高海軍 李衡 張國(guó)川

患者，男，22歲。身高約140 cm?；颊哂? d前步行時(shí)不慎摔倒，右髖部著地，當(dāng)即感右髖部輕度疼痛，于家中自行休息，未做骨牽引或外固定治療。近兩天，左股部腫脹明顯、青紫，并出現(xiàn)劇烈憋脹性疼痛，遂來(lái)我院。既往多次雙下肢輕微外傷后骨折病史，均保守治療。查體:心率 110次/min，血壓160/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。神志清楚，查體合作，面色蒼白，鞏膜藍(lán)染，結(jié)膜蒼白。雙下肢多處畸形，左下肢外旋、短縮畸形。左股部腫脹明顯(距髕骨上10 cm處兩側(cè)大腿周徑差值約10 cm)，青紫，張力高。全股部壓痛，以大腿根內(nèi)側(cè)和臀部下方為重。左髖關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，左足背及脛后動(dòng)脈可觸及。血常規(guī)示:血紅蛋白 40.40 g/L，紅細(xì)胞 1.32×1012個(gè)/L。雙髖正位X線示:左股骨轉(zhuǎn)子間骨折，輕度移位。初步診斷:1、脆骨病。2、左股骨轉(zhuǎn)子間骨折。3、左股部骨筋膜室綜合征。4、重度貧血。急診給予患肢制動(dòng)后輸血1 600 ml，局麻下行左下肢動(dòng)脈造影，可見(jiàn)股深動(dòng)脈第一穿支的一個(gè)小分支、第二穿支的一個(gè)小分支有造影劑搏動(dòng)性外漏，考慮存在血管損傷，逐一給予明膠海綿栓塞。術(shù)后給予20%甘露醇125 ml靜脈滴注，6 h/次。次日晨患者面色紅潤(rùn)，左股部腫脹較前明顯減輕，張力減低，壓痛減輕。復(fù)查血紅蛋白95.0 g/L，紅細(xì)胞2.94×1012個(gè)/L。

討論 脆骨病又稱(chēng)成骨不全癥，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疾病，發(fā)病率為1/10 000，主要表現(xiàn)為骨皮質(zhì)菲薄［1，2］，并常伴有藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，成骨不全也是由于編碼Ⅰ型膠原的基因變異引起的［3］。

脆骨病患者按其病情嚴(yán)重程度和發(fā)病時(shí)間可分成3型:(1)胎兒型:出生時(shí)就有多發(fā)性骨折，產(chǎn)程中或子宮內(nèi)的輕微外傷就可以引起骨折。大多是死胎或僅生存一個(gè)短時(shí)期而死亡。(2)嬰兒型:出生后即可有骨折，在4～5歲后輕微外傷即可造成骨折頻發(fā)。女性稍多于男性。鞏膜藍(lán)色多常見(jiàn)，偶有正常鞏膜。(3)少年型:也稱(chēng)遲發(fā)型，是最輕的一類(lèi)。Sillence等［4］按脆骨病患者的臨床表現(xiàn)及遺傳方式將該病分為四型，Ⅰ型:輕、中度脆骨癥，特征性藍(lán)鞏膜，早老性聽(tīng)力喪失，遺傳方式為常染色體顯性遺傳;Ⅱ型:重度脆骨癥，常致死產(chǎn)或新生兒期死亡，遺傳式為顯性或隱性遺傳;Ⅲ型:中、重度脆骨癥、鞏膜正常，長(zhǎng)骨和脊柱畸形，生長(zhǎng)障礙，遺傳方式為隱性遺傳;Ⅳ型:脆骨，鞏膜正常，長(zhǎng)骨和脊柱進(jìn)行性畸形，遺傳方式為顯性遺傳。該患者按Sillence分型應(yīng)屬于Ⅰ型，即常染色體顯性遺傳。

在臨床實(shí)踐中，脆骨病的診斷主要依靠患者明確的受傷病史、臨床表現(xiàn)、家族史及極低的骨質(zhì)密度。李大鵬等［5］提出成骨不全的X線多表現(xiàn)為明顯的骨質(zhì)疏松，骨密度減低，骨皮質(zhì)變薄，多發(fā)性骨折，以長(zhǎng)管狀骨為明顯，因反復(fù)骨折，骨干可彎曲變形。

股動(dòng)脈損傷是股骨骨折常見(jiàn)并發(fā)癥，損傷部位以股骨中下部多見(jiàn)，關(guān)于股骨骨折合并股動(dòng)脈血管損傷的診治原則報(bào)道較多，但查閱國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)，并未見(jiàn)股骨轉(zhuǎn)子間骨折合并股深動(dòng)脈分支血管的損傷以及脆骨病患者骨折后容易合并血管損傷的相關(guān)報(bào)道。該患者股骨轉(zhuǎn)子間骨折合并股深動(dòng)脈分支動(dòng)脈損傷，由于骨折移位輕微并且骨折的位置遠(yuǎn)高于血管損傷平面，所以骨折端直接造成血管損傷的可能性不大。中、大動(dòng)脈當(dāng)中均含有少量的膠原纖維，而脆骨病患者成骨不全是由于編碼Ⅰ型膠原的基因變異引起的［3］，Ⅰ型膠原基因編碼異常是否會(huì)導(dǎo)致血管變性以及脆骨病患者的血管脆性增加，國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)中也沒(méi)有相關(guān)的報(bào)道，有待我們做進(jìn)一步的研究。

脆骨病患者表現(xiàn)為全身骨質(zhì)的脆弱，身體任何部位受到外力，均有造成骨折的可能，若患者骨折后出現(xiàn)肢體腫脹嚴(yán)重，一旦懷疑有血管損傷，應(yīng)做彩色多普勒超生或動(dòng)脈血管造影檢查，及時(shí)酌情處理，以免造成肢體壞死等災(zāi)難性后果。相比之下，股骨骨折合并股動(dòng)脈血管損傷時(shí)，由于肢體出現(xiàn)血運(yùn)障礙容易被發(fā)現(xiàn)，而股深動(dòng)脈分支損傷時(shí)，由于肢體遠(yuǎn)端血運(yùn)未受影響，容易被忽視，此時(shí)僅考慮為大腿的間室綜合征而漏診誤治，尤其脆骨病患者致傷因素輕微，骨折移位較小，更容易忽略穿支損傷，造成嚴(yán)重后果。

1 Byers PH，Steiner RD.Osteogenesis imperfecta.Annu Rev Med，1992，43:269-282.

2 Crncevic-Orlic Z，Raisz LG.Causes of secondary osteoporosis.J Clin Densitom，1998，2:79-92.

3 Cole WG.Advances in osteogenesis imperfecta.Clin Orthop，2002，401:6-16.

4 Sillence DO，Rimoin DL，Danks DM.Clinical variability in osteogenesis imperfecta—vari-able expressivity or genetic heterogeneity.Birth Defects，1979，15:113-129.

5 李大鵬，劉凱，邱詢(xún)花，等.成骨不全的X線診斷.醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2006，16:390-392.