向鵬月，高 琳，冷啟書

(遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科，貴州遵義 563099)

骨膜增生厚皮癥又稱皮膚骨膜增厚癥，是以皮膚和四肢遠(yuǎn)端骨組織以肥厚改變?yōu)橹饕卣鞯囊环N罕見遺傳病，但明確的發(fā)病機(jī)制尚無文獻(xiàn)報(bào)道。該病于1868年由Friedreich首先發(fā)現(xiàn)。1935年由Touraine、Solente及Gole正式確立此病為一種獨(dú)立的疾病。現(xiàn)將我院近期收治的1例報(bào)告如下。

1 病例介紹

1．1 臨床資料 患者，男，21歲。以“頭面部皮膚增厚3年”來院就診。于2012年3月8日在我科就診。3年前無明顯誘因出現(xiàn)頭面部皮膚逐漸增厚，并出現(xiàn)明顯皺褶及回狀溝紋，伴有面部皮膚針刺樣疼痛、皮脂分泌增多，手足指(趾)明顯增粗。發(fā)病來，一般情況可，既往無特殊病史。父母非近親結(jié)婚，家族無類似病史。查體:體溫、脈搏、呼吸、血壓均正常。智力正常。憂郁面容，頭皮、面部皮膚呈溝回紋征(見圖1)，皮膚增厚、皮脂溢出明顯。全身皮膚粗糙，背部可見散在痤瘡樣皮疹，淺表淋巴結(jié)不大，甲狀腺不大，心、肺、腹體格檢查未見明顯異常，杵狀指(見圖2)，手足明顯增粗。雙下肢無水腫。生理反射存在，病理反射未引出。

1．2 輔助檢查 血、尿、大便常規(guī)正常。肝腎功能、電解質(zhì)正常。血脂示高密度脂蛋白膽固醇0．82 mmol/L，余正常?？崭轨o脈血糖4．87 mmol/L，餐后2 h靜脈血糖5．93 mmol/l。0點(diǎn)生長(zhǎng)激素2．5 mIU/L，中午12點(diǎn)生長(zhǎng)激素0．4 mIU/L(參考值0．5－13 mIU/L)。免疫球蛋白正常。皮質(zhì)醇晨8時(shí) 49．7 nmol/L、午夜0 時(shí)48．3 nmol/L(參考值 上午:138－690 nmol/L，下午69－350 nmol/L)。性激素?zé)o明顯異常，甲狀腺激素?zé)o明顯異常，全段甲狀旁腺激素10．0 pmol/L。心電圖、胸片未見明顯異常。腹部彩超未見內(nèi)臟增大。脛腓骨、尺橈骨X線相顯示骨密度增高，骨皮質(zhì)增厚，骨干增粗。手足X線檢查示骨皮質(zhì)增厚，骨干增粗。蝶鞍CT提示蝶鞍擴(kuò)大、疑占位。垂體MRI未見異常。

1．3 入院診斷 原發(fā)性骨膜增生厚皮癥。

2 討論

2．1 骨膜增生厚皮癥分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種原發(fā)性骨膜增生癥(pachydermo －periostosis，PDP)又名特發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病和Touraine－Solente－Gole綜合征，是一種罕見疾病［1］。該病發(fā)病機(jī)制尚不清楚，以男性多見，而且男性發(fā)病多比女性嚴(yán)重［2］。多于青春期起病，且皮膚表現(xiàn)重，持續(xù)5至10年后進(jìn)展將相對(duì)變緩，患者多無基礎(chǔ)疾病，偶有并發(fā)智力遲鈍的報(bào)道。繼發(fā)性骨膜增生厚皮癥目前認(rèn)為多由嚴(yán)重肝病或各種惡性腫瘤激發(fā)，進(jìn)展快，預(yù)后差。

2．2 本病國(guó)內(nèi)尚無統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)，主要依據(jù)典型的皮膚表現(xiàn)及影像學(xué)依據(jù):①典型皮膚表現(xiàn):手足皮膚增厚，杵狀指(趾)，前額可出現(xiàn)典型回紋狀頭皮(cuffs vertices gyrata)，后期面部可呈“獅面征”(1eonine face)［3］。②X 線可見骨膜增生、骨皮質(zhì)增厚。同時(shí)需注意與肢端肥大癥、麻風(fēng)、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、甲狀腺性肢端肥厚及梅毒等鑒別。

2．3 本病呈自限性，一般預(yù)后良好，多青春期起病，成人時(shí)進(jìn)入無癥狀期。治療上，該病目前尚無特效治療，對(duì)于面部問題嚴(yán)重者可行美容手術(shù)治療。有文獻(xiàn)報(bào)道［4］秋水仙堿治療、異維A酸治療可改善面部皮膚癥狀。亦有用糖皮質(zhì)激素治療有效的案例［5］，該患者我們給予了強(qiáng)的松片 10 mg口服tid治療，1月時(shí)隨訪癥狀較前未見明顯改善，但仍需長(zhǎng)期觀察。

［1］Arinci A，Tumerdem B，Karan MAArten N，et al．Ptosis caused by pachydermoperiostosis ［J］．Ann Plast Surg，2002，49(3):322 －325．

［2］Oikarinen A，Palatsi R，Kylmaniemi M，et al．Pachydermoperiostosis:analysis of the connective tissue abnormality in one family［J］．J Am Acad Dermatol，1994，31:947–953．

［3］Martinez－ Lavin M，Pineda C，Valdez T，et a1．Primary hypertrophic osteoarthropathy［J］．Semin Arthritis Rheum，1988，17:156 －162．

［4］徐家杰，李森愷，李養(yǎng)群，等．厚皮厚骨膜綜合征的治療及病理變化的初探［J］．中華整形外科雜志，2003，19(6):423－425．

［5］Okten A，Mungan I，Kalyoncu M，et al．Two cases with pachydermoperiostosis and discussion of tamoxifen citrate treatment for arthralgia［J］．Clin Rheumatol，2007，26(1):8－11．