郭 浩，賀衛(wèi)崗，楊文峰

(延安市人民醫(yī)院放射科，陜西 延安 716000)

先天性脛骨假關(guān)節(jié)(congenltal pseudarthrosis of thetibia，CPT)是指先天性脛骨畸形發(fā)生在脛骨下1/3處的節(jié)段性發(fā)育異常，無(wú)正常骨形成，產(chǎn)生向前成角畸形、病理性骨折和不連接的疾病。[1]CPT是臨床上一種罕見(jiàn)的病理性骨折，一般為單側(cè)發(fā)生，雙側(cè)發(fā)生者極為罕見(jiàn)?，F(xiàn)將我科近期發(fā)現(xiàn)的1例雙側(cè)先天性假關(guān)節(jié)病例報(bào)告如下:

1 臨床資料

患兒，女，2歲，小腿骨折8月不愈合門診入院。8月前因輕微外傷致小腿骨折，在當(dāng)?shù)卦\所行手法復(fù)位夾板外固定，2011年1月在延安市醫(yī)院復(fù)查X線片。查體:小腿瘦細(xì)，中下段呈成角畸形，以左側(cè)為著，足呈仰趾外翻畸形，腰部、臀部及大腿皮膚均有大小不等的淺棕色咖啡斑點(diǎn)。父母及姐均健康，家族中無(wú)類似病史。

X線表現(xiàn):雙脛腓骨中下段病理性骨折，并成角，以左側(cè)為著，呈假關(guān)節(jié)畸形，斷端骨質(zhì)增白、硬化、骨皮質(zhì)與骨松質(zhì)邊界不清，髓腔閉塞不通，骨折端未見(jiàn)骨痂形成，合并腓骨彎曲(見(jiàn)圖1～3)。

圖1 雙脛腓骨正位片

圖1示:脛腓骨中下段病理性骨折，骨折端未見(jiàn)骨痂形成，髓腔變窄。

圖2 右脛腓骨側(cè)位片

圖2示:病變部位骨皮質(zhì)與骨松質(zhì)邊界不清，髓腔閉塞不通。

圖3 左脛腓骨側(cè)位片

圖3示:脛腓骨中下段病理性骨折，并成角，凹側(cè)骨皮質(zhì)增厚

2 討論

先天性脛骨假關(guān)節(jié)即CPT，1709年由Hatzoecher首次報(bào)道本病以來(lái)已有300余年歷史。據(jù)統(tǒng)計(jì)，其發(fā)生率占新生兒的1/25萬(wàn)[2]，多發(fā)于一側(cè)，常伴腓骨下段骨不連和假關(guān)節(jié)。雙側(cè)同時(shí)發(fā)生脛骨假關(guān)節(jié)非常罕見(jiàn)。其原因不明，一般認(rèn)為是由于發(fā)育上的缺陷所致[3]?；純撼錾鷷r(shí)即存在小腿的前弓畸形，剛開(kāi)始并不出現(xiàn)假關(guān)節(jié)，故沒(méi)能引起家長(zhǎng)的注意，然而患兒受到輕微外傷即可發(fā)生骨折，雖經(jīng)正規(guī)治療但骨折仍不愈合且逐漸向前成交畸形[4]，形成假關(guān)節(jié)。臨床上可伴發(fā)生皮膚色素沉著和結(jié)節(jié)樣神經(jīng)纖維瘤。女性多見(jiàn)。

該疾病主要與以下幾類疾病相鑒別:(1)骨折不愈合。兒童外傷引起的脛骨骨折，可以發(fā)生畸形愈合，但骨折不愈合非常罕見(jiàn)。即使發(fā)生了骨折的不愈合，但骨折局部會(huì)有大量的骨痂形成。(2)脆骨病。[5]該病是全身性疾患，有多次骨折史。骨折容易發(fā)生，骨折愈合也很快，除此以外，該病還有一些特殊癥狀如鞏膜發(fā)藍(lán)、第二性征早期出現(xiàn)、聽(tīng)力障礙及家族遺傳史。(3)佝僂病。四肢長(zhǎng)管狀骨均有變化，下肢因負(fù)重引起膝內(nèi)翻畸形，多為雙側(cè)性。X線表現(xiàn)干骺端變寬，骺線增寬，且有杯口狀典型改變。

CPT為先天性疾病，無(wú)有效預(yù)防措施，早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。X線為首選檢查。

[1]過(guò)邦輔.先天性脛骨假關(guān)節(jié).矯形外科學(xué)[M].北京:科技文獻(xiàn)出版社，2004:439.

[2]許杰.先天性脛骨假關(guān)節(jié)病因與治療新進(jìn)展[J].嶺南現(xiàn)代臨床外科，2002，6(2):63.

[3]榮獨(dú)山.先天性脛骨假關(guān)節(jié).X線診斷學(xué)[M].上海:上海科學(xué)技術(shù)出版社，2000:108.

[4]劉哲青.雙側(cè)先天性脛骨假關(guān)節(jié)[J].實(shí)用骨科雜志，1999，5(4):220.

[5]陳曉華.先天性脛骨假關(guān)節(jié)[J].海軍醫(yī)高專學(xué)報(bào)，1997，19(4):235.