杜泓，胡政明，余光

（大連市公安局刑偵支隊(duì)，遼寧大連 116031）

·研究簡(jiǎn)報(bào)·

遼南地區(qū)漢族人群19個(gè)Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性

杜泓，胡政明，余光

（大連市公安局刑偵支隊(duì)，遼寧大連 116031）

法醫(yī)遺傳學(xué)；多態(tài)現(xiàn)象，遺傳；Y-STR；遼寧；漢族

Y染色體具有男性特有、父系遺傳的特征，在法醫(yī)DNA分析的實(shí)際檢案中有著獨(dú)特作用。本研究調(diào)查遼南地區(qū)1313名漢族男性無(wú)關(guān)個(gè)體19個(gè)Y-STR基因座的遺傳多態(tài)性，對(duì)其在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用價(jià)值進(jìn)行探討。

1 材料與方法

1313份遼南地區(qū)（大連、營(yíng)口地區(qū)）漢族男性無(wú)關(guān)個(gè)體血樣。采用GoldeneyeTMDNA 20Y身份鑒定系統(tǒng)［基點(diǎn)認(rèn)知技術(shù)（北京）有限公司］，擴(kuò)增程序操作按說(shuō)明書進(jìn)行，擴(kuò)增反應(yīng)體系為10μL，在9700型擴(kuò)增儀（美國(guó)AB公司）上對(duì)19個(gè)Y-STR基因座進(jìn)行擴(kuò)增，擴(kuò)增產(chǎn)物經(jīng)3130XL型遺傳分析儀（美國(guó)AB公司）分離檢測(cè)，得到Y(jié)-STR分型結(jié)果。

各基因座等位基因頻率與單倍型檢出數(shù)采用直接計(jì)數(shù)法，基因多樣性（GD）用公式GD=n（1-∑P2）/（n-1）計(jì)算[1]（n為樣本數(shù)量，P為等位基因頻率），分別計(jì)算19個(gè)Y-STR基因座的GD值。

2 結(jié)果與討論

本研究檢測(cè)的DYS391、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS456、H4、DYS388、DYS447、DYS19、DYS392、DYS393、DYS460、DYS439、DYS635、DYS448、DYS458、DYS437、DYS385a/b共19個(gè)YSTR基因座，擴(kuò)增片段長(zhǎng)度較短，均分布于81～333bp之間，容易擴(kuò)增，特異性好，分型明確。除DYS385a/b基因座外，其余18個(gè)基因座均顯示1個(gè)峰，無(wú)雙峰出現(xiàn)，且這18個(gè)Y-STR基因座均發(fā)現(xiàn)6～18個(gè)等位基因，而DYS385a/b基因座檢出73種單倍型（表1）。

本研究顯示，Y-STR基因座的GD值分布范圍為0.375 8～0.967 4，最低為DYS391，最高為DYS385a/b（表2）。

表1 遼南地區(qū)漢族男性19個(gè)Y-STR基因座等位基因頻率

續(xù)表1

表2 遼南地區(qū)漢族男性19個(gè)Y-STR基因座GD值（n=1313）

有些基因座等位基因頻率分布表現(xiàn)出一定的民族和地區(qū)特異性。如DYS389Ⅰ基因座，在黎族群體中最常見(jiàn)的等位基因是10[2]，在廣州漢族群體中最常見(jiàn)的等位基因是9[3]，在東北地區(qū)漢族群體中最常見(jiàn)的等位基因是12[4]，本研究中最常見(jiàn)的等位基因也是12；DYS19基因座，在東北地區(qū)漢族群體中最常見(jiàn)的等位基因是15[4]，本研究中最常見(jiàn)的等位基因也是15。

本研究結(jié)果顯示，該19個(gè)Y-STR基因座在遼南地區(qū)漢族男性群體中除DYS391外均具有較好的多態(tài)性，適合法醫(yī)學(xué)應(yīng)用。在調(diào)查的1313名漢族男性無(wú)關(guān)個(gè)體中未發(fā)現(xiàn)任何兩個(gè)體具有完全相同的單倍型，累積GD值達(dá)0.99947，顯示這19個(gè)Y-STR基因座多態(tài)性程度較高，具有較高的個(gè)體識(shí)別能力。在實(shí)際檢案中進(jìn)行非同一父系個(gè)體的個(gè)體識(shí)別是完全可行的，可用于性犯罪案件中混合斑男性成分的檢測(cè)及犯罪嫌疑人中同一父系的排查等。

[1]Hou YP，Zhang J，Li YB，et al. Allele sequences of six new Y-STR loci and haplotypes in the Chinese Han population[J]. Forensic Sci Int，2001，118（2-3）：147-152.

[2]李冬娜，應(yīng)大君，區(qū)采瑩，等.中國(guó)海南島黎族人群Y染色體上四個(gè)微衛(wèi)星基因座的多態(tài)性研究[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2003，20（1）：46-48.

[3]唐雙柏，郭景元，劉超，等.廣州漢族人群DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390多態(tài)性及其單體型[J].遺傳，2000，22（1）：11-14.

[4]巴華杰，林子清，李樹(shù).我國(guó)東北地區(qū)漢族群體11個(gè)Y染色體STR基因座的遺傳多態(tài)性[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2007，23（3）：206-209.

（本文編輯：李成濤）

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2013.05.014

1004-5619（2013）05-0375-03

杜泓（1970—），女，遼寧大連人，副主任法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)學(xué)DNA檢案與應(yīng)用研究；E-mail：duhong_dalian@sina.com

2013-03-04）