時下，多數(shù)有產(chǎn)前診斷指征的孕婦希望能早期診斷胎兒是否患病，因此更希望選擇產(chǎn)檢進(jìn)行早期干預(yù)。這讓準(zhǔn)媽媽們很糾結(jié)：檢吧，怕有危險；不檢，又不安心……

并非人人要檢

產(chǎn)前診斷是通過物理、生化、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)和方法，通過對胎兒的遺傳狀況進(jìn)行診斷，阻止患病兒的出生。產(chǎn)前診斷適合的人群包括：胎兒出生時孕婦年齡達(dá)35歲或以上；不良孕產(chǎn)史——兩次以上流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡，畸胎史或智力障礙兒分娩史，染色體異常兒分娩史；父母任一方為結(jié)構(gòu)異常性染色體畸變攜帶者；家族有遺傳病史或遺傳病兒分娩史；遺傳性疾病基因攜帶者；超聲軟指標(biāo)異常；孕婦唐氏篩查高風(fēng)險；妊娠期致畸物質(zhì)接觸史等。

目前，產(chǎn)前診斷技術(shù)包括有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷和無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷。前者主要是通過絨毛取樣術(shù)、羊水穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)、胎兒活檢術(shù)等方法采集胎兒物質(zhì)進(jìn)行相關(guān)檢測；后者包括B超篩查、唐氏篩查以及母體血中胎兒游離物質(zhì)的檢測。

三種“有創(chuàng)”各有側(cè)重

絨毛取樣術(shù)（在孕11~12周進(jìn)行）

優(yōu)點(diǎn)：早期診斷胎兒的遺傳性疾病，排除胎兒的遺傳病風(fēng)險。如果有異常發(fā)現(xiàn)，可以選擇一個安全、方便、快捷、經(jīng)濟(jì)的終止妊娠手術(shù)。

缺點(diǎn)：孕10周前行絨毛取樣術(shù)易增加胎兒肢體丟失，短肢畸形等風(fēng)險，孕70天后行絨毛取樣術(shù)無明顯增加胎兒斷肢畸形或出生缺陷的概率；胎兒丟失率為2~3%；技術(shù)難度相對于羊水穿刺術(shù)大；絨毛易被母體組織或外源性的DNA污染。

絨毛取樣術(shù)后有胎兒畸形的可能。因此建議有產(chǎn)前診斷指針的孕婦可在孕11~12周選擇絨毛取樣術(shù)，術(shù)后注意休息，一周后復(fù)診。

羊水穿刺術(shù)（在孕16~24周進(jìn)行）

優(yōu)點(diǎn)：可針對胎兒遺傳性疾病進(jìn)行診斷；可進(jìn)行羊水生化學(xué)檢測；流產(chǎn)風(fēng)險較絨毛及臍血穿刺術(shù)低。

缺點(diǎn)：術(shù)后流產(chǎn)率約為0.5%；術(shù)后羊水滲漏，概率約為0~1.6%，但其臨床意義較低，一般在48~72小時內(nèi)能治愈；羊水細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，存在培養(yǎng)失敗可能。

羊膜腔穿刺術(shù)是一種相對安全、穩(wěn)定、被廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的技術(shù)。近年來經(jīng)過羊水穿刺術(shù)后長期大量的研究，沒有發(fā)現(xiàn)任何一種遠(yuǎn)期的對胎兒不利的副作用。若年齡超過40歲，術(shù)前有過陰道出血病史、多次流產(chǎn)史可能提高羊膜腔穿刺術(shù)的危險性。穿刺術(shù)后注意休息，穿刺點(diǎn)貼膠布，一周后復(fù)診。

臍血穿刺術(shù)（于孕24周以后進(jìn)行）

優(yōu)點(diǎn)：可快速進(jìn)行染色體核型分析；診斷胎兒血液性疾病；排除胎兒先天性感染；證實(shí)胎兒染色體核型。

缺點(diǎn)：胎兒心動過緩或心跳驟停；胎膜早破；早產(chǎn)；胎盤出血等；發(fā)生流產(chǎn)的概率為2%~5%。

若符合產(chǎn)前診斷指征的孕婦，應(yīng)盡早選擇絨毛取樣術(shù)或羊膜腔穿刺術(shù)；如必須行臍血穿刺術(shù)的孕婦，術(shù)后休息半小時后需監(jiān)測胎心及臍血管穿刺點(diǎn)出血情況，一周后復(fù)診。

（摘自《羊城晚報》）