朱 玲 天津市寶坻區(qū)中醫(yī)醫(yī)院 301800

孤立性心肌致密化不全（INVM）是一種罕見的先天性心肌病，又叫“海綿樣心肌”，常合并其他先天性心臟畸形，其中不合并其他心臟畸形的，稱孤立性致密化不全（INVM）。胚胎發(fā)育早期，心腔的血液通過小梁間隙即竇狀間隙供血心肌，胚胎發(fā)育5～6周心肌逐漸致密化，心室肌壁形成，竇狀間隙壓縮成毛細(xì)血管，形成冠狀動(dòng)脈微循環(huán)系統(tǒng)，肌小梁從基底部被壓實(shí)，其間的空隙消失。孤立性心肌致密化不全（INVM）是心肌發(fā)育過程停滯，疏松的肌小梁構(gòu)成心室壁機(jī)構(gòu)的最內(nèi)層，將部分心室腔隔成多個(gè)互相溝通的腔隙。超聲心動(dòng)圖目前仍然是診斷孤立性心肌致密化不全的可靠方法［1］，筆者收集9例INVM患者，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 1例來自體檢病例，8例以心慌、胸悶、活動(dòng)后心悸、心律失常等就診，年齡15～65歲。臨床初步診斷為擴(kuò)張性心肌病3例，冠心病2例，心律失常3例，無臨床癥狀的1例。所有患者均做過心電圖檢查。

1.2 方法 采用西門子ACUSON SC2000彩色多普勒超聲檢查儀，通過掃查胸骨旁四腔心、短軸及心尖兩腔心等切面，重點(diǎn)觀察受累心室大小結(jié)構(gòu)、室壁的厚度、運(yùn)動(dòng)及心功能，應(yīng)用彩色多普勒血流顯像觀察心室內(nèi)各瓣膜返流情況。

2 結(jié)果

9例患者超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果顯示：受累心室腔探及很多突出、增大的肌小梁，呈網(wǎng)格狀排列，突起的肌小梁間可見大小不等、深陷的隱窩，隱窩間充滿血液，與心腔相通，不與冠狀動(dòng)脈相通［2］，從心底到心尖致密心肌逐漸變薄，致密化不全心肌／致密心?。?，心尖最薄處幾乎看不見致密心肌，6例受累心室舒張末期最大內(nèi)徑增大，7例心功能EF值不同程度減低，7例同側(cè)房室瓣不同程度反流，8例為左心室型，1例為右心室型，1例伴有血栓形成，5例有心律失常。

3 討論

2000年首次報(bào)道此病，病因不明，基因?qū)W認(rèn)為此病與Xq28染色體上G4、5基因突變有關(guān)［3］，家族發(fā)病率18%～44%。最新文獻(xiàn)報(bào)道，成人多為與染色體llpl5有關(guān)［4］的常染色體顯性遺傳。隨著超聲心動(dòng)圖廣泛應(yīng)用，這方面的研究越來越多，使得很多醫(yī)生對(duì)本病也逐漸有了一定的認(rèn)識(shí)［5］。本病起病較緩慢，個(gè)體差異較大，臨床上多數(shù)患者早期無癥狀，隨疾病的發(fā)展以進(jìn)行性心力衰竭，室性心律失常、血栓栓塞（心內(nèi)膜血栓伴體循環(huán)栓塞）為主要癥狀［6］：（1）進(jìn)行性心力衰竭。Oechslin等報(bào)道，在INVM中超過2／3的患者有心衰癥狀。由于間質(zhì)纖維化使得心內(nèi)膜下纖維彈性組織增多，致使心肌供血不足，心內(nèi)膜增厚，最終引起受累心室收縮和舒張功能障礙。（2）心律失常。胚胎時(shí)期心肌發(fā)育障礙可影響傳導(dǎo)系統(tǒng)發(fā)育，多以室性早搏、室性心動(dòng)過速，竇性停搏多見。（3）體循環(huán)栓塞。心肌隱窩內(nèi)血流緩慢，易導(dǎo)致栓子形成，脫落后會(huì)引起腦、肺、腎等重要器官栓塞。

INVM發(fā)病時(shí)與許多心血管疾病的臨床表現(xiàn)相似，主要與以下疾病鑒別：（1）擴(kuò)張性心肌病，兩者的心臟形態(tài)及血流動(dòng)力學(xué)均不同，而且擴(kuò)心病患者的內(nèi)膜多光滑，室壁厚度均勻一致。（2）心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，此病多見于新生兒，超聲顯示全心擴(kuò)大，以左心室擴(kuò)大為主，常呈球形，心內(nèi)膜回聲增強(qiáng)，厚度多大于2mm，腱索和乳頭肌多增粗增強(qiáng)。（3）缺血性心肌病，多以節(jié)段性的室壁運(yùn)動(dòng)異常為主要超聲表現(xiàn)，同時(shí)冠脈造影會(huì)有異常。

INVM的治療目前尚無有效辦法，主要是對(duì)癥治療，大多遠(yuǎn)期預(yù)后都不良，病變?cè)缙诤芏嗷颊叨酂o臨床癥狀，但一旦出現(xiàn)癥狀，進(jìn)展極迅速。因此及時(shí)診斷十分關(guān)鍵，有利于臨床及時(shí)治療，延長患者生存期，降低病死率。

［1］ 張濤.超聲診斷心肌致密化不全1例〔J〕.疑難病雜志，2004，3（5）：288.

［2］ Chin TK，Perloff JK，Williams RG，et al.Isolated noncompac－tion of left ventricular myocardium：a study of eight cases〔J〕.Circulation，1990，82（2）：507－513.

［3］ 夏利，李華，劉良東.心肌致密化不全一家系〔J〕.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2004，21（3）：301.

［4］ Sasse－Klaassen S，Probst S，Gerull B，et al.Novel gene locus for autosomal：dominant left ventricular noncompaction maps to nchromosomellpl5〔J〕.Circunlation，2004，109（3）：2720－2723.

［5］ 李志安，何心華.值得重視的心肌致密化不全的臨床及超聲診斷〔J〕.中國超聲醫(yī)學(xué)雜志，2004，20（1）：77－79.

［6］ 魏琳萍，王琳.心肌致密化不全的臨床特征及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)〔J〕.臨床心血管雜志，2007，23（7）：505－506.