背景導致急性髓細胞樣白血病(AML)的諸多基因突變尚未明確。突變模式與表觀遺傳學表型的關系尚不清楚。方法研究者對200例臨床解釋為新型AML的成人患者的基因組進行了分析，采用全基因組測序(50例)或全外顯子測序(150例)，并且采用RNA、小分子RNA測序和DNA甲基化分析。結果AML基因組突變數量較其他成人癌癥突變數量少，平均僅13個基因發(fā)生突變。在這些基因中平均有5個基因發(fā)生多次突變，有23個基因發(fā)生顯著突變，另有237個基因在≥2個標本中發(fā)生突變。幾乎所有標本至少有一處非同義突變發(fā)生在幾乎確認和癌癥發(fā)生相關的九大類基因中的一類，包括轉錄因子融合(18%)、基因編碼核磷蛋白(NPM1)(27%)、腫瘤抑制基因(16%)、DNA甲基化相關基因(44%)、信號通路基因(59%)、染色體-修飾基因(30%)、髓細胞轉錄因子基因(22%)、粘連蛋白復合物基因(13%)及剪接體復合物基因(14%)。相互協(xié)同及排斥模式表明幾種基因和類別間有較強的生物學聯系。結論研究者在幾乎所有AML樣本中識別出至少1個具有潛在驅動作用的突變，并且發(fā)現復雜的遺傳事件相互作用與個別AML患者發(fā)病有關。本研究數據可廣泛用于今后對AML發(fā)病機制、分級和危險分層的進一步調查中。

原文見：The Cancer Genome Atlas Research Network.Genomic and Epigenomic Landscapes of Adult De Novo Acute Myeloid Leukemia.N Engl J Med,2013.Published at：http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1301689?query=featured_home