劉勇 連琪 楊磊 趙和平 朱曉瑜 王鵬

角化囊腫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病，其病因尚不明確，主要臨床表現(xiàn)為頜骨多發(fā)性角化囊腫，同可時(shí)伴發(fā)骨骼的異常變化如分叉肋畸形、大腦鐮鈣化、小腦幕鈣化等，同時(shí)伴發(fā)痣樣基底細(xì)胞癌時(shí)，又稱痣樣基底細(xì)胞癌綜合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS)。本文報(bào)道了2011年在我院口腔科進(jìn)行治療的1例角化囊腫綜合征患者。

1 病例報(bào)告

男，27歲，以左側(cè)面部反復(fù)腫脹半年余入院。檢查:①左側(cè)面部腫脹明顯，面型不對(duì)稱，張口輕度受限，左側(cè)下頜區(qū)麻木，觸診未捫及乒乓球樣感。全頜數(shù)字化曲面體層片(圖1)示:左側(cè)下頜角及升支處有一6．0 cm×3．0 cm大小低密度影，邊緣清晰，右側(cè)下頜角及升支處有一3．0 cm×2．0 cm大小低密度影，邊緣清晰，C2根尖下方可見(jiàn)1．5 cm×1．0 cm大小低密度影，邊緣清晰。②胸部正位片(圖2)示:雙側(cè)骨性胸廓對(duì)稱，氣管居中，雙下肺紋理增多，肺門(mén)影不大，雙側(cè)膈面光滑，肋膈角銳利，心影形態(tài)大小正常。右側(cè)第六肋分叉。③頭顱CT(圖3)示:大腦鐮及小腦幕多發(fā)鈣化灶。④面部及頸部可見(jiàn)數(shù)處皮膚痣。⑤否認(rèn)家族有類似病史。術(shù)前診斷為角化囊腫綜合征(痣樣基底細(xì)胞癌綜合征?)。以下為患者入院檢查資料。

圖1 全口曲面體層攝影

圖2 胸部正位片示右側(cè)第六肋分叉

圖3 頭顱CT示大腦鐮、小腦幕多發(fā)鈣化灶

2 結(jié)果

囊腫病理切片(圖5)示:下頜骨角化囊腫，內(nèi)襯復(fù)層鱗狀上皮，纖維囊壁中大量慢性炎細(xì)胞浸潤(rùn);頸部皮膚痣病理切片(圖6)示:頸部皮膚單純性色素痣。

圖4 病例1患者所摘除囊腫及拔除牙齒

圖5 囊腫病理切片:下頜骨角化囊腫，內(nèi)襯復(fù)層鱗狀上皮，纖維囊壁中大量慢性炎細(xì)胞浸潤(rùn)

圖6 頸部皮膚痣病理切片:頸部皮膚單純性色素痣

4 討論

角化囊腫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的疾病，當(dāng)伴發(fā)皮膚基底細(xì)胞癌時(shí)，可診斷為痣樣基底細(xì)胞癌綜合征(NBCCS)。NBCCS是一種多系統(tǒng)紊亂的遺傳性疾病，其特征為:基底細(xì)胞癌，上頜骨囊腫，肌肉骨骼畸形，偶爾也會(huì)伴發(fā)惡性腫瘤比如橫紋肌肉瘤，黑色素瘤和鼻竇非分化癌，其由位于9q22．3-q31染色體上的腫瘤抑制基因PTCHI突變所引起。Endo M，F(xiàn)ujii K等［1］對(duì)日本全國(guó)進(jìn)行了調(diào)查，發(fā)現(xiàn)了311例痣樣基底細(xì)胞癌綜合征的患者，調(diào)查了其中157名患者(年齡范圍9-77歲，平均33．1歲)的臨床表現(xiàn)，并且與上述幾個(gè)國(guó)家對(duì)比發(fā)病率、各種腫瘤的發(fā)病年齡，其最大的發(fā)現(xiàn)是日本患者其基底細(xì)胞癌的低發(fā)病率。日本20歲以上的患者基底細(xì)胞癌的發(fā)病率為51．4%，明顯低于美國(guó)、英國(guó)、澳大利亞(分別為91%;85%;73%)，并且基底細(xì)胞癌的發(fā)病年齡平均為37．4歲，明顯大于上述3個(gè)國(guó)家。這些發(fā)現(xiàn)說(shuō)明種族和環(huán)境因素影響了基底細(xì)胞癌的發(fā)病率。關(guān)于NBCCS的臨床表現(xiàn)，有許多不同表現(xiàn)的報(bào)道。比如，Uysal I?，Atalar MH 等［2］報(bào)道了一例伴發(fā)莖突過(guò)長(zhǎng)癥的基底細(xì)胞癌綜合征患者，莖突過(guò)長(zhǎng)或者莖突舌骨肌韌帶鈣化可引起顱面部或者頸部疼痛，但其確切病因不明，其可能的原因是基底細(xì)胞癌綜合征引起鈣化所導(dǎo)致。本例報(bào)道是第一例伴發(fā)莖突過(guò)長(zhǎng)的基底細(xì)胞癌綜合征，作者認(rèn)為莖突過(guò)長(zhǎng)可能是基底細(xì)胞癌綜合征的其中一種臨床表現(xiàn)。Coca-Pelaz A，Llorente-Pendás JL 等［3］報(bào)道了一例基底細(xì)胞癌綜合征患者伴發(fā)甲狀腺癌，基因分析表明其2q37缺失。Gupta M，Das D等［4］報(bào)道了一例基底細(xì)胞癌綜合征，這是第一例有如下不尋常的放射特征:右位心，全內(nèi)臟反位，其他常見(jiàn)的體征:多發(fā)性角化囊腫，肋分叉，大腦鐮鈣化，蝶鞍韌帶鈣化等。

本例患者其臨床陽(yáng)性表現(xiàn)除下頜骨多發(fā)性囊腫以外，尚伴有大腦鐮、小腦幕鈣化，分叉肋，但因未發(fā)現(xiàn)基底細(xì)胞癌，故診斷為多發(fā)性角化囊腫綜合征。采用囊腫摘除術(shù)，術(shù)中摘除全部囊腫送病理檢查，均勻磨除囊腫周圍骨質(zhì)，術(shù)后診斷與術(shù)前一致。本病較為罕見(jiàn)，常有常染色體顯性遺傳特征，本病例是否有家族遺傳性待進(jìn)一步檢查鑒定。

牙源性角化囊腫容易復(fù)發(fā)及惡變，目前治療方法主要有:囊腫摘除術(shù)、囊腫刮治術(shù)、冷凍治療、囊腫切除術(shù)，負(fù)壓吸引和減壓術(shù)等。

［1］ Endo M，F(xiàn)ujii K，Sugita K，et al．Nationwide survey of nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan revealing the low frequency of basal cell carcinoma．Am J Med Genet A．2012 Feb;158A(2):351-7．

［2］ Uysal I?，Atalar MH，Koar MI，DurmuK．Elongated styloid process associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome．J Craniofac Surg，2011 ，22(6):2132-4．

［3］ Coca-Pelaz A，Llorente-Pendás JL，et al．Medullary thyroid carcinoma and 2q37 deletion in a patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome:Clinical description and genetic analysis．Head Neck，2012 Feb 9．doi:10．1002/hed．22000．

［4］ Gupta M，Das D，Mittal A，Kaur H，Malhotra A．Situs inversus in a patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome:a histogenetic relationship?J Oral Sci，2011，53(2):253-6．