周 艦， 段理成， 鄭自龍， 吳伯勛

患者，女性，14歲，因智力低下，學(xué)習(xí)困難2年，于2008年8月5日入我院?；颊咦?006年開始出現(xiàn)學(xué)習(xí)新知識困難，記憶力差，學(xué)習(xí)成績不理想，曾多次留級。日常生活能自理。患者足月順產(chǎn)，既往體健，無腦外傷、無腦炎、無癲癇發(fā)作，家族史無異常。入院體檢患者頭發(fā)稀少，牙齒釉質(zhì)發(fā)育異常，指甲營養(yǎng)發(fā)育不良，神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，但遠(yuǎn)期記憶力及近期記憶力差，分析力差，抽象思維不發(fā)達(dá)。余無明顯異常。三大常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、甲狀腺功能正常，腰穿壓力正常，腦脊液常規(guī)生化正常。腦電圖提示雙側(cè)大腦半球慢波增多。頭部MRI+增強顯示兩側(cè)大腦半球大小不等的囊樣結(jié)構(gòu)，T2像為高信號，T1為低信號，信號強度與CSF相似，囊腫無對比增強，診斷為先天性多囊腦(見圖1)。因該病無特殊治療。患者入院后5d出院。

討 論 多囊腦是非常罕見的先天發(fā)育畸形，國內(nèi)外報告很少。Sener在1994年報告1例多囊腦為9歲的女孩，因為智力發(fā)育遲緩。國內(nèi)在2007年報告1例先天性多囊腦為50d的男嬰，因出現(xiàn)四肢強直性抽搐。目前多囊腦的病因未明確，有學(xué)者推斷，由于外胚層發(fā)育不良或變性引起血管周圍間隙的高度擴張，而形成多囊腦。這種情況也可與皮膚、牙齒的發(fā)育不良同時發(fā)生，因為中樞神經(jīng)系統(tǒng)(包括頭發(fā)、指甲)和牙齒的釉質(zhì)都起源于外胚層。國外報告的病例和本病例都有牙齒，指甲發(fā)育異常，智力發(fā)育遲緩。國內(nèi)報告的病例中因患兒年齡太小未表現(xiàn)出來，有待參考。多囊腦的曲線、卵圓形或分層的囊狀結(jié)構(gòu)，明顯的代表極端擴張的血管周圍間隙。多囊腦MRI表現(xiàn)為兩側(cè)腦室，半卵圓形中心多發(fā)囊狀結(jié)構(gòu)，局部皮質(zhì)變薄，U-形纖維和胼胝體也受累，小腦、丘腦、腦干不受累。囊腫無對比增強。臨床上患者智力發(fā)育遲緩，四肢強直性抽搐，合并有皮膚、牙齒、指甲的發(fā)育不良，沒有腦癱，MRI表現(xiàn)兩側(cè)大腦半球多發(fā)大小不等圓形、橢圓形或分層的囊狀結(jié)構(gòu)，信號強度與CSF相似，提示高度擴張的血管周圍間隙，可先考慮多囊腦的診斷。但首先要與多囊性腦軟化相鑒別，后者通常在產(chǎn)期由于腦彌漫性損傷或病毒感染，產(chǎn)生大小不等的壞死區(qū)，最后形成多囊性腦軟化。囊腔周圍有膠質(zhì)細(xì)胞增生，位于白質(zhì)或灰質(zhì)，不在腦室周圍。腦室周圍的白質(zhì)軟化，囊腫發(fā)生在腦室周圍的白質(zhì)，囊周神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生，臨床有腦癱的表現(xiàn)。其次與寄生蟲引起的腦囊腫相鑒別，后者通過臨床檢查和MRI成像鑒別不難。

圖1 雙側(cè)大腦半球可見多發(fā)類圓形囊狀長T1長T2信號，信號均勻，與腦脊液信號相仿，病灶大小不等，邊緣清楚