高敏 羊文堅(jiān) 沈經(jīng)成

【關(guān)鍵詞】Crouzon綜合征；CT

文章編號(hào)：1003-1383(2012)02-0295-02中圖分類(lèi)號(hào)：R 596.2文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：B

doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2012.02.074

Crouzon綜合征由法國(guó)神經(jīng)病學(xué)家Crouzon于1912年首次報(bào)道并命名［1］，為一種罕見(jiàn)病，發(fā)病率為活產(chǎn)兒的1/25000到1/31000左右，約占先天性顱縫早閉癥的4.8%［2］。目前國(guó)內(nèi)外關(guān)于該病的文獻(xiàn)多為個(gè)案報(bào)道［1，3，4］，全面、系統(tǒng)的影像學(xué)方面的專(zhuān)著很少，導(dǎo)致認(rèn)識(shí)不足，在診治中容易被忽視。筆者總結(jié)2011年就診于本院的1例Crouzon綜合征患兒的CT表現(xiàn)，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行分析，以提高認(rèn)識(shí)，避免漏診、誤診。 病例介紹1.病史摘要患兒，男，3歲，主訴：反復(fù)抽搐2年。查體：患兒額頂部突出（封三圖 1），眼距增寬，眼球突出，鼻根部凹陷（封三圖 2），智力發(fā)育遲緩，現(xiàn)僅會(huì)發(fā)單音節(jié)詞，不能站立?；純合底阍马槷a(chǎn)第一胎，父母非近親結(jié)婚，家族中無(wú)此病表現(xiàn)者。

2.檢查方法采用GE睭ISPEEDDUAL掃描機(jī)，仰臥位，層厚及層間距均為2 mm，后處理技術(shù)為多平面重組（MPR）。

3.影像學(xué)表現(xiàn)①頭顱側(cè)位片：鼻咽部氣道狹窄、顱骨腦回壓跡加深（封三圖3）。②頭顱CT：顱壁變薄，顱縫（冠狀縫）早閉（封三圖4），額骨高突，眼球突出、中顱窩低位（封三圖5），壺腹型內(nèi)耳道（封三圖6），蝶鞍寬深（封三圖7），腦回壓跡深大。 討論1.病因?qū)W目前認(rèn)為Crouzon綜合征多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳［5］，但散發(fā)病例也占相當(dāng)比例。常見(jiàn)于男性，男女比例約3∶1。已經(jīng)證實(shí)，該綜合征的基因定位于染色體10q25瞦26的纖維母細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體2（FGFR2）的區(qū)域［6］。FGFR2的基因突變導(dǎo)致其過(guò)度表達(dá)，在胚胎發(fā)育期便引導(dǎo)干細(xì)胞向骨細(xì)胞轉(zhuǎn)化，從而導(dǎo)致顱縫早閉。

2.臨床表現(xiàn)Crouzon綜合征的臨床表現(xiàn)具有特征性，常表現(xiàn)為尖頭畸形、鸚鵡嘴狀鼻、兩側(cè)眼球突出、雙側(cè)散開(kāi)性假性斜視、下頜頜凸畸形、輕到中度智力低下、氣道阻塞合并肺心病等［7］。有的病例可有顱內(nèi)壓增高及腦損傷的表現(xiàn)，如頭痛、嘔吐、癲癇發(fā)作、智力缺陷、腦積水等，但無(wú)特異性。本例有頭顱、眼、鼻外觀畸形及抽搐、智力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。

3.影像學(xué)表現(xiàn)Crouzon綜合征病理改變的根本原因是由于某些顱縫過(guò)早融合，發(fā)育擴(kuò)大的腦組織向?yàn)槿诤系墓强p和骨質(zhì)薄弱的部分膨脹［8］?？杀憩F(xiàn)為頭顱畸形、前囟區(qū)高起、兩眼分離過(guò)遠(yuǎn)、眼眶淺、神經(jīng)孔變小或畸形、似有顱縫早期閉合、腦回壓跡增加、小上頜骨畸形、下頜骨突出畸形、鼻咽腔狹窄，由于顱骨畸形而有腦積水、腦室系統(tǒng)畸形、副鼻竇發(fā)育不良甚至畸形、顱中窩明顯凹陷、蝶鞍增寬等［7］。本例有額突、眼距寬、腦回壓跡寬深、鼻咽腔狹窄、顱中窩凹陷、蝶鞍寬深等表現(xiàn)。

早期診斷Crouzon綜合征，可行顱骨分離的骨縫再造術(shù)，對(duì)顱面部畸形的矯正、改善預(yù)后有重要意義。筆者認(rèn)為，螺旋CT及其后處理技術(shù)可提供該綜合征的特征性影像學(xué)表現(xiàn)，并可評(píng)估可能存在的多種并發(fā)癥，故應(yīng)成為該綜合征的首選影像學(xué)檢查方法。

參考文獻(xiàn)

［1］Arathi R, Sagtani A, Baliga M.Crouzons syndrome:a case report［J］.J Indian Soc Pedod Prev Dent，2007，25 suppl:S1012.

［2］郭璐，胡仁明.Crouzon綜合征發(fā)病機(jī)制研究進(jìn)展［J］.醫(yī)學(xué)綜述，2007,13（24）：19921994.

［3］王虹.Crouzon綜合征［J］.中國(guó)斜視與小兒眼科雜志,2009,17（1）:39.

［4］刁文雯,姚平,趙小冬.Crouzon綜合征1例［J］.臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2007,21（17）:810.

［5］Galvin BD, Hart KC, Meyer AN，et al.Constitutive receptor activation by Crouzon syndrome mutations in fibrobast growth factor receptor(FGFR) 2 and FGFR 2/Neu chimeras［J］.Medical Sciences,1996,93（15）:78947899.

［6］Kan SH, Elanko N, Johnson D,et al.Genomic screening of fibroblast growth瞗actor 2 reveals a wide spectrum of mutations in patients with syndromic craniosynostosis［J］.Am J Hum Genet,2002,70(2):472486.

［7］陳祖培，楊小慶.臨床綜合征影像學(xué)［M］.北京：科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社，2000:6465.

［8］李建紅，王振常，鮮軍舫，等.Crouzon綜合征顱面部的CT表現(xiàn)（附8例報(bào)告）［J］.臨床放射學(xué)雜志，2010，29（11）：14611464.

(收稿日期：2012-02-19修回日期：2012-04-15)

(編輯：梁明佩)