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        多囊腦1例報告

        2012-08-11 08:26:06段理成鄭自龍吳伯勛
        關(guān)鍵詞:半球指甲白質(zhì)

        周 艦, 段理成, 鄭自龍, 吳伯勛

        患者,女性,14歲,因智力低下,學(xué)習(xí)困難2年,于2008年8月5日入我院。患者自2006年開始出現(xiàn)學(xué)習(xí)新知識困難,記憶力差,學(xué)習(xí)成績不理想,曾多次留級。日常生活能自理?;颊咦阍马槷a(chǎn),既往體健,無腦外傷、無腦炎、無癲癇發(fā)作,家族史無異常。入院體檢患者頭發(fā)稀少,牙齒釉質(zhì)發(fā)育異常,指甲營養(yǎng)發(fā)育不良,神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常,但遠(yuǎn)期記憶力及近期記憶力差,分析力差,抽象思維不發(fā)達(dá)。余無明顯異常。三大常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、甲狀腺功能正常,腰穿壓力正常,腦脊液常規(guī)生化正常。腦電圖提示雙側(cè)大腦半球慢波增多。頭部MRI+增強顯示兩側(cè)大腦半球大小不等的囊樣結(jié)構(gòu),T2像為高信號,T1為低信號,信號強度與CSF相似,囊腫無對比增強,診斷為先天性多囊腦(見圖1)。因該病無特殊治療?;颊呷朐汉?d出院。

        討 論 多囊腦是非常罕見的先天發(fā)育畸形,國內(nèi)外報告很少。Sener在1994年報告1例多囊腦為9歲的女孩,因為智力發(fā)育遲緩。國內(nèi)在2007年報告1例先天性多囊腦為50d的男嬰,因出現(xiàn)四肢強直性抽搐。目前多囊腦的病因未明確,有學(xué)者推斷,由于外胚層發(fā)育不良或變性引起血管周圍間隙的高度擴(kuò)張,而形成多囊腦。這種情況也可與皮膚、牙齒的發(fā)育不良同時發(fā)生,因為中樞神經(jīng)系統(tǒng)(包括頭發(fā)、指甲)和牙齒的釉質(zhì)都起源于外胚層。國外報告的病例和本病例都有牙齒,指甲發(fā)育異常,智力發(fā)育遲緩。國內(nèi)報告的病例中因患兒年齡太小未表現(xiàn)出來,有待參考。多囊腦的曲線、卵圓形或分層的囊狀結(jié)構(gòu),明顯的代表極端擴(kuò)張的血管周圍間隙。多囊腦MRI表現(xiàn)為兩側(cè)腦室,半卵圓形中心多發(fā)囊狀結(jié)構(gòu),局部皮質(zhì)變薄,U-形纖維和胼胝體也受累,小腦、丘腦、腦干不受累。囊腫無對比增強。臨床上患者智力發(fā)育遲緩,四肢強直性抽搐,合并有皮膚、牙齒、指甲的發(fā)育不良,沒有腦癱,MRI表現(xiàn)兩側(cè)大腦半球多發(fā)大小不等圓形、橢圓形或分層的囊狀結(jié)構(gòu),信號強度與CSF相似,提示高度擴(kuò)張的血管周圍間隙,可先考慮多囊腦的診斷。但首先要與多囊性腦軟化相鑒別,后者通常在產(chǎn)期由于腦彌漫性損傷或病毒感染,產(chǎn)生大小不等的壞死區(qū),最后形成多囊性腦軟化。囊腔周圍有膠質(zhì)細(xì)胞增生,位于白質(zhì)或灰質(zhì),不在腦室周圍。腦室周圍的白質(zhì)軟化,囊腫發(fā)生在腦室周圍的白質(zhì),囊周神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生,臨床有腦癱的表現(xiàn)。其次與寄生蟲引起的腦囊腫相鑒別,后者通過臨床檢查和MRI成像鑒別不難。

        圖1 雙側(cè)大腦半球可見多發(fā)類圓形囊狀長T1長T2信號,信號均勻,與腦脊液信號相仿,病灶大小不等,邊緣清楚

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