王 帥，趙 磊，張學(xué)斌，吳春生

（河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院骨科創(chuàng)傷急救中心，河北石家莊 050051）

·病例報(bào)告·

巴特綜合征合并股骨近端骨折1例

王 帥，趙 磊，張學(xué)斌，吳春生*

（河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院骨科創(chuàng)傷急救中心，河北石家莊 050051）

巴特綜合征；股骨骨折；治療

患者，男36歲，因雨天路滑不慎摔傷致左髖部疼痛、活動(dòng)受限5h來(lái)我院就診，查體發(fā)現(xiàn)左髖腫脹壓痛明顯，余未見(jiàn)明顯異常。X線片示：左股骨近端骨折［2］，AO分型A型（圖1）。健肢對(duì)應(yīng)位置有陳舊骨折線，與患側(cè)骨折線對(duì)稱。入院后患者訴2006年于協(xié)和醫(yī)院確診為巴特綜合征。血常規(guī)：白細(xì)胞20.10×109/L，紅細(xì)胞6.19×1012/L，血紅蛋白189.5g/L，血小板354.1×109/L。尿常規(guī)示：酮體（±），潛血（2+），葡萄糖（4+）。生化全項(xiàng)，鉀1.3mmol/L，鈉134mmol/L，氯87.8mmol/L，尿素8.83mmol/L，肌酐122μmol/L。心電圖提示低血鉀。甲狀旁腺激素測(cè)定3.3ng/L。全院會(huì)診，考慮繼發(fā)性糖尿病，紅細(xì)胞增多癥，巴特綜合征，慢性腎衰竭。隨后檢查了雙腎彩超示：左腎積水，左腎輸尿管上段擴(kuò)張，雙腎多發(fā)結(jié)石。24h尿肌酐定量8 066μmol/d。綜合會(huì)診意見(jiàn)，將患者口服的氯化鉀片（每片含氯化鉀0.25g）從2g/d增加到3g/d，患者血鉀升高到2.56mmol/L。符合手術(shù)指標(biāo)后，于入院第10天行左股骨近端骨折切開(kāi)復(fù)位內(nèi)固定術(shù)（圖2），手術(shù)順利，選用11孔的股骨鎖定鋼板固定（圖3）。術(shù)中取骨折處組織做病理學(xué)檢查，病理回報(bào)結(jié)果無(wú)明顯異常?；颊咝g(shù)后15d出院，恢復(fù)良好。

圖1 患者入院后X線片

圖2 術(shù)中照片

圖3 術(shù)后復(fù)查X線片

討 論巴特綜合征早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見(jiàn)于5歲以下小兒，現(xiàn)認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。至20個(gè)世紀(jì)90年代已報(bào)道200余例［1］，部分患者有家族史，其遺傳模式為常染色體隱性遺傳［2］。本例患者2006年在協(xié)和醫(yī)院住院時(shí)，曾感覺(jué)右髖部及左小腿部疼痛，當(dāng)時(shí)X線檢查示，右側(cè)股骨近端應(yīng)力骨折；左腓骨應(yīng)力骨折。早在2006年時(shí)患者的骨質(zhì)就已經(jīng)出現(xiàn)破壞。而這次在幾乎相同位置左側(cè)股骨發(fā)生了骨折，在患者雙側(cè)股骨近端相同位置出現(xiàn)了同樣的骨薄弱區(qū)，同時(shí)發(fā)現(xiàn)患者出現(xiàn)骨質(zhì)疏松。為了排除甲狀旁腺功能亢進(jìn)的對(duì)骨質(zhì)的影響［3］，我們檢測(cè)了甲狀旁腺素的含量，結(jié)果顯示3.3ng/L，遠(yuǎn)低于正常值，考慮患者患有甲狀旁腺減退，但很有意思的是患者血鈣并不高（2.11 mmol/L）。在之前檢查骨代謝3項(xiàng)時(shí)，也并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)血鈣、血磷異常，測(cè)定值均在正常范圍內(nèi)。我們認(rèn)為這是巴特綜合征對(duì)其骨質(zhì)的破壞。巴特綜合征如何對(duì)骨質(zhì)進(jìn)行破壞，原因還不清楚。我們選用股骨近端鎖定鋼板，主要考慮其骨質(zhì)疏松，鎖定鋼板能夠提供更大的把持力［5］。通過(guò)術(shù)后X線片及隨訪，手術(shù)效果還是很滿意的。這一個(gè)案對(duì)我們有一些啟示：①當(dāng)發(fā)現(xiàn)患者有低鉀性堿中毒時(shí)要考慮是否患有巴特綜合征；②當(dāng)巴特綜合征的患者有肢體疼痛時(shí)應(yīng)考慮是否有骨折；③當(dāng)巴特綜合征的患者骨折時(shí)，要注意檢查患者其他相應(yīng)部位是否也有骨折；④巴特綜合征患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，預(yù)防發(fā)生骨折；⑤巴特綜合征合并骨折的患者，建議使用鎖定鋼板進(jìn)行治療。

［1］ 楊霽云，白克敏.小兒腎臟病基礎(chǔ)與臨床［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，2000：300-302.

［2］ KAROLYI L，KOCH MC，CRZESCHIK KH，et al.The moleclar genetic approach to“Bartterˊs syndrome”［J］.JMol Med，1998，76（5）：317-325.

［3］ SANKARAN S，GAMBLE G，BOLLAND M，et al.Skeletal effects of interventions in mild primary hyperparathyroidism：a metaanalysis［J］.JClin Endocrinol Metab，2010，95（4）：1653-1662.

［4］ SCHMAL H，STROHM PC，JAEGERM，etal.Flexible fixation and fracture healing：do locked platingˊinternal fixatorsˊresemble external fixators［J］.JOrthop Trauma，2011，25（Suppl 1）：S15-S20.

（本文編輯：趙麗潔）

R683.42

C

1007-3205（2012）03-0292-02

2012-01-17；

2012-03-12

王帥（1984-），男，河北石家莊，河北醫(yī)科大學(xué)第三醫(yī)院醫(yī)學(xué)碩士研究生，從事骨科疾病診治研究。

*通訊作者

10.3969/j.issn.1007-3205.2012.03.016