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        血色病一例

        2013-01-25 02:13:23李洪杰陳威
        中國療養(yǎng)醫(yī)學(xué) 2013年1期
        關(guān)鍵詞:血色螯合劑漿膜

        李洪杰 陳威

        (1.沈陽軍區(qū)興城療養(yǎng)院,125105;2.解放軍總醫(yī)院,100853)

        1 病例報告

        患者,女,53歲,因“間斷性心慌,氣短5年余,加重伴腹脹1月”就診。既往糖尿病病史10年,37歲絕經(jīng)(以前月經(jīng)正常)。查體:全身皮膚黏膜無黃染、出血點(diǎn),無肝掌、蜘蛛痣,皮膚張力稍高。心率62次/min,律不齊,心音強(qiáng)弱不等,未聞及雜音。腹膨隆,無壓痛、反跳痛,移動性濁音陽性。實驗室檢查:CRP 2.9 mg/dL,D-二聚體>20 μg/mL,ALT 200 U/L,r-GT 72.4 U/L,LDH 327.7 U/L,TBA 29.2 μmol/L,UA 527 μmol/L,血清鐵蛋白>2 000.00 ng/mL;腹水:生化糖5.1 μmol/L,氯化物97 μmol/L,漿膜腔積液細(xì)胞總數(shù)4 500,漿膜腔積液白細(xì)胞200,漿膜腔積液比重1.027。腹部超聲:①淤血肝、脾大;②膽囊多發(fā)結(jié)石;③腹腔積液(大量);④雙側(cè)胸腔積液。心電圖:竇性心律不齊,肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓,房性早搏,V2~V5R波遞增不良。心臟超聲:心肌空泡樣改變(建議核磁檢查),全心稍大,左室整體功能減低,二尖瓣中度反流,三尖瓣重度反流。胸部CT:雙側(cè)胸腔積液,心臟體積增大,腹腔積液。MRI示肝臟鐵沉積,心肌致密化不全。診斷:①血色?。虎跀U(kuò)張型心肌病,心房纖顫,全心衰,心功能3級;③胸腔積液;④腹腔積液;⑤2型糖尿?。虎弈懩医Y(jié)石。入院后給予擴(kuò)血管、利尿、抗炎、強(qiáng)心、營養(yǎng)心肌、鐵螯合劑等對癥治療29 d,血清鐵蛋白、血清鐵及癥狀改善不明顯,后患者及家人放棄治療。

        2 討論

        血色病是由于第6號染色體存在血色病突變基因而導(dǎo)致原發(fā)性鐵負(fù)荷過多,過多的鐵沉積在肝、胰、心、脾、皮膚等組織,可引起不同程度的實質(zhì)細(xì)胞破壞,發(fā)生廣泛纖維化及臟器功能損害[1]。血色病是北歐白人中最常見的遺傳性疾病,其人群中的發(fā)病率可達(dá)5‰[2],而在我國則罕見,到1990年止綜合文獻(xiàn)僅有15例報道[1]。血色病的常見癥狀包括乏力、右上腹痛、關(guān)節(jié)痛(典型者為第2、3掌指關(guān)節(jié))、軟骨鈣質(zhì)沉積病、陽痿、性欲減低以及心功能衰竭或糖尿病的癥狀[3]。確定血色病最實用的實驗室檢查項目是測定血清鐵濃度、鐵結(jié)合總量和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度[4]。大多數(shù)醫(yī)務(wù)人員對本病缺乏認(rèn)識,本病人病程5年,初診按心臟疾患治療,因癥狀緩解而忽略了早期肝臟病變,忽略了37歲絕經(jīng)及血清鐵及血清鐵蛋白的變化,未進(jìn)一步追查原因。歷史上血色病診斷后的中數(shù)生存期限為2年左右[4]。血色病早期發(fā)現(xiàn),早期間隙性放血或應(yīng)用螯合劑治療可明顯減緩病情發(fā)展,甚至不影響壽命[5]。

        [1]陳灝珠.實用內(nèi)科學(xué)[M].13版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2009:1098.

        [2]李麗,賈繼東,王寶恩.血色病的歐美診斷治療規(guī)范[J].胃腸病學(xué)及肝病學(xué)雜志,2008,17(1):1.

        [3]張福奎.美國肝病學(xué)會2011年血色病診療指南要點(diǎn)[J].肝臟,2011,16(4):330.

        [4]Goldman,Bennett.西氏內(nèi)科學(xué)(第7分冊)[M].21版.北京:世界圖書出版公司,2003:353.

        [5]曾建勇,劉家俊.血色病1例[J].疑難病雜志,2010,9(8):580.

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