指(趾)。因先天性心臟病的產(chǎn)前診斷目前主要依賴于超聲心動(dòng)圖的檢查，在妊娠18～22周是心臟畸形篩查和診斷的最佳時(shí)間［5］，有助于對(duì)部分重度的先天性心臟病患兒進(jìn)行優(yōu)生選擇，且對(duì)先天性心臟病的產(chǎn)前診斷，可改善外科手術(shù)預(yù)后，降低死亡率［6，7］。而多指(趾)因其在超聲檢查中較少能診斷，易漏診［8］，多在出生后才能確診。總唇裂在出生前診斷中居第2位，在出生后中居第3位，發(fā)生率較高，所以要對(duì)該畸形予以足夠重視，其超聲診出率雖高，但在妊娠18～28周為宜［8］，孕周過大或過小都不利于篩查。出生前診斷的出生缺陷大都為較嚴(yán)重的缺陷或致死性缺陷，如腹裂、神經(jīng)管畸形、先天性腦積水、腎臟畸形等，應(yīng)及早診斷此類嚴(yán)重缺陷，及時(shí)引產(chǎn)，保護(hù)孕婦;而出生后診斷的出生缺陷多為體表畸形，如多指(趾)、并指(趾)、外耳畸形、體表贅生物等，不易在產(chǎn)前診斷，但也應(yīng)提高此類缺陷的產(chǎn)前檢出率，有助于孕婦進(jìn)行優(yōu)生選擇，提高出生人口素質(zhì)。

3.5 遺傳病與非遺傳病順位對(duì)比

唇裂和腭裂在遺傳病中居首位，且發(fā)生率較高，應(yīng)大力推廣葉酸的應(yīng)用，以有利于預(yù)防其發(fā)生。先天性心臟病在非遺傳病中居首位，其發(fā)生與環(huán)境因素關(guān)系密切，所以孕前保健、合理營(yíng)養(yǎng)、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等孕前階段綜合干預(yù)，以減少其發(fā)生。也可通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，對(duì)新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療，以提高患兒生活質(zhì)量。

目前，鄭州市應(yīng)以減少主要出生缺陷的發(fā)生為預(yù)防重點(diǎn)，加大優(yōu)生知識(shí)宣傳力度，提倡男女雙方孕前檢查，計(jì)劃妊娠，推廣孕前及孕早期補(bǔ)充葉酸，避免不良因素影響，慎重用藥;加強(qiáng)產(chǎn)前篩查力度，提高產(chǎn)前診斷技術(shù)，有效降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

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